Hemohromatoze un ģenētiskie testi

• Hemohromatoze ir ģenētiska slimība.
• Tas skar aptuveni 1 no 300 cilvēkiem.

Kad iegūt ģenētisko testu?

• Ģenētiskā pārbaude ir ieteicama, ja tiek atklāta anomālija dzelzs daudzumā asinīs, palielināts transferīna piesātinājums, parasti mazāk nekā 50% vīriešu un 45% sieviešu, kā arī veicot ģimenes skrīningu hemohromatozes.
• Ģimenes skrīningā ģenētiskie testi ļauj diagnosticēt hemochromatosis asimptomātiskā stadijā.

Mutācijas meklēšana

• Asins analīze var noteikt hemochromatosis gēnu un izcelt atbildīgo mutāciju.
• Vairāk nekā 95% tipisko hemohromatozes situāciju hemohromatozes gēnos notiek 2 galvenās mutācijas: C282Y vai C282Y / H63D mutācijas.
• Ģenētiskie testi ļauj noteikt asimptomātiskā stadijā.

Ģenētisko testu regulēšana

Uz ģenētiskajiem testiem attiecas īpašs regulējums:

• No pacienta tiek prasīta obligāta rakstiska piekrišana.
• Rezultāts tiek paziņots pacientam ģenētiskās konsultācijas laikā.

Pārbaudes rezultāti

Mutāciju neesamība

Nevienā hromosomā nav atrasta mutācija.

C282Y heterozigota mutācija

Mutācija notiek vienā hromosomā un nepakļauj lieko dzelzi.

Homozigota C282Y mutācija

Mutācija notiek abās hromosomās un atklāj dzelzs pārpalikumu.

Citu mutāciju meklēšana

Meklējiet citas mutācijas, piemēram, H63D mutāciju vai HFE C282Y mutāciju.

HLA sistēma (cilvēka leikocītu antigēni)

HLA sistēma ļauj identificēt cilvēkus, kuri ir pakļauti ģenētiskas slimības, piemēram, hemohromatozes, attīstības riskam, tādējādi izceļot ģimenes, kurām ir augsts slimības attīstības risks.