Ģimenes hiperholesterinēmija ir viena no visbiežāk sastopamajām monogēnajām slimībām - tiek lēsts, ka tā ietekmē līdz 1 no 200 cilvēkiem pasaulē, un varbūtība to pārmantot ir pat 50%. To var efektīvi ārstēt, taču vispirms tas ir jādiagnosticē - pašlaik Polijā tiek diagnosticēts tikai 1% pacientu. Sadarbībā ar medicīnas aprindām to vēlas mainīt Gdaņskā strādājošā pacientu ar ģimenes hiperlipidēmiju asociācija, kas apvieno pacientus ar lipīdu traucējumiem no visas Polijas.
- Pateicoties mūsu aktivitātei, mums izdodas sasniegt ārstu grupu, kuriem mums vajadzētu palīdzēt. Mēs esam klāt medicīnas kongresos, mums ir stends un mācību materiāli (arī ārstiem), un mēs piedalāmies sesijās. Mēs ceram, ka šis fakts palīdzēs ne tikai pacientiem un viņu ģimenēm, bet arī apmēram 200 000 pacientu grupai ar ģimenes hiperholesterinēmiju, kuri Polijā dzīvo, neapzinoties šo slimību, nesaņem ārstēšanu un ir pakļauti smagākajām šīs slimības komplikācijām: priekšlaicīgas sirdslēkmes, insultu un priekšlaicīgas nāves. Neatklāta un neārstēta slimība var saīsināt dzīvi līdz 20-30 gadiem. Mūsu balss tika pamanīta Polijas Sirds biedrības kongresa laikā - tika pamanīta nepietiekamas diagnostikas un līdz ar to ģimenes hiperholesterinēmijas ārstēšanas problēma. Kardioloģijas sabiedrības pārstāvji, tostarp nepieciešamība pēc efektīvas ģimenes hiperholesterinēmijas diagnostikas, kā arī nepieciešamība iesaistīt pacientus plašākā sadarbībā ar ārstiem prof. Pjotrs Ponikovskis - Polijas Sirds biedrības prezidents vai prof. Marcin Gruchała - Gdaņskas Medicīnas universitātes rektors - saka Irēna Bensers, ģimenes hiperlipidēmijas slimnieku asociācijas prezidents.
Asociācijas darbības mērķi galvenokārt ir izglītība par ģimenes hiperholesterinēmiju, tās ārstēšanu un aizsardzību pret sekām. Biedrība strādā pacientu labā, arī sadarbojoties ar medicīnas ekspertiem un piedaloties zinātniskos kongresos, vai ar aktivitātēm, kas adresētas lēmumu pieņēmējiem. Septembrī asociācijas pārstāvji bija klāt svarīgākajās konferencēs, un viņu balsi atbalstīja galvenie kardioloģijas kopienas eksperti. Polijas Sirds biedrības (PTK) kongresa laikā Katovicē pacientu ar ģimenes hiperholesterinēmiju situāciju cita starpā apsprieda:
- prof. Pjotrs Ponikovskis - PTK prezidents:
- vissvarīgākais centra, kas ārstē pacientus ar FH, mērķis ir savlaicīga slimības identificēšana un komplikāciju diagnosticēšana,
- prof. Marlena Broncel - Polijas lipidoloģijas biedrības valdes locekle:
- Dažādiem pacientiem ar FH ir kopīgs ārstēšanas mērķis - holesterīna līmeņa pazemināšana. Pieejamās FH ārstēšanas metodes ir statīni, ezetimibs, PCSK9 inhibitori,
- prof. Dariusz Dudek - Jagellonijas universitātes Kardioloģijas institūta padomes priekšsēdētājs:
- Pacientiem ar ģimenes hiperholesterinēmiju var izmantot arī ZBL aferēzes procedūras, taču tās ir apgrūtinošas un laikietilpīgas. Jaunās paaudzes zāles, piemēram, PCSK9 inhibitori, efektīvi pazemina holesterīna līmeni, izvairoties no diskomforta, kas saistīta ar ZBL aferēzi,
- prof. Marcin Gruchała - Gdaņskas Medicīnas universitātes rektors un 1. nodaļas vadītājs i
Kardioloģijas klīnikas:
- Lai varētu efektīvi ārstēt ģimenes hiperholesterinēmiju, tā vispirms ir jānosaka - pašlaik mums ir diagnosticēts tikai 1% pacientu. Šo slimību pārmanto 50% radinieku, tāpēc mums jākoncentrējas uz diagnostiku ģimenē.
Asociācijas stendā PTK laikā bija Magdalēna Miara-Kosewska - paciente ar ģimenes hiperholesterinēmiju, kas arī piedalījās sesijā ar nosaukumu "Visaugstākā riska hiperholesterinēmija kardiologa praksē", kur viņa runāja par savu diagnozi, metodēm, kā ārstēt sevi un savu 9 gadus veco meitu, kura pārmantoja šo slimību. - Mums jārīkojas, lai palielinātu ģimenes hiperholesterinēmijas atklāšanu Polijā, veidojot sociālo izpratni par šo slimību un identificējot pacientus - īpaši pēc kardiovaskulāriem incidentiem. Mēs cīnāmies par holesterīna testu iekļaušanu darba medicīnā un sešu gadu vecuma bilanci, lai varētu savlaicīgi diagnosticēt un efektīvi ārstēt hiperholesterinēmiju. Mēs esam ļoti priecīgi, ka Gdaņskā ir atvērta otrā ģimenes hiperholesterinēmijas klīnika, kas paredzēta jauniem pacientiem, kuriem ir aizdomas par šo slimību. Mēs, pacienti, asociācijas locekļi un mūsu bērni, kuriem jau ir diagnosticēta un ārstēta, gadiem ilgi izmantojam nenovērtējamo Kardioloģijas klīnikas, Kardioloģijas klīnikas un Bērnu lipīdu klīnikas nenovērtējamo aprūpi, kas darbojas Nacionālajā ģimenes hiperholesterinēmijas centrā Gdaņskā. Mēs ceram, ka vismaz visās lielākajās valsts pilsētās tiks izveidoti specializēti, visaptveroši centri, kas veicinās bērnu un pieaugušo hiperholesterinēmijas diagnozes paplašināšanu, konferences laikā sacīja Magdalēna Miara-Kosewska.
Ļoti svarīgs asociācijas darbības elements ir jaunāko pacientu noteikšana, ārstēšana un aprūpe, kuriem diagnosticēta ģimenes hiperholesterinēmija.
- Bērniem ar ģimenes hiperholesterinēmiju nepieciešama speciālistu aprūpe. Aterosklerozes attīstība var sākties bērnībā un ir bez simptomiem. Bērnu diagnostikas procesā ir jāveic vairāki testi, bieži arī ģenētiski, lai noteiktu galīgo diagnozi. Ārstējot bērnus un pusaudžus ar ģimenes hiperholesterinēmiju, statīnu preparātus var lietot no 6 gadu vecuma. Sakarā ar to, ka drošu ārstēšanu ir iespējams piemērot jau bērnībā, ir svarīgi savlaicīgi diagnosticēt šo pacientu grupu. Bērnu un pusaudžu ar ģimenes hiperholesterinēmiju diagnostiku un ārstēšanu veic Diabēta ambulatorā klīnika un Bērnu diabetoloģijas nodaļa, sadarbojoties ar Nacionālo ģimenes hiperholesterinēmijas centru, sacīja Dr Agnieszka Brandt no Gdaņskas Medicīnas universitātes.
Lasiet arī: Hiperholesterinēmija: cēloņi, simptomi, ārstēšana Kas ir holesterīns? Pārbaudiet, kāpēc ir vērts rūpēties par pareizu holīna līmeni ... Ģimenes hiperholesterinēmija (hiperlipidēmija): cēloņi, simptomi un ārstēšanaKardiolipīdu konferences laikā, kas tika organizēta divas nedēļas iepriekš Gdiņā, tika plaši apspriesta agrīnās diagnostikas un efektīvas pacientu ārstēšanas problēma, kā arī nepieciešamība palielināt tam paredzētās vietas, t.i., klīnikas, kas nodarbojas ar ģimenes hiperholesterinēmijas slimnieku diagnostiku un speciālistu ārstēšanu.
- Ģimenēm ar ģimenes hiperholesterinēmiju, īpaši pacientiem agrīnā vecumā, nepieciešama speciālistu aprūpe. Priekšlaicīgs aterosklerozes process, visbiežāk koronārās sirds slimības formā, var notikt netipiski vai asimptomātiski. Lai precīzi novērtētu slimības progresu un noteiktu ārstēšanas mērķi, bieži nepieciešama uzlabota attēlu diagnostika. Ārstēšanā mēs lietojam "stipros" statīnus, arī kombinācijā ar ezetimibu. Neskatoties uz to, daži pacienti ar smagu ģimenes hiperholesterinēmiju vai statīnu nepanesamību nesasniedz ārstēšanas mērķi, paliekot visaugstākās priekšlaicīgas sirds nāves riska grupā. Šādiem cilvēkiem pēdējā kompensētā ārstēšanas līnija ir ZBL-holesterīna aferēze un PCSK-9 inhibitori. Kardioloģijas klīnika ar kardioloģijas nodaļu, ZBL aferēzes un ehokardiogrāfijas laboratorija, kas daudzus gadus darbojas Nacionālajā ģimenes hiperholesterinēmijas diagnostikas un ārstēšanas centrā, ļauj veikt visaptverošu, specializētu diagnostiku un terapiju pacientiem ar apstiprinātu ģimenes hiperholesterinēmiju. Diemžēl Polijā ir maz centru, kas veic ekstrakorporālu asiņu attīrīšanu no holesterīna, kas daudziem pacientiem apgrūtina ZBL aferēzi. " - Kardiolipīdu konferences laikā sacīja Dr Agnieszka Mickiewicz no Gdaņskas Medicīnas universitātes.
- Mēs esam novērojuši zināmus uzlabojumus pacientu ar FH aprūpē, par ko liecina piem. otrās atvēršana - blakus tai, kas darbojas pie ul. Smoluchowskiego - specializēta klīnika, kas veltīta pacientiem ar šo slimību Gdaņskā. Mēs ceram, ka šādi centri tiks izveidoti citur valstī, lai pacientus no attāliem Polijas reģioniem varētu diagnosticēt un ārstēt tuvāk viņu dzīvesvietai, piebilst asociācijas pārstāvis Irēns Bensers.
- Pacienti ar ģimenes hiperholesterinēmiju ir pacienti ar lielu sirds un asinsvadu komplikāciju risku. Vēl nesen trūka institucionālu formu, kā organizēt šo pacientu diagnozi un aptvert tos ar terapiju un medicīnisko aprūpi. Klīnika, kas atrodas Nacionālajā ģimenes hiperholesterinēmijas diagnostikas un ārstēšanas centrā, darbojas saskaņā ar Nacionālo veselības programmu, t.i., īpašu ministriju fondu, kas tika piešķirts mūsu centram konkursa kārtībā par šādas misijas īstenošanu, piemēram, ģimenes hiperholesterinēmijas pieejamības uzlabošana pacientiem un diagnostiku. šī pēc iespējas plašākas cilvēku grupas diagnostika, ļaujot veikt efektīvu kaskādes diagnostiku, kā arī efektīvas terapijas ieviešanu pēc diagnozes noteikšanas - Kardiolipīdu konferences laikā sacīja doktors Kšištofs Šlebuss no Gdaņskas Medicīnas universitātes.
Asociācijas pārstāvji plāno turpmākās aktivitātes. - Mēs pavadām daudz laika un enerģijas, lai uzlabotu pacientu stāvokli attiecībā uz noteikšanas un ārstēšanas metodēm. Mēs izplatījām zināšanas par ģimenes hiperholesterinēmiju pacientiem un ārstiem. Par godu ģimenes hiperholesterinēmijas apziņas dienai (24. septembrī), septembrī un oktobrī, mēs īstenojam reklāmas un plakātu kampaņu, lai mudinātu pēc iespējas vairāk cilvēku apmeklēt Gdaņskas hiperholesterinēmijas ārstēšanas klīnikas un veikt holesterīna testus - stāsta Ireneusz Bencer.
Vērts zinātPacientu klīnikas:
Ģimenes hiperholesterinēmijas kardioloģijas poliklīnika
Universitātes klīniskais centrs
Invazīvās medicīnas centrs (1. kabinets, pirmais stāvs)
80-214 Gdaņska, ul. Smoluchowskiego 17
tālrunis: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 un 9:00 - 10:00; pirmd. – piektd.)
Valsts ģimenes hiperholesterinēmijas centrs
Ģimenes hiperholesterinēmijas klīnika
Universitātes klīniskais centrs
ul. Uzvaras prospekts 30
80-219 Gdaņska
Tālr .: 510-636-072
e-pasts: hiperholesterinē[email protected]
Lipīdu un diabēta klīnika bērniem
Universitātes klīniskais centrs (3. korpuss, 28. kabinets)
80-952 Gdaņska, ul. Debinki 7
tālrunis: 58 349 26 90
ZBL aferēzes laboratorija
Ātrās sirds diagnostikas nodaļa
Universitātes klīniskais centrs
80-952 Gdaņska, ul. Debinki 7
tālrunis: 58 349 25 49
