Miotoniskā distrofija (Šteinerta slimība)

Miotoniskā distrofija (Šteinerta slimība) ir visizplatītākā muskuļu distrofija. Pakāpeniska muskuļu spēka samazināšanās un muskuļu iztukšošana ir galvenie simptomi, bet ne vienīgie. Kā tiek diagnosticēta šī slimība un kādu ārstēšanu var piedāvāt pacientiem, kuriem attīstās šis stāvoklis?

Satura rādītājs

1. Miotoniskā distrofija: cēloņi
2. Miotoniskā distrofija: simptomi
3. Miotoniskā distrofija: diagnoze
4. Miotoniskā distrofija: ārstēšana
5. Miotoniskā distrofija: prognoze

Miotoniskā distrofija (citi nosaukumi ir atrofiska miotonija, Crushmann-Steinert slimība, Steinert slimība) pirmo reizi tika aprakstīta medicīnas literatūrā 1909. gadā - tieši tad vācu izcelsmes ārsts Hanss Gustavs Vilhelms Šteinerts aprakstīja 6 šīs slimības gadījumus. slimniekiem. Tieši no viņa vārda tika iegūts vēl viens, arī šīs vienības nosaukums, kas ir Šteinerta slimība.

Tomēr ne tikai šis cilvēks pētīja miotonisko distrofiju - par atsevišķiem šīs vienības gadījumiem ziņoja arī citi pētnieki, piemēram, Frederiks Batens un Hanss Kuršmans, un tāpēc miotonisko distrofiju dažkārt dēvē arī par Kuršmaņa-Batena-Šteinerta slimību.

Miotoniskā distrofija ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma. Tiek lēsts, ka tas notiek katram no 8000 cilvēkiem. Slimība notiek līdzīgā biežumā gan vīriešiem, gan sievietēm.

Ir divu veidu miotoniskā distrofija:

• 1. tipa miotoniskā distrofija - DMPK gēna mutācija 19. hromosomā
• 2. tipa miotoniskā distrofija - ZNF9 gēna mutācija 3. hromosomā

Miotoniskā distrofija: cēloņi

Ģenētiskās mutācijas noved pie miotoniskas distrofijas - tās attiecas uz DMPK gēnu (1. tipa slimības gadījumā) vai CNBP gēnu (2. tipa slimības gadījumā). Abas iepriekš minētās mutācijas ir saistītas ar pārmērīgu triplikātu nukleotīdu atkārtojumu skaitu. Iepriekš minēto gēnu un to kodēto olbaltumvielu loma nav pilnīgi skaidra, taču ir aizdomas, ka tie var ietekmēt saziņu starp atsevišķām šūnām, kā arī procesus, kas saistīti ar olbaltumvielu sintēzi.

Mutācijas, kas noved pie miotoniskās distrofijas, tiek pārmantotas autosomāli dominējošā veidā - tas nozīmē, ka pietiek ar to, lai no vecākiem mantotu vienu mutācijas gēna alēli. Tas ir saistīts arī ar to, ka personas, kurai ir miotoniskā distrofija, bērnam ir 50% risks, ka viņš vai viņa mantos gēna mutantu alēli un galu galā attīstīsies līdzīgs stāvoklis kā vecākiem.

Miotoniskā distrofija: simptomi

Ar Šteinerta slimību saistītās kaites var parādīties jebkurā vecumā, bet parasti pirmie miotoniskās distrofijas simptomi rodas dzīves otrajā-trešajā desmitgadē.

Pamata novirzes, kas saistītas ar šo slimību, ir saistītas ar muskuļu darbību - pacientiem attīstās, cita starpā, miotonija, kurai raksturīga ievērojami lēnāka muskuļa relaksācija pēc tam, kad tas ir sācis darīt kādu darbu.

Ir arī pakāpenisks muskuļu spēka zudums, muskuļu atrofija un pārmērīga muskuļu stīvums.

Atkarībā no slimības veida dažādas muskuļu grupas cieš no anomālijām, kas raksturīgas miotoniskajai distrofijai. 1. tipa miotoniskajā distrofijā galvenokārt tiek ietekmēti ekstremitāšu, kakla un sejas muskuļi, savukārt 2. tipa patoloģija galvenokārt ietekmē kakla, plecu un gurnu muskuļus.

Tomēr Steinerta slimības simptomi nav muskuļu patoloģijas. Pacienti var arī attīstīties:

• katarakta
• alopēcija un sēklinieku atrofija vīriešiem
• Sirds aritmija
• menstruāciju traucējumi sievietēm
• rīšanas traucējumi
• dzirdes traucējumi
• insulīna rezistence (parasti izraisa diabētu)
• auglības traucējumi

Šeit ir vērts pieminēt aprakstītās slimības smagāko formu, kas ir iedzimta miotoniskā distrofija. Kopumā tiek lēsts, ka tas veido 10% no visiem 1. tipa miotoniskās distrofijas gadījumiem, un tā gadījumā, kā norāda nosaukums, slimības simptomi ir jau kopš dzimšanas un dažreiz pat agrāk.

Pirmsdzemdību periodā var notikt:

• traucēta augļa kustība
• polihidramnijs
• smadzeņu kambaru paplašināšanās

Vēlāk, pēc piedzimšanas, pacienti ar iedzimtu miotonisko distrofiju var ietvert:

• muskuļu vaļīgums
• kopīgas kontraktūras
• grūtības nepieredzēt un norīt

Ievērojamai daļai pacientu ar šāda veida miotonisko distrofiju motoru un garīgo attīstību kavē.

Miotoniskā distrofija: diagnoze

Aizdomas par miotonisko distrofiju ir iespējamas, pamatojoties uz pacientam raksturīgajiem simptomiem. Tos var redzēt neiroloģiskās izmeklēšanas laikā, taču tikai pārbaude noteikti nav pietiekama, lai noteiktu diagnozi.

Parasti pacientiem ar novirzēm, kas liecina par Šteinerta slimību, tiek nozīmēti dažādi testi, piemēram galvas attēlveidošanas testi vai elektromiogrāfija (EMG).

Tomēr noteiktu un galīgu miotoniskās distrofijas diagnozi parasti var noteikt tikai tad, ja ģenētiskie testi atklāj šai slimībai raksturīgu mutāciju.

Miotoniskā distrofija: ārstēšana

Faktiski miotoniskā distrofija diemžēl ir neārstējama slimība - medicīnā pašlaik nav nevienas metodes, kas ļautu mums novērst pacientiem esošās mutācijas.

Tomēr pacienti netiek atstāti pilnīgi neārstēti - tos ārstē ar simptomātisku terapiju, kuras mērķis ir samazināt simptomu intensitāti un pagarināt laiku, kad viņi uztur savu fizisko sagatavotību. Lai sasniegtu šos mērķus, pacientiem galvenokārt ieteicams regulāri veikt rehabilitāciju.

Turklāt dažreiz pacientiem ieteicams lietot pretsāpju līdzekļus, lai mazinātu sāpes, kas saistītas ar pārmērīgu muskuļu sasprindzinājumu.

Šeit jāpiebilst, ka pacienti ar miotonisko distrofiju parasti ir dažādu medicīnas speciālistu aprūpē - viņiem ir ārkārtīgi svarīgi pārvaldīt dažādas anomālijas.

Kataraktas attīstības gadījumā to ir iespējams noņemt ar ķirurģisku iejaukšanos, auglības traucējumus var novērst, papildinot piemērotus hormonus, un sirds ritma traucējumus var novērst, lietojot antiaritmiskus līdzekļus.

Miotoniskā distrofija: prognoze

Pacientu ar miotonisko distrofiju prognoze galvenokārt ir atkarīga no viņu slimības veida - visos no tiem simptomi laika gaitā pasliktinās, tomēr dažos šīs slimības veidos progresēšana notiek lēnāk, bet citos - ātrāk.

Iedzimtas miotoniskās distrofijas prognoze ir vissliktākā - šeit pacienti parasti dzīvo līdz 3-4. dzīves gadu desmitiem.

Mūža ilguma samazināšanās - kaut arī tā nav tik nozīmīga kā norādīts iepriekš - notiek arī 1. tipa miotoniskajā distrofijā.

Vislabākā prognoze ir pacientiem ar 2. tipa miotonisko distrofiju, kurā pacientiem paredzamais dzīves ilgums ir līdzīgs vispārējās populācijas dzīves ilgumam, turklāt tie ilgu laiku saglabājas funkcionāli (pacienti parasti saglabā spēju staigāt līdz 60 gadu vecumam vai pat ilgāk).

Avoti:

1. Nacionālais tulkošanas zinātņu padziļināšanas materiālu materiāls, tiešsaistes piekļuve
2. Tērners C., Hilton-Džonss D., miotoniskās distrofijas: diagnostika un vadība, Neiroloģijas, neiroķirurģijas un psihiatrijas žurnāls 2010: 81: 358-367, tiešsaistes piekļuve:
3. Łusakowska A., Sułek-Piątkowska A., Miotoniskā distrofija - jauns izskats uz zināmu slimību, Neiroloģija un neiroķirurģija Polija 2010; 44, 3: 264–276

Par autoru

Priekšgala. Tomasz Nęcki Medicīnas fakultātes absolvents Poznaņas Medicīnas universitātē. Cienītājs Polijas jūrā (vēlams pastaigāties gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai viņi vienmēr klausītos un pavadītu tik daudz laika, cik vajadzīgs.

Lasiet vairāk no šī autora