Celiakijas ģenētiskā pārbaude

Celiakijas ģenētiskā pārbaude kļūst arvien svarīgāka diagnozē. Izrādās, ka cilvēki, kas cieš no celiakijas, ir 90–95 procenti. gadījumos ir īpašs ģenētiskais sastāvs. Ģenētiskie testi ļauj saīsināt slimības diagnozi, pateicoties kurai pacients var ātrāk izārstēties. Turklāt tie ir daudz ērtāki nekā zarnu biopsija, kas ir īpaši svarīgi, ja diagnoze ir saistīta ar bērnu.

Veicot celiakijas ģenētiskos testus, jūs būtībā varat to sasniegt par 100 procentiem. droši izslēgt slimības attīstības risku vai ar lielu varbūtību apstiprināt tās klātbūtni.

Pirms dažiem gadiem celiakijas ģenētiskā pārbaude tika iekļauta testu sarakstā, ko ieteica Eiropas Bērnu gastroenteroloģijas, hepatoloģijas un uztura asociācija (ESPGHAN). Jo, kā jau minēts, celiakija ir ģenētiski noteikta slimība. Gēni no HLA grupas un, konkrētāk, DQ2 un DQ8 gēni, ir atbildīgi par tā attīstību. Interesanti, ka viņiem ir arī aptuveni 30 procenti. veseliem cilvēkiem.

ESPGHAN sagatavotie ieteikumi par celiakijas diagnozi dažos gadījumos ļauj atteikties no tievās zarnas biopsijas - citas pārbaudes metodes, ko izmanto celiakijas diagnostikā.

No pacienta viedokļa celiakijas DNS noteikšana ir ļoti vienkārša. Ģenētiskais materiāls, kas tam nepieciešams, tiek iegūts no vaigu tampona. Šādu uztriepi pacients var uzņemt pats vai arī tas var doties uz medicīnas iestādi un izmantot personāla palīdzību.

Celiakijas ģenētiskie pētījumi - ieteikumi

ESPGAN sniegtie ieteikumi liecina, ka celiakijas ģenētiskā pārbaude jāveic 3 pacientu grupās.

Pirmo grupu veido cilvēki ar celiakijas klīniskiem simptomiem un pozitīvu seroloģiskā testa rezultātu, t.i., tādu, kas parādīja celiakijai raksturīgu antivielu klātbūtni. Šiem pacientiem tievās zarnas biopsiju var izlaist, ja ģenētiskā pārbaude atklāj HLA-DQ2 vai DQ8 gēnu klātbūtni.

Otra pacientu grupa, kurai ir vērts veikt DNS testēšanu, ir pacienti ar t.s. riska grupa, t.i., cilvēki, kas cieš no I tipa cukura diabēta vai vairogdziedzera slimībām.

Trešo grupu veido tuvākie cilvēku radinieki, kas cieš no celiakijas. Pacientiem no pēdējām divām grupām, kuriem nav celiakijai raksturīgu simptomu, diagnoze sākas ar ģenētiskiem testiem. Ja to rezultāts ir negatīvs, var izslēgt celiakijas attīstības risku, savukārt pozitīvs rezultāts ir norāde uz turpmāku diagnostiku.

Celiakija - kam tiek veikta ģenētiskā pārbaude?

Celiakijas ģenētiskie testi galvenokārt jāveic cilvēkiem, kuriem ir šai slimībai raksturīgas gremošanas kaites, t.i .:

• sāpes vēderā
• meteorisms
• caureja
• slikta dūša
• vemšana
• atkārtotas čūlas
• nepatikšanas ar zobu emalju

Celiakijas DNS pārbaude ir arī labākais variants retāk sastopamu simptomu novēršanai.

Celiakija ir slimība, kas bieži notiek kopā ar citiem apstākļiem. Tātad cilvēki, kuriem diagnosticēta celiakija, jāpārbauda:

• leju sindroms
• Tērnera sindroms
• I tipa cukura diabēts
• Krona slimība

Pateicoties pārbaudei, ir iespējams arī noteikt celiakijas attīstības risku pacienta ģimenes locekļiem.

Visbeidzot, ģenētiskā pārbaude jāveic cilvēkiem, kuru seroloģiskie testi un horiona sēnīšu paraugu ņemšana ir nepārliecinoši vai var būt kļūdaini negatīvi.

Lasiet arī: DNS testi uroģenitālo infekciju diagnostikā Alerģija pret lipekli. Kādi ir lipekļa alerģijas simptomi? Neparasti celiakijas simptomi pieaugušajiem

Ģenētiskais tests jums pateiks, vai jums ir nepieciešama diēta bez lipekļa

Celiakija ir slimība, kas pastāvīgi nepanes lipekli vai olbaltumvielu, kas atrodama noteiktos graudos, ieskaitot kviešus, rudzus, miežus un auzas. Glutēns ir viela, kas neapdraud veselus cilvēkus, bet jau ir ļoti toksiska cilvēkiem ar celiakiju.

Pēc glutēnu saturoša produkta ēšanas pacienta imūnsistēma sāk ražot antivielas, kas iznīcina zarnu villus - niecīgas struktūras, kas izklāta ar tievās zarnas gļotādu un palielina barības vielu absorbcijas virsmu. Bet kā pacients zina, vai diēta bez lipekļa ir piemērota tieši viņam? Atbildi uz šo jautājumu sniegs ģenētiskie pētījumi.

Jo vairāk nekā 90 procenti. pacientiem ar celiakiju ir raksturīgas izmaiņas ģenētiskajā materiālā, tāpēc, tos atklājot konkrētai personai, ļoti iespējams, ka viņam ir celiakija, tāpēc viņiem jāievēro diēta bez lipekļa.

Celiakiju nevar izārstēt, kā arī to nevar pāraugt. Tomēr jūs varat mazināt tā simptomus, pilnībā izslēdzot lipekli saturošus ēdienus no ikdienas ēdienkartes. Jo ātrāk pacients sāk ievērot diētu bez lipekļa, jo ātrāk viņš atbrīvosies no slimības simptomiem. Pateicoties ģenētiskajiem testiem, celiakiju šodien ir daudz vieglāk diagnosticēt nekā pirms apmēram divpadsmit gadiem. Ātra un precīza diagnoze ir iespēja pacientam ērtākai dzīvei - bez meteorisms, caurejas un pastāvīgām sāpēm vēderā.

Ieteicamais raksts:

Ieteicamais raksts: