Ģenētiskie testi pēc aborta

Vai grūtniecības zaudēšanai var būt ģenētiski cēloņi? Kad un kādi testi jāveic pēc spontāna aborta, lai to precizētu? Par to runājam ar prof. Anna Latos-Bieleńska, Poznaņas Medicīnas universitātes Medicīniskās ģenētikas katedras un katedras vadītāja, klīniskās ģenētikas speciāliste no Medicīniskās ģenētikas centra GENESIS.

• Vai pāri pēc grūtniecības zaudēšanas ir liela ģenētiskās klīnikas pacientu grupa?

Liels un svarīgs, galu galā 10-15% diagnosticēto grūtniecību beidzas ar agrīnu nāvi un spontānu abortu. Polijā ar 400 000 dzemdībām gadā 40-60 000 pāru piedzīvo bērna zaudēšanu pirmajās nedēļās pēc apaugļošanās. Pat ja plānota un gaidīta grūtniecība ir tikai aptuveni puse no grūtniecībām, pirmajās nedēļās, arī neplānotas grūtniecības gadījumā, ir spēcīga emocionāla saikne ar jaunattīstības bērnu, pāris jau sevi uzskata par laimīgiem vecākiem. Grūtniecības zaudēšana vienmēr ir liela trauma, par to dzirdam no pāriem, kuri ierodas ģenētiskajā klīnikā, un arī komentāri internetā ir ciešanu izpausme.

• Kādi ir grūtniecības zaudēšanas ģenētiskie cēloņi - patoloģisks sieviešu vai vīriešu ģenētiskais materiāls?

Ne sieviete, ne vīrietis, bet tikai attīstošs bērns. Zīdainim ir savs ģenētiskais materiāls, viņš pusi saņem no mātes olšūnā un pusi no tēva spermā. Lai mazuļa kariotips būtu normāls, reproduktīvās dzimumšūnās jābūt pareizam hromosomu skaitam - 23 (katrā pārī tām ir viena no hromosomām), bet apmēram 20-30% olšūnu un apmēram 10% spermas ir nepareizs hromosomu skaits. Ja apaugļošanā tiek iesaistīta reproduktīvā šūna ar patoloģiskām hromosomām, bērns ieņems bērnu, kuram ir nenormālas hromosomas katrā ķermeņa šūnā un gandrīz vienmēr ir jāmirst, visbiežāk līdz 10. grūtniecības nedēļai. Jāpiebilst, ka nereti grūtniecības vispār nav, jo embrijs mirst pirms implantēšanas dzemdes gļotādā. Nenormāls kariotips ir sastopams pat 60% pirmajā trimestrī abortēto embriju un augļu.

• Kur rodas ģenētiskās kļūdas reproduktīvajās šūnās un vai tās var novērst?

Ģenētiskās kļūdas reproduktīvajās šūnās visbiežāk rodas patoloģiskas hromosomu dalīšanās rezultātā mejozes laikā, t.i., šūnu dalīšanās, kuras laikā no šūnas, kas satur 46 hromosomas, tiek veidota reproduktīvā šūna, kas satur 23 hromosomas. Ģenētiķi pēta hromosomu sadalīšanās cēloņus, ir vairākas teorijas. Sievietes vecums ir zināms faktors, lai arī 38–40 gadus vecas sievietes, lai arī tām ir saglabājies ovāciju cikls, lielāko daļu reproduktīvo šūnu ražo ar patoloģisku ģenētisko materiālu. Tāpēc ģenētiķi Eiropā ar lielām bažām novēro pieaugošo grūtnieču vecumu, it īpaši lēmuma atlikšanu par pirmo grūtniecību. Daudzi pāri atliek lēmuma pieņemšanu par bērnu, līdz viņi sasniedz profesionālo stāvokli un materiālo stabilitāti, kad bauda brīvību un iepazīst pasauli. Bet dažreiz izrādās, ka ceļš uz vecāku vecumu ir garš un grūts, un lēmums par bērnu ir novēlots. Polijā situācija nav tik slikta kā Rietumeiropas valstīs, taču mums ir arī skaidra tendence atlikt vecāku darbu.

• Vai ir iespējams noteikt paaugstinātu bērna ģenētisko defektu risku, veicot ģenētiskos testus pārim pēc grūtniecības zaudēšanas?

Ģenētiskās kļūdas reproduktīvajās šūnās parasti ir nejaušas un rodas ar pilnīgi normālu abu partneru kariotipu (kariotipu - cilvēka hromosomu kopumu). Tomēr ir pāri, kuriem ir lielāks bērna ģenētiskā defekta risks un ar to saistītais grūtniecības zaudēšanas risks. Es nošķirtu trīs šādu pāru grupas. Pirmo grupu veido pāri, kuros vienam no partneriem ir līdzsvarota hromosomu aberācija. To var saukt translokācija vai inversija, kurā šāda bojājuma nesējs vai nesējs ir pilnīgi vesels cilvēks un līdz reproduktīvās mazspējas iestāšanās brīdim vai slima bērna piedzimšanai pilnīgi nezina par aberācijas nesēju. Otra grupa ir ļoti mazu hromosomu izmaiņu nesēji, kurus ir grūti noteikt, šāda situācija, par laimi, ir reta. Trešo grupu veido pāri, kuros viens no partneriem reproduktīvo šūnu veidošanās laikā ir pakļauts kļūdām hromosomu sadalījumā, turpretim tam ir pilnīgi normāls savs kariotips.

• Tātad, kādi ģenētiskie testi jāveic pēc grūtniecības zaudēšanas un kad?

Reproduktīvās mazspējas gadījumā (grūtniecības trūkums, spontāns aborts) ieteicams konsultēties ar ģenētisko klīniku. Ģenētiķis apkopos interviju par medicīnisku problēmu, ģimenes vēsturi un atlasīs ģenētiskos testus.

Ģenētiskie testi pēc aborta

• Kariotipa pārbaude abos partneros

Tas jāveic, ja bija 2 agrīnas grūtniecības, bet, ja ģimenē bija grūtniecība - īpaši mātei, māsai vai svainītei, vai arī bērns piedzima ar iedzimtu patoloģiju, kariotipa tests jāveic pēc viena grūtniecības zaudēšanas vai pat pirms pirmā grūtniecības zaudēšanas. plānota grūtniecība. Tas pats jādara ar abu partneru kariotipu, ja pēc 13 nedēļām bija viens grūtniecības zaudējums. Tests ir izslēgt aberācijas nesēju kādā no partneriem. Jāatzīmē, ka hromosomu aberācijas veikšana gandrīz nekad neizslēdz iespēju iegūt veselīgus bērnus.
Kariotipa testam nepieciešami 1-3 ml vēnu asiņu, kas savākti heparīnam (vēlams, speciālā mēģenē).

• Aborta materiāla ģenētiskā pārbaude

Aborta abortu ģenētiskā pārbaude ļauj noteikt, vai grūtniecības zaudēšanas cēlonis bija augļa patoloģisks kariotips. Šī situācija ietekmē pat 60% no agrīnajiem grūtniecības zaudējumiem. Hromosomu aberācijas atrašana mirušā / pārtrauktā embrija / augļa gadījumā parāda grūtniecības zaudēšanas cēloni, turpmāko grūtniecību uzturēšanas prognozi un dažreiz atklāj slēptu hromosomu aberāciju kādā no partneriem. Materiāla ģenētiskā pārbaude palīdz noteikt turpmāku spontāno abortu cēloņu diagnostiku, un tai ir liela psiholoģiska nozīme pārim, kurš zaudējis grūtniecību.
Pārbaudi var veikt, izmantojot QF-PCR metodi (tā parāda visbiežāk sastopamās hromosomu skaita izmaiņas) vai mikroarray metodi (tas parāda hromosomu skaita un struktūras aberācijas, pat ļoti mazas, kuras nav pieejamas pārbaudei ar citām metodēm).
Abortu materiāla ģenētiskai pārbaudei jānodrošina koriona fragments (dzemdes dobuma tīrīšanas laikā pēc grūtniecības nāves), vai izdalīto koriona fragmentu var nostiprināt spontāna aborta laikā. Var izmantot sterilu trauku (piemēram, aptiekā pieejamu plastmasas urīna testa trauku), un bioloģiskā materiāla fragmentus pārlej ar sterilu fizioloģisko šķīdumu (pieejams aptiekā).

• Sievietes ģenētiskā pārbaude iedzimtas trombofilijas noteikšanai

Sievietēm ar spontāniem abortiem jāapsver iedzimtas trombofilijas pārbaude, īpaši, ja, pārbaudot aborta materiālu, ir izslēgtas hromosomu aberācijas. Iedzimta trombofilija ir ģenētiski noteikts koagulācijas traucējums, tieksme uz asins recekļiem un asinsvadu emboliju.Šī pārbaude ir īpaši ieteicama bloķēšanas un asins recekļu veidošanās gadījumā ģimenē, taču daudzi ginekologi to iesaka arī bez apgrūtinātas ģimenes anamnēzes. Iedzimtas trombofilijas ģenētiskā pārbaude sievietēm ar spontāno abortu nav iekļauta starptautisko ieteikumu sarakstā, taču iedzimtas trombofilijas nopietnu seku dēļ (nopietnu komplikāciju risks grūtniecības laikā, tiek ziņots arī par paaugstinātu dažu iedzimtu defektu risku bērnam) un ārstēšanas iespējām. Es būtu varējis izlaist šo informāciju.
Iedzimtas trombofilijas ģenētiskajai pārbaudei ir nepieciešami 1-3 ml EDTA asiņu (tiek izmantotas īpašas mēģenes), vai arī testus var veikt arī, pamatojoties uz tamponu no mutes gļotādas (tiek izmantoti īpaši komplekti).

Ieteicamais raksts: