Achondroplasia ir slimība, ko izraisa viena gēna mutācija. Pacientiem ar šo nodaļu vissvarīgākais ir augšanas trūkums, taču noteikti ir vairāk ahondroplāzijas simptomu - tie cita starpā ietver: saīsinot ekstremitāšu garumu un samazinot pirkstu garumu. Pašlaik ahondroplāziju nevar izārstēt, taču ir mierinoši, ka pacientiem, kuri cieš no šī stāvokļa, paredzamais dzīves ilgums ir salīdzināms ar vispārējo populāciju.
Achondroplasia ir ģenētiski noteikta reta slimība. Dati par šīs slimības rašanās biežumu dažādos avotos ir atšķirīgi, taču vienu var droši pateikt: ahondroplāzija nav izplatīta slimība, jo tā notiek 1 no 40 tūkstošiem līdz 1 no 15 tūkstošiem dzimušu bērnu . Kas attiecas uz to cilvēku dzimumu, kuri cieš no ahondroplāzijas, nav pamanāmas tendences uz šīs vienības sastopamību atkarībā no dzimuma - sievietēm un vīriešiem ahondroplāzija tiek konstatēta līdzīgā biežumā.
Dzirdiet, kas ir achondroplasia. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.
Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video
Achondroplasia: cēloņi
Ahondroplāzija rodas ģenētisko mutāciju rezultātā. Šo slimību izraisa mutācijas, kas saistītas ar FGFR3 gēnu (saīsinājums no fibroblastu augšanas faktora receptora 3), t.i., fibroblastu augšanas faktora receptora gēnu. Šī gēna produkts ir iesaistīts procesos, kas saistīti ar skrimšļa un kaulu audu rekonstrukciju - ģenētiskās patoloģijas, kas rodas ahondroplāzijas gaitā, noved pie endohondrālās ossifikācijas traucējumiem, un tā ir ahondroplāzijas simptomu būtība.
Lielākajā daļā gadījumu, pat 90% no visiem ahondroplāzijas gadījumiem, slimību izraisa spontāna bērna mutācija . Tas nozīmē, ka ģenētiskā kļūda rodas pašā pacientā, un viņa vecāki, savukārt, ir pilnīgi normāla auguma un paši necieš no ahondroplāzijas. Nav pilnībā zināms, kas izraisa spontānu mutāciju parādīšanos, kas izraisa ahondroplāziju.Viens no faktoriem, kas var veicināt to rašanos, ir tēva augstais vecums (virs 35 gadiem).
Pārējos ahondroplāzijas gadījumos slimība rodas, mantojot mutanta gēnu no vecākiem (vai vecākiem) ar ahondroplāziju. Šajā situācijā slimība pārsvarā tiek mantota autosomāli. Tas nozīmē, ka, ja viens no vecākiem cieš no ahondroplāzijas, risks saslimt ar viņa pēcnācējiem ir 50%. Un, ja pāris kļūst grūtniece un abiem partneriem ir ahondroplāzija, tad viņiem ir 50% iespēja iegūt bērnu ar achondroplasia, 25% iespēja, ka viņu bērns būs vesels, un 25% risks, ka viņu bērns kļūs par nēsātāju. abas mutācijas gēna kopijas (un šī situācija ahondroplāzijā ir letāla, kas nozīmē, ka tā nogalina augli).
Lasiet arī: Sirds defektu ārstēšana dzemdē. Kas ir pirmsdzemdību sirds defektu ārstēšana? Spina bifida - nopietna augļa malformācija Anencefalija (anencefalija) - nervu caurules defektsAchondroplasia: simptomi
Pirmie traucējumi, kas saistīti ar bērnu, kas cieš no ahondroplāzijas, ir redzami no viņa dzimšanas brīža (un bieži vien pat agrāk, jo pirmās izmaiņas pacientiem var novērot pat intrauterīnās dzīves laikā). Visizplatītākie ahondroplāzijas simptomi ir:
- nesamērīgas (attiecībā pret ķermeni) ekstremitātes, turklāt ekstremitātēs ir pamanāms to tuvāko daļu saīsinājums (tuvāk ķermenim)
- galvas apkārtmēra palielināšanās (makrocefālija), ko papildina pārmērīga pieres izliekšanās
- deguna tilta sabrukums
- ļoti īsi pirksti
- krūšu kurvja sašaurināšanās
- mazas rokas (mikromēlijas) ar noteiktu pirkstu stāvokli, lai achondroplasia slimnieku roka varētu atgādināt tridentu
Iepriekšminētos traucējumus, kas novēroti tūlīt pēc piedzimšanas, ahondroplāzijas gadījumā var pavadīt arī muskuļu tonusa samazināšanās (hipotonija). Turklāt bērniem ar šo vienību, visticamāk, attīstīsies hidrocefālija - šī stāvokļa dēļ var būt nepieciešama ārstēšana, tādēļ jaundzimušajiem ar ahondroplāziju tiek veikti attēlveidošanas testi, lai apstiprinātu vai izslēgtu pārmērīga šķidruma uzkrāšanos galvaskausā.
Kad bērns ar ahondroplāziju kļūst vecāks, citi šīs slimības simptomi var kļūt izteiktāki. Aksondroplāzijai raksturīgs izaugsmes trūkums - šī vienība ir viens no pundurizācijas cēloņiem, un tās gaitā vīrieši vidēji sasniedz aptuveni 131 centimetru augstumu, savukārt sievietes ar ahondroplāziju mēra apmēram 124 centimetrus .
Diemžēl līdz šim aprakstītie ahondroplāzijas simptomi nav vienīgās problēmas, kas saistītas ar šo vienību. Nu, pacientiem ar ahondroplāziju mēdz būt pārmērīgi padziļināti mugurkaula izliekumi, un viņiem ir arī paaugstināts mugurkaula stenozes risks. Krūškurvja struktūras defekti var izraisīt elpošanas traucējumus pacientiem, turklāt - sakarā ar galvas struktūru struktūras anatomiskām atšķirībām - ENT traucējumi, piemēram, atkārtotas vidusauss infekcijas, biežāk sastopami cilvēkiem ar ahondroplāziju. Aptaukošanās ir vēl viena problēma, par kuru biežāk ziņo ahondroplāzijas populācijā.
Jāuzsver viens aspekts - tāpat kā ahondroplāzija ir saistīta ar daudziem dažādiem traucējumiem, tāpēc parasti tie neattiecas uz nervu sistēmas darbību - pacientiem ar ahondroplāziju viņu intelekts parasti nav patoloģisks.
Achondroplasia: diagnoze
Achondroplasia var būt aizdomas, pamatojoties uz šīs personas raksturīgajiem simptomiem pēc bērna piedzimšanas. Aizdomas, ka bērns var ciest no ahondroplāzijas, bet grūtniecības laikā tas joprojām ir iespējams - ārsts var ieteikt, ka šāda iespēja pastāv, grūtniecības laikā veicot ultraskaņu, kuras laikā tiek atklātas anomālijas, kas vedina domāt par ahondroplāziju (piemēram, neparasti lielas attiecībā pret gestācijas vecumu). , mazuļa galvas izmēri).
Tomēr iepriekš aprakstīts tikai tas, kā var būt aizdomas par ahondroplāziju. Galīgo slimības diagnozi var noteikt pēc ģenētisko testu veikšanas, kurā tiks atklātas šim indivīdam raksturīgas mutācijas.
Achondroplasia: ārstēšana
Pašlaik nav ahondroplāzijas cēloņsakarības ārstēšanas metodes, tas ir, tādas, kur ir iespējams novērst ar šo slimību saistīto mutāciju un noņemt tās sekas. Pacientiem ar ahondroplāziju terapija tiek īstenota galvenokārt tad, kad viņiem rodas dažas šīs vienības komplikācijas, piemēram, ievērojams mugurkaula kanāla sašaurināšanās, kas izraisa muguras smadzeņu saspiešanu (kur var veikt ķirurģisku ārstēšanu) vai biežas vidusauss infekcijas (kurā pacientiem var izrakstīt antibiotikas).
Dažiem pacientiem ar ahondroplāziju, lai palielinātu viņu augšanu, viņiem mēģina ievadīt augšanas hormona preparātus. Tomēr pašlaik šāda procedūra šķiet pretrunīga, jo, pēc dažu pētnieku domām, šādi iegūtie rezultāti diez vai ir apmierinoši.
Achondroplasia: prognoze
Achondroplasia noteikti var būtiski ietekmēt to pacientu dzīvi, kuri no tā cieš, taču vismaz viena informācija, kas saistīta ar šo personu, ir iepriecinoša. Labā ziņa šajā gadījumā ir tā, ka lielākajai daļai cilvēku, kas cieš no ahondroplāzijas, paredzamais dzīves ilgums nav mazāks par vispārējo iedzīvotāju dzīves ilgumu.
Avoti:
Nacionālā cilvēka genoma pētījumu institūta materiāli, tiešsaistes piekļuve: https://www.genome.gov/19517823/learning-about-achondroplasia/
Nacionālo reto slimību organizācijas materiālu tiešsaistes piekļuve: https://rarediseases.org/rare-diseases/achondroplasia/
ASV materiāli Nacionālā medicīnas bibliotēka, tiešsaistes piekļuve: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/achondroplasia#diagnosis
