Tērnera sindroms ir iedzimta ģenētiska slimība, kas rodas tikai sievietēm un ko izraisa X hromosomas neesamība vai nepilnīga attīstība. Agrīna diagnostika ļauj ieviest atbilstošu ārstēšanu, kas ievērojami uzlabo dzīves kvalitāti.
Satura rādītājs:
- Tērnera sindroms: hormonālie traucējumi
- Tērnera sindroms: diagnoze
- Tērnera sindroms: sekas
- Tērnera sindroms: ārstēšana
Slimības nosaukums - Tērnera sindroms - cēlies no amerikāņu internista Henrija Tērnera vārda, kurš pirmais aprakstīja tos pašus simptomus septiņām jaunām sievietēm 1938. gadā. Kaut arī pacientu apraksti ar līdzīgiem simptomiem medicīnas literatūrā parādījās jau agrāk, tikai viņa novērojumi interesēja citus ārstus. Tērners savos pacientos atzīmēja zemu augumu, slikti iezīmētas sieviešu iezīmes un kaklu ar tīklojumu. Simptomi, kurus viņš pieminēja savā rakstā, tiek saukti par Tērnera sindroma stigmatām (Tērnera stigmām).
Tērnera sindroms: hormonālie traucējumi
Tērnera sindromu visbiežāk izraisa X hromosomas trūkums vai nepilnīga attīstība. Parasti sievietei ir XX hromosomas modelis (viens nāk no mātes, otrs ir mantots no tēva). Sievietei ar Tērnera sindromu nav vienas no šīm hromosomām. Tas ir nepareiza dalīšanās rezultāts jau olšūnu un spermas veidošanās procesā. Dažreiz otrā X hromosoma var būt ķermenī, taču tā nav pienācīgi attīstīta, ir nepareizas formas vai nesatur visu ģenētisko materiālu.
Tērnera sindroms: diagnoze
Pasaulē viena no 2500 meitenēm piedzimst ar Tērnera sindromu. Katru gadu Polijā dzimst vairāki desmiti no viņiem. Gadījumu skaits konkrētos gados nav pilnībā zināms, jo slimība joprojām tiek reti diagnosticēta pēc piedzimšanas vai pirmajās bērna dzīves nedēļās. Parasti pirmais simptoms, ko vecāki pamana, ir meitas mazais augums attiecībā pret vienaudžiem. Viņus bieži nomierina, ka meitai "vēl ir laiks un sāks augt pusaudža gados".
Gadās, ka viņus uztrauc tikai pirmo menstruāciju trūkums. Dažreiz slimība nedod skaidrus simptomus, un tā tiek diagnosticēta pat pēc 30 gadu vecuma, piemēram, meklējot iemeslus, kāpēc sievietei nav iespējas iestāties grūtniecība vai priekšlaicīga menstruāciju pārtraukšana.
Tērnera sindroms: sekas
Viena no svarīgākajām komandas īpašībām ir maza auguma. Neapstrādātas sievietes vidēji bija 143 cm (t.i., par aptuveni 20 cm mazākas nekā vidējais garums attiecīgajā populācijā). Meitenes aug lēnāk un nepiedzīvo pubertātes periodam raksturīgo izaugsmes lēcienu. Daļēji atšķiras arī meiteņu ar Tērnera sindromu uzbūve. Nepareizas proporcijas var būt īpaši pamanāmas:
- īss kakls
- rokas un kājas ir īsākas par ķermeņa garumu
- plecīgs ķermenis
Raksturīgās iezīmes ir:
- ļoti izliekta aukslēju un malokliūzija
- elkoņi un ceļgali uz leju
- neparasta naglu forma
- daudzas pigmentētas zīmes
80-90 procenti meitenes un sievietes cieš no olnīcu nepietiekamas attīstības, kas izraisa aizkavētu pubertāti, amenoreju un neauglību.
Dažiem cilvēkiem slimības simptomi var būt redzami, citiem tie paliek slēpti. Tās reti sastopamas arī vienai personai. Signālam turpmākai diagnostikai jābūt bērna zemajam augumam attiecībā pret vienaudžiem. To var atbalstīt nelieli ķermeņa ieguvumi, kurus var novērot jau pirmajā dzīves gadā. Jo vecāks bērns kļūst, jo vairāk šī atšķirība kļūst lielāka.
Lasiet arī: Kaķa kliedziena sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Minhauzena sindroms: atkarība no ārstēšanas Hemofilija un zobu ārstēšana
Daži simptomi jau parādās jaundzimušajiem. Tie ietver Iedzimta limfoīdā tūska (rokas un kājas izskatās kā mazi spilveni), papildu ādas krokas kakla aizmugurē, kas pazūd ar vecumu. Dažreiz jaundzimušā kakls ir redzams (papildu ādas krokas sānos stiepjas no ausu apakšējās malas virzienā uz atslēgas kauliem).
Slimības klātbūtne var būt saistīta ar mazu dzimšanas svaru attiecībā pret grūtniecības ilgumu. Meitenes ar Tērnera sindromu ēd negribīgi un mazās porcijās, viņas bieži lien un vemj, un bērnībā viņiem atkārtojas ausu infekcijas.
Tērnera sindroms ir saistīts ar citām slimībām: t.sk.
- sirds un lielu trauku defekti
- hipertensija
- nieru anomālijas
- vairogdziedzera slimība (īpaši Hašimoto slimība)
- insulīna rezistence
- 2. tipa cukura diabēts
Ja bērns aug pārāk lēni, ieteicams veikt kariotipa testu (ģenētisko testu, kas nosaka hromosomu kopas). Pārbaude nav sāpīga un sastāv no asiņu ņemšanas no vēnas. Turpmākie testi notiek laboratorijā. Pēc dažām dienām leikocīti nonāk stāvoklī, kurā var vizualizēt hromosomu skaitu.
Tērnera sindroms: ārstēšana
Agrīna diagnostika un ārstēšana atvieglo slimības simptomus un var ievērojami uzlabot dzīves kvalitāti. Pacientam jābūt bērnu endokrinoloģijas klīnikas uzraudzībā. Zema auguma ārstēšana ietver augšanas hormonu injekcijas katru dienu. Polijā tos lieto no 6 gadu vecuma, pasaulē tas sākas pat divus gadus agrāk un ilgst vairākus gadus.
Lielākajai daļai slimnieku ir nepieciešams ievadīt sieviešu hormonus, jo viņu olnīcas neattīstās kā normālas sievietes. Terapijas mērķis ir arī atklāt un ārstēt iedzimtus defektus, īpaši sirds un urīnceļu sistēmas defektus.
Ieteicamais raksts:
ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
