Pradera-Vilija sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Pradera-Vilija sindroms ir ģenētiski noteikts attīstības defektu sindroms. Viens no raksturīgajiem slimības simptomiem ir pastāvīga bada sajūta, kas izraisa ārkārtēju aptaukošanos. Lai nomierinātu izsalkumu, bērns obsesīvi meklē ēdienu. Varbūt pat nozagt vai izņemt no atkritumu tvertnes. Kādi ir Pradera-Vilija sindroma cēloņi un citi simptomi? Kā notiek ārstēšana?

Lasiet arī: Chediak-Higashi sindroms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms) Tērnera sindroms: cēloņi, simptomi, sekas, ārstēšana

Pradera-Vilija sindroms (PWS) ir reta ģenētiska slimība, kuras galvenie simptomi ir muskuļu hipotonija (samazināta muskuļu tonusa stāvoklis), hipogonādisms (reproduktīvās sistēmas defekts) un ārkārtēja aptaukošanās, kas rodas no nepieciešamības nomierināt pastāvīgi piedzīvoto badu. . Pradera-Vilija sindroms skar 1 no 20 000 jaundzimušo. Katru gadu Polijā piedzimst apmēram ducis bērnu no PWS. Viņus sarunvalodā bieži sauc par "mūžīgi izsalkušajiem bērniem".

Uzziniet par Pradera-Vilija sindromu. Kāpēc tas izraisa ārkārtēju aptaukošanos? Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video

Pradera-Vilija sindroms - cēloņi

Pradera-Vilija sindromu izraisa 15. hromosomas gēnu defekti. Zinātnieki ir atklājuši trīs ģenētiskas kļūdas, kuru rezultātā rodas PWS simptomi. Visbiežāk to sauc dzēšana, kas vienkārši ir DNS fragmenta fragmenta zaudēšana. Svītrojumam ir divas šķirnes: I tips, tā sauktais liela dzēšana, kas izraisa vissmagākos PWS simptomus, tostarp psihomotoriskās un intelektuālās attīstības aizkavēšanos, kā arī nelielu 2. tipa dzēšanu.

Šī slimība tika zinātniski aprakstīta pagājušā gadsimta piecdesmitajos gados, bet pirmais bērna attēls ar PWS datējams ar 17. gadsimtu. Tā ir sešus gadus vecā Doña Eugenia Martinez Vallejo, kurai ir ārkārtīgi liels aptaukošanās, kas attēlota spāņu gleznotāja Juan Carreño de Miranda portretā.

Otrais Pradera-Vilija sindroma cēlonis ir tā sauktais mātes bezmiegs. Tā ir patoloģiska šūnu dalīšanās. Zīdainis no mātes saņem divas 15. hromosomas kopijas, un tēva kopija tiek pazaudēta. Tā rezultātā mātes kopijas gēni ir uz leju. Trešo mehānismu sauc par imprintinga centra mutāciju, t.i., gēna fragmentu, kas kontrolē vissvarīgāko PWS zonu. Ģenētiskā kļūda padara gēnus, kas saņemti no tēva, bet nav aktīvi.

Prader-Willi sindroma cēlonis - simptomi

Pirmie PWS simptomi parādās jau grūtniecības laikā, kad augļa kustības ir ievērojami traucētas. Parādās arī augļa sirds ritma traucējumi. Bieži vien bērns tiek ievietots dzemdē sēžamvietā, kas prasa grūtniecības pārtraukšanu ar ķeizargrieziena palīdzību.

Turpmākie PWS simptomi parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Kopš tā laika līdz apmēram 3 gadu vecumam jūs redzēsiet tādas pazīmes kā:

mazs bērna dzimšanas svars
samazināts muskuļu tonuss (hipotonija) - bērns "pārpilda" roku priekšā, slikti pārvietojas un neraud; Hipotomija izraisa sejas izteiksmes izzušanu jaundzimušajiem ar PWS, elpošanas problēmas, klepu un elpceļu attīrīšanu.
vājš vai nepieredzējis reflekss
ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība
slikts svara pieaugums
lēnāka psihofiziskā attīstība - bērni ar šo sindromu apsēžas tikai aptuveni 12 mēnešu vecumā, sāk staigāt apmēram 24 mēnešus;

Aptuveni no 3 gadu vecuma ir:

hiperfāgija - pastāvīga bada sajūta, ko, iespējams, izraisa hipotalāma-hipofīzes ass funkciju traucējumi un ass aktivizēto endokrīno ceļu regulēšana, kā rezultātā trūkst sāta sajūtas. Pacients ar PWS vienkārši nejūtas pilnīgs, neatkarīgi no tā, cik daudz viņš ēd. Viņš izjūt pastāvīgu fizisku izsalkumu, kam nav nekāda sakara ar apetīti, tas ir, nomācamu pēkšņu vēlmi kaut ko ēst, un obsesīvi meklē ēdienu, lai šo badu apmierinātu. Pacients ar PWS pat var nozagt pārtiku, meklēt to atkritumu tvertnēs vai ēst novecojušus vai saldētus produktus. Hiperfāgija pacientiem ar PWS izraisa ārkārtēju aptaukošanos.

Bērniem ar PWS ir augsts sāpju slieksnis

mazs augums (tiek konstatēts augšanas hormona deficīts)
mazas šauras rokas un īsas platas kājas
izmainītas sejas īpašības - bērniem ar šo sindromu ir mandeļu formas acis, šaura augšlūpa, mutes stūri, kas vērsti uz leju, šaurs deguna tilts un saīsināts attālums starp deniņiem (šaura piere)
hipopigmentācija - gaiša āda un mati, un acu zilās varavīksnenes
aizkavēta dzimumnobriešana (pirmās menstruācijas sievietēm rodas ap 30 gadu vecumu - tomēr kaunuma un paduses mati var parādīties priekšlaicīgi) un hipogonādisms, t.i., reproduktīvās sistēmas defekts, kura rezultātā notiek olnīcu vai sēklinieku disfunkcija.
aizkavēta emocionālā, kustību un runas attīstība, kas var izraisīt mācīšanās grūtības un pat vieglu vai mērenu intelektuālo invaliditāti
miega problēmas - vieglākas, piemēram, pamošanās miega laikā, un nopietnākas, piemēram, miega apnoja vai narkolepsija,
bieži mugurkaula sānu izliekums
vēlāk dzīvē parādās uzvedības traucējumi - nepamatotas dusmas, dusmas un pat agresija. Bērni ar šo sindromu ir ārkārtīgi spītīgi, izrāda obsesīvi-kompulsīvu uzvedību, autisma traucējumus (piemēram, ādas novākšana). Pieaugušiem pacientiem bieži parādās psihotiski traucējumi un depresija.

Kādi ir Pradera-Vilija sindroma simptomi?

Avots: x-news / Dzień Dobry TVN

Svarīgs

Pradera-Vilija sindroms - komplikācijas

Pradera-Vilija sindroms var izraisīt osteoporozes, 2. tipa cukura diabēta, galējas aptaukošanās, kuņģa problēmu attīstību (piespiedu pārēšanās var izraisīt aizrīšanos, saindēšanos, akūtu kuņģa uzpūšanos), kā arī asinsvadu trombozi un asinsrites un elpošanas mazspēju. Tas var pat attīstīt audzējus.

Pradera-Vilija sindroms - diagnoze

Tiek veikti ģenētiskie un endokrīnie testi - tiek novērtēta hipotalāma un hipofīzes darbība. Tiek diagnosticēta aptaukošanās un hipogonādisms.

Pradera-Vilija sindroms - ārstēšana

Jaundzimušajam bērnam ir grūtības ar barošanu, un dažos gadījumos var būt nepieciešama barošana ar kuņģa cauruli.

Turklāt pacientam tiek piešķirts augšanas hormons. Ja bērnam ir problēmas ar mugurkaula izliekumu, nepieciešama rehabilitācija. Vēlākā vecumā, kad parādās uzvedības un obsesīvi-kompulsīvi uzvedības traucējumi, nepieciešama psiholoģiska aprūpe.

LABI ZINĀT >> Obsesīvi kompulsīvi traucējumi - obsesīvi kompulsīvo traucējumu terapija

Bērnus ar Pradera-Vilija sindromu pieskata ģenētiķis, endokrinologs, dietologs un gastrologs, fizioterapeits, oftalmologs un psihiatrs.

Ieteicamais raksts:

Kādas ir retas slimības? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Po ... Svarīgi

Aptaukošanās un Pradera-Vilija sindroms
Aptaukošanās slimība ir viena no nopietnākajām un grūtākajām PWS sindroma komplikācijām ārstēšanā. Bērniem ar PWS no agras bērnības tiek ieviests stingrs uztura režīms, lai neradītu aptaukošanās attīstību. Aptaukošanās pacientam ar PWS ir nepieciešama tā sauktā ārstēšana konservatīva, t.i., piemērota diēta, ko atbalsta fiziskās aktivitātes. Tomēr bieži gadās, ka cilvēki ar PWS kļūst par aptaukošanos trešajā pakāpē, t.s. milzīgs (ĶMI - ķermeņa masas indekss - 40+) vai ārkārtīgi milzīgs (ĶMI 60+). Tā kā aptaukošanās cilvēkiem ar PWS rodas hiperfāgijas dēļ, aptaukošanās ķirurģiskajai ārstēšanai, t.i., bariatriskai ķirurģijai, ir maza ietekme.