Es redzēju divas dažādas pieejas folijskābes lietošanai ar homozigotu MTHFR 1298 gēna mutāciju. Viens ārsts teica, ka jums jālieto liela folijskābes deva, bet otrs - ka tai jābūt metilētai skābei, jo šai mutācijai ir problēmas ar metilēšanu . Tas pats attiecas uz B12 vitamīna veidu. Esmu pēc divām agrīnām aborts un pirms pēdējās KET. Es saņēmu arī Pai 1 4g heterozigotu mutāciju, taču ir vienošanās par Acard lietošanu. Abi ārsti ir ginekoloģijas un neauglības ārstēšanas speciālisti.
MTHFR mutācijas gadījumā jums jālieto metilētā folskābe. B12 vitamīnam jābūt arī metilētā formā. Veiciet pārbaudi, kādi vitamīni un minerālvielas jums var pietrūkt.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhD
Viņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
