Kabuki sindroms ir saistīts ar intelektuālo invaliditāti, taču raksturīgākais simptoms, kas rodas visiem pacientiem, ir sejas dismorfisms - pacientu sejas atgādina japāņu tradicionālā Kabuki teātra (Kumadori) aktieru maskētās sejas.
Kabuki sindromu (Kabuki aplauzuma sindromu, Kabuki sindromu, Kabuki aplauzuma sindromu, KMS, Niikawa-Kuroki sindromu) pirmoreiz Japānā aprakstīja ārsti: Norio Niikawa un Yoshikazu Kuroki 1980. gadu sākumā gadsimtā. Nosaukums cēlies no tā, ka specifiskie slimības simptomi attiecas uz sejas dismorfiju, kas līdzinās tradicionālā japāņu kabuki teātra aktieru raksturojumam. Slimība ir ģenētiska, un vairumā gadījumu to izraisa kāda no gēniem mutācija. Tas notiek sporādiski, t.i., nevienam no vecākiem nav jānēsā mutācijas gēns, lai bērns piedzimtu ar Kabuki sindromu. Tomēr simptomi var būt vairāk vai mazāk intensīvi, tāpēc ne vienmēr var teikt, ka bērns cieš no šīs retās slimības tūlīt pēc bērna piedzimšanas.
Kabuki sindroms: redzami simptomi
Tūlīt pēc piedzimšanas jaundzimušais pirmajās nedēļās var iegūt pat 8 vai 9 punktus pēc Apgar skalas un pareizi attīstīties. Tas, kas parasti ārstiem traucē pašā sākumā, ir pārāk mazs muskuļu sasprindzinājums un problēmas ar nepieredzēšanu (refleksa trūkums, problēmas ar norīšanu, ielešanu). Kad jaundzimušais bērns nepietiekami pieņemas svarā, sākas garlaicīga cēloņa meklēšana. Diagnosticēt nedaudz vecākus bērnus ir daudz vieglāk, jo parādās sejas raksturīgās iezīmes. Tie ietver:
- garas plakstiņu spraugas
- apakšējā plakstiņa sānu daļas izvērsums
- plaša acu dobumu atstarpe
- lielas, izliektas uzacis, bet sānos bieži vien plānas
- zilā acs ābola sklera
- diezgan plats deguna tilts
- tā saukto leņķiskās grumbas, t.i., ādas kroka, kas stiepjas no augšējā līdz apakšējā plakstiņa
- pacelta augšlūpa ar atvērtu muti
- bieži izvirzīti un diezgan biezi ausu sīpoli
- dažreiz aukslēju šķeltne un zobu defekti (piemēram, trūkstoši vai plaši izvietoti zobu pumpuri).
Kabuki sindroms: citi simptomi
Kabuki sindroma simptomi ir ne tikai ārējas pazīmes. Diemžēl šo slimību papildina arī izmaiņas kaulu un kaulu sistēmās, tostarp:
- brachydactyly (īsie pirksti), īpaši mazais pirksts, kas arī var būt saliekts
- mugurkaula defekti (skolioze, nepareizi izveidoti skriemeļi)
- problēmas ar locītavām, īpaši to pārmērīga kustīgums
- tā saukto pirkstu un kāju augļa spilventiņi, kas ir izliekti un līdzīgi spilveniem.
Iedzimti sirds defekti un sirds vadīšanas traucējumi ir arī liela problēma bērniem ar Kabuki sindromu:
- starpzāļu starpsienas defekts
- priekškambaru starpsienas defekts
- Fallota tetraloģija
- aortas koarktācija
- patentētais ductus arteriosus
- aortas aneirisma
- lielu kuģu pārvietošana
- labā saišķa atzara bloks.
Arī bērni ar Kabuki sindromu nepareizi pieņemas svarā, aug pārāk lēni, kas savukārt izraisa traucējumus motoriskajā attīstībā (vēlāk viņi sāk sēdēt un staigāt). Parasti viņiem lielākā vai mazākā mērā ir arī intelektuālās attīstības traucējumi, parasti vieglā vai vidējā pakāpē.
Kabuki sindroms: diagnoze
Ja ģenētiskie testi apstiprina Kabuki sindromu, bērnam būs jāveic turpmāka diagnoze, jo slimību var papildināt ar citiem iedzimtiem defektiem, piemēram, sirds, gremošanas, urīnceļu vai endokrīnās sistēmas. Dažiem pacientiem var rasties arī epilepsijas lēkmes, mikrocefālija, smadzeņu defekti, un bieži bērni ir jutīgāki pret augšējo elpceļu infekcijām. Šī iemesla dēļ jaunie pacienti jāuzrauga ne tikai pediatram, bet arī ārstiem-speciālistiem, tostarp neirologs, ortopēds, endokrinologs vai kardiologs atkarībā no tā, kādas slimības pavada Kabuki sindromu. Slimība nav izārstējama, taču rehabilitācija tiek izmantota, lai uzlabotu pacientu dzīves kvalitāti un novērstu ievērojamu attīstības kavēšanos. Agrīnā stadijā cita starpā tiek iegūti labi rezultāti vingrojumu terapija, izmantojot NDT-Bobath metodi, kas galvenokārt atbalsta zīdaiņus un mazus bērnus ar neiroloģiskiem traucējumiem vai kustību attīstības patoloģijām. Šādā gadījumā rehabilitācija sastāv no jaunu pacientu ķermeņa stimulēšanas, lai palīdzētu attīstīt pareizas refleksas reakcijas, un tā pozitīvi ietekmē pareizo muskuļu tonusu. Citas viegli izmantotās rehabilitācijas metodes ietver Vojtas metode, maņu integrācija vai logopēdija.
Ieteicamais raksts:
RETAS SLIMĪBAS, kas deformē seju un ķermeni
-polipa-w-szyjce-macicy-porada-eksperta.jpg)
