Edvardsa sindroms ir rets ģenētisks traucējums, kas grūtniecības sākumā ļoti bieži noved pie spontāna aborta. Ja bērns piedzimis, viņš vai viņa cīnās ar daudzām slimībām, jo šī slimība izraisa daudzas attīstības patoloģijas. Kādi ir Edvardsa sindroma cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana? Vai Edvardsa sindroms ir iedzimts?
Edvardsa sindroms jeb 18. hromosomas trisomija ir ģenētiska slimība, kas noved pie sarežģītu iedzimtu defektu kompleksa. Grūtniecības sākumā slimība parasti izraisa spontānu abortu. Tikai dažos gadījumos piedzimst bērns (biežāk meitenes nekā zēni). Tad tā cīnās ar daudzu orgānu defektiem.
Tiek lēsts, ka Edvardsa sindroma biežums ir 1 no 5000 dzīvi dzimušajiem. Tādējādi tas ir otrs biežākais ģenētiskā defekta sindroms pēc Dauna sindroma, kas pieder autosomālās trisomijas grupai.
Edvardsa sindroms: cēloņi
Edvardsa sindromu izraisa hromosomu aberācija, kas ir izmaiņas hromosomu skaitā. Šajā gadījumā ģenētiskā anomālija sastāv no papildu, trešās, 18. hromosomas parādīšanās DNS.
Visizplatītākie 18. hromosomas trisomijas cēloņi ir traucējumi gametoģenēzes procesā. Reproduktīvo šūnu veidošanās laikā ir nepareiza hromosomu segregācija abās gametās. Pareizi, katram no viņiem vajadzētu būt vienai hromosomai no attiecīgā pāra. Edvardsa sindromā vienai no gametām ir papildu materiāls 18. pāra otrās hromosomas formā. Līdz ar to pēc apaugļošanas var iegūt šūnu, kurai ir trīs 18. pāra hromosomas.
PĀRBAUDE >> Edvardsa sindroma attīstības riska faktori
Edvardsa sindroms: simptomi
Edvardsa sindroma simptomi jau ir redzami pirmsdzemdību izmeklēšanas laikā - 3D ultraskaņas laikā. Tad ārsts atrod mazo augļa svaru un patoloģisko skeleta sistēmas attīstību, kā arī centrālās nervu sistēmas defektus.
Pēc bērna piedzimšanas rodas iedzimtu defektu sindroms, kas ietver:
- zems dzimšanas svars
- novirzes galvaskausa struktūrā, galvenokārt mikrocefālija un ievērojams pakauša. Visizplatītākā patoloģija galvaskausa iekšienē ir koroīda pinuma cista. Tas ir patoloģisks šķidruma rezervuārs, kas atrodas uz smadzeņu virsmas, kas pats par sevi nav drauds, bet var būt 18. trisomijas marķieris.
- sejas deformācijas, tai skaitā: mikrostomija - nenormāli maza mute, mikrognācija - mazs žoklis, hipertelorisms - plaši izvietotas acis
- ekstremitāšu deformācijas (neattīstīti īkšķi un nagi, kā arī deformētas kājas)
Raksturīgs simptoms ir jaundzimušā rokas, kas savilktas dūrēs, rādītājpirkstam pārklājot atlikušos, bet piektajam - ceturto.
Turklāt tiek konstatēti daudzu orgānu, galvenokārt sirds, plaušu un nieru darbības traucējumi.
Edvardsa sindroms: diagnoze
Pirmsdzemdību diagnoze ļauj noteikt šo sarežģīto ģenētisko slimību. Ja ārsts ultraskaņas izmeklēšanas laikā spēj noteikt lielu daudzumu amnija šķidruma, kas izpaužas kā dzemdes palielināšanās, tas var liecināt par sindromu. Šajā gadījumā nākamais diagnostikas posms parasti ir invazīvie pirmsdzemdību testi, piemēram, amniocentēze vai koriona villus paraugu ņemšana.
PĀRBAUDE >> Kas ir invazīvie pirmsdzemdību testi?
Pēcdzemdību periodā ir nepieciešami arī citoģenētiskie testi, lai noteiktu galīgo diagnozi.
Edvardsa sindroms: ārstēšana
Bērni ar Edvardsa sindromu parasti mirst pirmajā dzīves mēnesī, un tikai daži izdzīvo gadu. Līdz tam bērns bieži ir smagā stāvoklī un viņam ir nepieciešama visu diennakti strādājoša speciālista aprūpe.
Edvardsa sindroms: mantojums
Edvardsa sindroms nav iedzimts, jo hromosomu anomālija rodas neparedzami, un vecāku ģenētiskais materiāls to neietekmē.
Lasiet arī: Augļa ģenētiskā ultraskaņa: pētījuma mērķis un gaita Ģenētiskās slimības. Vai aborts ir iespējams ģenētiskas slimības gadījumā ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnoze
