Di Džordža sindroms ir iedzimts defekts, ko izraisa DNS materiāla zudums. Šīs ģenētiskās slimības pamatā ir 22. hromosomas fragmenta zudums, kā rezultātā trūkst apmēram 50 gēnu. Pacientiem ir sirds defekti, imūno traucējumi un hipoparatireoze. Kā tiek ārstēts Di Džordža sindroms?
Satura rādītājs
- Kas ir Di Džordža sindroms?
- Di Džordža sindroms - cēloņi
- Di Džordža sindroms - simptomi
- Kā tiek diagnosticēts Di Džordža sindroms?
- Di Džordža sindroms - ārstēšana
Di Džordža sindroms jeb 22q11 mikrodelēcijas sindroms ir mutācija, kas rodas visbiežāk de novo, t.i., tas notiek bērnam, kura vecākiem to nav (tas parādās pirmo reizi ģimenē), un tikai apmēram 5-10% gadījumu tas tiek mantots. Ģenētiskais defekts attīstās apmēram 6-8 gadus. grūtniecības nedēļa, nav atkarīga no dzimuma un izraisa daudzas fiziskas un garīgas disfunkcijas, kā arī bieži vien ir saistīta ar izskata patoloģijām.
Saskaņā ar Eiropas iedzimto defektu reģistru Di Džordža sindroma sastopamība ir 1: 9700 dzīvi dzimuši. Tomēr daudzos zinātniskos pētījumos (piemēram, Oskarsdottir pētījumā, kurā salīdzināja Zviedrijas iedzīvotāju sastopamību Gotlandē un Gēteborgā), atkarībā no diagnostikas fona tika apstiprināts lielāks mutāciju biežums.
Kas ir Di Džordža sindroms?
Di Džordža sindroms ir ģenētisks defekts, kuru 1968. gadā pirmo reizi aprakstīja doktors Andželo Di Džordžs. Tas ir 22q11 mikrodelēcijas komplekss, uz kuru parasti atsaucas arī citi nosaukumi, kurus lieto savstarpēji aizstājami. Starp tiem ir:
- Šprintzena sindroms
- Nozveja22
- Takao komanda
- Sedlackova sindroms
- VCFS komanda
Tomēr ir vērts uzsvērt, ka daudzos zinātniskos rakstos joprojām var saskarties ar neatbilstību nomenklatūrā un iepriekš minēto nosaukumu izmantošanu kā dažādus defektus, kas nav piemēroti.
Lai gan faktiski katrai no šīm slimībām raksturīgi nedaudz atšķirīgi simptomi un to smagums, tagad zinātnieki ir apvienojuši nomenklatūru un ieteikuši gan Di Džordža sindromu, gan iepriekš minētos ļoti līdzīgu ģenētisko slimību nosaukumus definēt kā vienu pasaulē. kopā saukti par 22q11 dzēšanas vai mikrodelēcijas kompleksu.
90% gadījumu Di Džordža sindroms ietekmē 48 gēnus, bet pārējos - tikai 24 gēnus. Iepriekš minēto gēnu zaudēšanas rezultātā augļa attīstībā rodas daudzi traucējumi, kas negatīvi ietekmē bērna attīstību, kas pēc piedzimšanas izraisa mutācijas simptomu parādīšanos. Tāpēc cilvēkiem, kuri nolemj radīt bērnus un kuriem ir 22q11 dzēšanas sindroms, būtu jāzina, ka ir 50% varbūtība pārnest šo slimību pēcnācējiem.
Svarīgi ir tas, ka Dona Landsmana Kanādā veiktie pētījumi 2015. gadā tomēr parāda, ka tikai 25% grūtnieču ir iespēja dzemdēt veselīgu bērnu.
Ir arī svarīgi, lai Di Džordža sindroma biežums mainītos, jo tā pētījumi joprojām turpinās. Turklāt jāatceras, ka daudzi cilvēki paliek nediagnosticēti un bieži vai nu vispār nemācās par šo slimību, vai arī tā notiek, piemēram, pēc piedzimšanas pēcnācējiem ar ģenētisku slimību.
Di Džordža sindroms var izraisīt ne tikai daudzus traucējumus, invaliditāti un nopietnas problēmas ar fizisko un garīgo veselību, bet arī spontānos abortus, zīdaiņu nāvi un īsāku dzīvi pieaugušajiem.
Di Džordža sindroms - cēloņi
Galvenais Di Džordža sindroma cēlonis ir 22q11.2 dzēšana vai mikrodelēcija. Tas nozīmē, ka 22. hromosomas garajā rokā (mazākā cilvēka hromosoma jebkurā ķermeņa šūnā) ir zudums ģenētiskajā materiālā, kas var ietvert īsu gēnu fragmentu vai veselu gēnu grupu. Vietas atrašanās vieta ģenētiskajā fragmentā ir definēta kā q11.2.
Vēl viens cēlonis var būt arī TBX1 gēna punktmutācija, kas ir iesaistīta sirds, aizkrūts dziedzera, parathormona un sejas anatomijas attīstībā.
Iespējams arī, ka mutācijas HIRA / TUPLE1 un UFD1L gēnos veicina Di Džordža sindromu, taču pašlaik nav pietiekamu pētījumu, lai to pārliecinoši apstiprinātu.
Di Džordža sindroms - simptomi
Jāuzsver, ka simptomu skaits un to smagums atšķiras atkarībā no pētītā gadījuma. Dažiem pacientiem var rasties ģenētisks defekts tūlīt pēc dzemdībām, citiem vēlāk dzīvē, un dažiem var rasties nespecifiski simptomi, kas var izraisīt faktu, ka viņi nekad netiek pareizi diagnosticēti.
Ir vērts atzīmēt, ka zinātnieki ir identificējuši 180 simptomus, kurus var izraisīt 22q11 mikrodelēcijas sindroms, no kuriem pacientam visbiežāk tiek diagnosticēts līdz 20.
Di Džordža sindroms zīdaiņiem un jaundzimušajiem parasti izpaužas:
- sirds defekti (rodas līdz 82% bērnu)
- problēmas ar ēdiena uzņemšanu (nepieredzējis un norijošs)
- aukslēju šķeltne vai citi defekti (kā rezultātā, piemēram, izlejot caur degunu)
- hipotonija, t.i., zems muskuļu sasprindzinājums
- aizkavēta attīstība, ieskaitot kognitīvo, garīgo, runas utt.
Tas ļoti bieži notiek:
- novājināta imunitāte (kas saistīta, piemēram, ar biežām augšējo un apakšējo elpceļu infekcijām)
- vāji attīstīta (vai tās nav) aizkrūts dziedzera
- hipokalciēmija (un ar to saistītā hipokalcēmiskā tetānija)
- nepareiza parathormona dziedzeru darbība
- nepietiekams ķermeņa svars un pārāk mazs augums
Bērniem ar šo ģenētisko defektu bieži ir ausu infekcijas, kuras bieži cieš no dzirdes zuduma, kas arī negatīvi ietekmē viņu attīstību.
Pēc dzemdībām bieži tiek konstatēti arī uroģenitālās sistēmas defekti, tostarp:
- nieru nepietiekama attīstība
- nieru cistiskā slimība
- hipospadijas zēniem
kā arī nervu sistēmas defekti, piemēram:
- hidrocefālija
- smadzeņu cistas
- meningeal trūce
Nereti rodas arī gremošanas sistēmas traucējumi, tostarp:
- diafragmas trūce
- tūpļa defekti
- patoloģisks zarnu pagrieziens
Di Džordža sindroms ir otrs biežākais smagu sirds slimību un attīstības kavēšanās cēlonis pēc Dauna sindroma.
Trūkumi ir līdzīgi arī raksturīgo pazīmju izskata ziņā, tostarp:
- acis plati viena no otras
- mazas un zemas ausis
- zivju mute
- plakana deguna pamatne
- pirkstu un pēdu garuma atšķirības
Turklāt gan Di Džordža, gan Dauna sindroma pacientiem raksturīgs slikts muskuļu tonuss.
Vēlāk dzīvē pacientiem ar Di Džordža sindromu autoimūnas slimības var attīstīties biežāk nekā veseliem cilvēkiem. Turklāt speciālisti apstiprina, ka viņu vidū ir arī biežāka Parkinsona slimība.
Di Džordža sindroms ietekmē arī garīgo veselību, taču, lai arī 80-100% pacientu rodas ar to saistīti traucējumi, tie reti tiek saistīti ar Di Džordža sindromu. Izraisītās problēmas ir visizteiktākās pieaugušajiem, bet tās sāk attīstīties bērnībā.
Parasti bērni ar Di Džordža sindromu ir hiperaktīvi, nespēj koncentrēties un viņiem ir mācīšanās grūtības. Viņiem parasti ir arī neliela garīga invaliditāte.
Pieaugušajiem ar šo ģenētisko traucējumu ir arī lielāks risks saslimt ar garīgo veselību, tostarp depresiju un bipolāriem traucējumiem. Šis mutāciju sindroms ir arī 30 reizes lielāks šizofrēnijas risks nekā veselam cilvēkam. Turklāt var rasties arī psihozes un demences epizodes.
Di Džordža sindromam var būt arī nespecifiski simptomi, kas, iespējams, nav tik nopietns stāvoklis. Tie cita starpā ietver:
- krampji
- trauksmes traucējumi
- mugurkaula izliekums
- problēmas ar dzirdi, runu un rīšanu
Kā tiek diagnosticēts Di Džordža sindroms?
Di Džordža sindroma diagnosticēšana daudzos gadījumos nav viegla, un tāpēc daži pacienti par to uzzina nejauši, piemēram, kad viņiem ir bērns ar ģenētisku defektu. Šo slimību ir grūti diagnosticēt, jo tās simptomi bieži nav acīmredzami un tos var attiecināt uz daudzām slimībām.
Viens no diagnozes noteikšanas veidiem ir ģenētiskā pārbaude. Diemžēl mikrodelēcijas var notikt nejauši, tāpēc ir ļoti grūti precīzi paredzēt, kādi testi jāveic.
Tos ir daudz vieglāk izdarīt, kad sieviete joprojām ir stāvoklī, un ir zināms, ka, piemēram, vienam no vecākiem ir kāda mutācija. Šajā situācijā tiek veikti pirmsdzemdību testi, piemēram, ģenētiskā amniocentēze.
Pirmsdzemdību diagnoze ietver amnija šķidruma savākšanu izmeklēšanai. Procedūra tiek veikta no 15 līdz 18 grūtniecības nedēļām.
Tomēr jums jāzina, ka tests ir invazīvs, kas saistīts ar iespējamām komplikācijām (piemēram, pastāv 1% spontāna aborta risks).
Vēlākajos dzīves posmos ģenētiskā defekta noteikšana ir iespējama arī diagnosticējot citus orgānus, piemēram, sirdi ehokardiogrāfijas vai rentgena izmeklēšanas laikā mugurkaula kakla skriemeļu patoloģiju gadījumā.
Di Džordža sindroms - ārstēšana
Personai, kurai diagnosticēts Di Džordža sindroms, jāapzinās, ka tā ir visa mūža slimība. Kopš diagnozes noteikšanas visā dzīves laikā tam jābūt pastāvīgā dažādu jomu speciālistu uzraudzībā, tostarp:
- neirologs
- kardiologs
- gastrologs
- endokrinologs
- nefrologs
- ENT speciālists
- psihologs
- psihiatrs
- imunologs
- ģenētika
Pateicoties šai procedūrai, ir iespējams ne tikai samazināt simptomus, bet arī novērst to pasliktināšanos un negatīvo ietekmi, kā arī atpazīt un ārstēt jaunus traucējumus. Tas ir īpaši svarīgi bērniem ar Di Džordža sindromu, jo, ja savlaicīgi netiek piemērota atbilstoša terapija, tas var nelabvēlīgi ietekmēt viņu attīstību ne tikai fiziski, bet arī garīgi.
Ja diagnoze tiek noteikta uzreiz pēc slima bērna piedzimšanas, tā parasti ir saistīta ar ārstēšanas uzsākšanu tajā laikā un līdz ar to ar daudzām operācijām, kas cita starpā palīdz. noņemt sirds, gremošanas un nervu sistēmas defektus.
Ja tiek novērsti visnopietnākie simptomi, bērnam bieži nepieciešama speciālista ārstēšana, kas, piemēram, uzlabo dzirdi vai samazina runas problēmas.
Dažiem slimniekiem nepieciešama psihiatriskā ārstēšana vai psiholoģiskā terapija, lai palīdzētu mazināt tādus simptomus kā trauksme, hiperaktivitāte vai ārstētu tādas slimības kā šizofrēnija.
Farmakoloģisko ārstēšanu bieži īsteno cilvēkiem ar Di Džordža sindromu.
Ir arī vērts atcerēties, ka simptomu smagums pacientiem ar Di Džordža sindromu var būt atšķirīgs, tāpēc papildus pastāvīgai speciālistu uzraudzībai pastāvīgi jāpalielina informētība. Par slimību jāzina ne tikai pašam pacientam, bet arī viņa radiniekiem, kas palīdzēs izprast slimību un ļaus sniegt nepieciešamo atbalstu.
