Beckwith-Wiedemann sindroms ir reta ģenētiska slimība, kurai raksturīga pārmērīga ķermeņa un noteiktu orgānu augšana. Tas ir visbīstamākais zīdaiņa vecumā un bērnībā. Pacientiem, kuri sasniedz pilngadību, ir iespēja dzīvot normāli.
Beckwith-Wiedemann sindroms (BWS) ir tā sauktais Reti sastopama slimība, kas, pēc statistikas datiem, notiek tikai vienu reizi vairāk nekā 13 500 dzemdībās. Atkarībā no cēloņiem (ģenētiskās mutācijas veida) tā var būt iedzimta slimība (15% gadījumu), bet to biežāk dēvē par gadījuma rakstura slimību.
Bekwith-Wiedemann sindromu jau var novērot grūtniecības laikā. Otrajā trimestrī auglis sāk pārmērīgi augt, tāpat kā pēc piedzimšanas un pirmajos dzīves gados.
BWS raksturīga ir arī dažu orgānu (piemēram, mēles) pārmērīga augšana un aizkuņģa dziedzera saliņu palielināšanās, kas jaundzimušajam izraisa hipoglikēmiju. Šī tendence beidzas ap 8 gadu vecumu, tāpēc pieaugušie ar šo stāvokli nav īpaši augsti.
Pēc bērnības slimība tiek pārtraukta, un dažas izmaiņas (piemēram, dažu ķermeņa daļu asimetriska augšana) izlīdzinās.
Satura rādītājs:
- Beckwith-Wiedemann sindroma cēloņi
- Beckwith-Wiedemann sindroma simptomi
- Beckwith-Wiedemann sindroma diagnostikas kritēriji
- BWS sindroma ārstēšana
Beckwith-Wiedemann sindroma cēloņi
BWS slimība ir ģenētiska - to izraisa dažādas epigenētiskas vai ģenētiskas izmaiņas, kas saistītas ar 11. hromosomu.
Dažas hromosomas mutācijas ir saistītas ar nepareizu gēnu marķēšanu. Daļa no tā ir metilēšanas process - ķīmiskā reakcija, kurā tiek iezīmēti gēni.
Metilēšanas traucējumi (tā sauktie vecāku stigmas traucējumi) noved pie augšanas regulēšanas faktoru patoloģiskas izpausmes, kas atrodama 11. hromosomā (ekspresija ir process, kurā ģenētiskā informācija tiek kodēta olbaltumvielās). Tas noved pie hipertrofijas un citām Beckwith-Wiedemann sindroma atšķirīgajām iezīmēm.
Apmēram divdesmit procentus BWS gadījumu izraisa ģenētiskas izmaiņas, ko sauc par tēva paternālo disomiju (UPD). Tas ir atrodams embrija attīstības sākumposmā un ietekmē tikai noteiktas ķermeņa šūnas.
Tāpēc to sauc par mozaīku, un tas izraisa nelīdzsvarotību 11. hromosomas aktīvajos tēva un mātes gēnos.
Vēl viens BWS cēlonis ir gēna mutācija, kas ir atbildīga par olbaltumvielu ražošanu, kas palīdz kontrolēt mazuļa augšanu pirms dzimšanas. Šīs novirzes izraisa pārmērīgu augļa augšanu.
Beckwith-Wiedemann sindroma simptomi
Beckwith-Wiedemann sindromu raksturo ātrāka augļa augšana grūtniecības otrajā pusē un straujāka izaugsme pirmajos dzīves gados. Zīdaiņi ar BWS piedzimst ar makrosomiju, augstuma un svara mērījumi ir 97. procentilē, un galvas apkārtmērs ir 50.
Izaugsmes traucējumi tiek izteikti arī hemihiperplāzijā, t.i., vienas ķermeņa daļas vai viena orgāna, piemēram, mēles, augšana (to sauc par makroglosiju). Makroglosija ir nopietns stāvoklis, kas izraisa rīšanas grūtības, miega apnoja un grūtības iemācīties runāt.
Bērniem ar BWS raksturīga ir arī sejas forma ar plaši izvietotām acīm (hipertelorisms), ar suborbitālām grumbām un ievērojamu apakšžokli. Dažreiz ir neatgriezeniska sejas vidusdaļas attīstība (hipoplācija) un raksturīgi līkumi uz ausu turbinātiem.
Uz sejas bieži ir redzami mazi Flammeus tipa asinsvadu moli (sarkanvīna tipa traipi).
Beckwith-Wiedemann sindroma simptomi, īpaši pārmērīga augšana, izzūd apmēram 8-10 gadu vecumā. Ja jūsu mazulim nav citu veselības problēmu, tas parasti turpina normāli attīstīties.
Parasti šādas veselības problēmas tomēr pastāv. Beckwith-Wiedemann sindroma izplatīta kaite ir hipoglikēmija, ko izraisa saliņu šūnu hipertrofija un hiperinsulinēmija.
Sirds problēmas, piemēram, kardiomiopātija, nieres, virsnieru hiperplāzija un tendence uz vēzi, parasti parādās pirmajos dzīves gados, ir nopietns drauds dzīvībai. Visbiežāk tiek diagnosticēti Vilmsa audzēji, hepatoma un neiroblastomas.
Beckwith-Wiedemann sindroma diagnostikas kritēriji
BWS diagnostika ir sarežģīta plašā simptomu spektra un to daudzveidības dēļ. Tāpēc speciālisti Beckwith-Wiedemann sindroma simptomus sadalīja tā sauktajos gan lieli, gan mazi.
Diagnozes laikā tiek pieņemts, ka BWS apstiprina vismaz trīs galveno simptomu vai divu galveno un viena neliela simptomu klātbūtni.
Jaundzimušajiem galvenie simptomi ir:
- pārmērīga augšana augļa un jaundzimušo periodā
- makroglozija (lielā mēle)
- trūce (nabas, cirkšņa)
- hemihiperplāzija (hemiformiska hipertrofija)
- biežāk sastopamas neoplazmas, piemēram, neiroma, Vilmsa audzējs
- virsnieru garozas šūnu hipertrofija
- aknu, aizkuņģa dziedzera, liesas palielināšanās
- aukslēju šķeltne (retāk)
Nelieli simptomi ir:
- anomālijas ausu ļipiņās
- jaundzimušo hipoglikēmija
- mikrocefālija
- sejas dismorfija
- plakana asinsvadu nevus
- priekšlaicība
- sirds defekti
- paātrināts kaulu vecums
- traucējumi grūtniecības laikā: polihidramnijs, palielināta placenta, nabas sabiezējums,
- taisnās zarnas vēdera muskuļu dehiscence (diastasis recti)
Bērnībā galvenie simptomi ir šādi:
- sūkļveida medulla nieres un nierakmeņi
- augšžokļa nepietiekama attīstība vai neparasts iegarens apakšžoklis
- dzirdes zaudēšana
- skolioze (ko izraisa asimetrija)
- bērnības vēzis
Beckwith-Wiedemann sindroma noteikšana tagad ir iespējama, pateicoties pirmsdzemdību pārbaudēm (koriona villus paraugu ņemšana vai amniocentēze). Pārbaužu veikšana ir ieteicama īpaši cilvēkiem ar ģimenes anamnēzē šo slimību.
BWS sindroma ārstēšana
Tā kā Beckwith-Wiedemann sindroms ir ģenētiska slimība, to nevar novērst. Arī to ir grūti ārstēt, kura pamatā ir tikai simptomātiska terapija.
Pirmais parasti ir nepieciešams medicīniskai iejaukšanai, lai kontrolētu jaundzimušā hipoglikēmiju (parasti jaundzimušajam tiek ievadīts piliens, lai kontrolētu cukura līmeni asinīs).
Ārstam jāizlemj arī par iespējamu trūces operāciju vēdera dobuma izmaiņu gadījumā.
Vieglai makroglosijai nepieciešama logopēdija un ortodontijas vingrinājumi, taču dažreiz ir nepieciešama mēles ķirurģiska samazināšana vai apakšžokļa plastiskā ķirurģija - tas jo īpaši attiecas uz gadījumiem, kad bērnam ir apnojas risks vai grūtības ar ēšanu.
Visiem jaunveidojumiem, kas bērniem parādās slimības gaitā, nepieciešama stingra uzraudzība un ārstēšana. Ja BWS diagnoze ir apstiprināta ar ģenētiskiem testiem, ir jāpārbauda arī ķermeņa neoplastisko izmaiņu klātbūtne, pat ja to vēl nav.
Bērni ar sirds vai nieru defektiem tiek nosūtīti pie speciālistiem, savukārt pacienti ar hemihiperplāziju dodas pie fizioterapeitiem (viņiem regulāri jāveic skoliozes izmeklējumi, kas raksturīgi asimetriskiem hiperplastiskiem bojājumiem).
---normy-w-badaniu-biochemicznym.jpg)
