Polijā darbs pie Nacionālā reto slimību plāna tika uzsākts 2011. gadā. Tomēr tas līdz šim nav apstiprināts. Tikmēr pacienti ar retām slimībām dzīvo ar sāpēm, viņiem nav pieejama pareiza diagnoze, speciālisti un zāles. Nacionālais reto slimību plāns lielā mērā atrisina viņu problēmas, kas ir valsts interesēs. Nepietiekama aprūpe cilvēkiem ar retām slimībām rada arī sociālus un ekonomiskus zaudējumus - sanāksmē "Retas slimības - novārtā atstātas slimības" uzsvēra eksperti.
Šīs slimības sauc par reti sastopamām slimībām vai novārtā atstātām slimībām, jo nav speciālistu, kas tās atpazītu un kontrolētu. No likumdošanas viedokļa viņi netiek pamanīti, jo nav likumu noteikumu, kas ņemtu vērā to specifiku.
Mēs runājam par retām slimībām, kas nemaz nav tik reti sastopamas. Saskaņā ar PVO datiem visā pasaulē ar retām slimībām cieš aptuveni 400 miljoni cilvēku. Polijā ar viņiem cīnās apmēram 2 miljoni cilvēku.
Polijā reta slimība katru gadu tiek diagnosticēta vairākiem simtiem bērnu. Vairumā šo slimību vienīgā izvēle ir rehabilitācija un sociālā palīdzība.
Tomēr daudzos gadījumos atbilstoša, savlaicīga diagnostika un piemērotas ārstēšanas piemērošana ļauj bērnam turpināt pienācīgu attīstību.
Pieaugušie ir liela reto slimību pacientu grupa. Viņi ir gan cilvēki, kuriem bērnībā diagnosticēta reta slimība, gan tie, kuri saslima vēlākā vecumā.
Pareiza reto slimību diagnostika gan bērniem, gan pieaugušajiem ļauj efektīvi ārstēt vai ievērojami atvieglot slimības gaitu, t.i., aizkavēt komplikācijas vai samazināt simptomu smagumu.
Reto slimību diagnostikas problēmas
Viena no pamatproblēmām, ar kuru saskaras cilvēki ar retām slimībām, ir nepareiza diagnostika. Pašlaik pacienti dodas no vienas medicīnas iestādes uz otru, kur viņi veic testus, kas stingri neattiecas uz slimības cēloni. Tikmēr 80% reto slimību ir ģenētiskas, un tāpēc vispirms jāveic ģenētiskā pārbaude.
- Retām slimībām ir divas diagnostikas un ģenētiskās metodes: mikroelementu metode un nākamās paaudzes sekvencēšana. Tikmēr nevienu no šīm metodēm Nacionālais veselības fonds nekompensē - saka prof. Anna Latos-Bieleńska no Poznaņas Medicīnas universitātes Medicīnas ģenētikas katedras un katedras.
Prof. Bieleńska uzsver, ka šie testi vienlaikus maksā daudz, t.i., vairākus vai vairākus tūkstošus zlotu, taču izbeidz pacientu "diagnostisko odiseju".
Polija kompensē tikai 14 no 116 retajām slimībām veltītu zāļu
Vēl viena problēma, ar kuru sastopas reto slimību pacienti, ir zāļu trūkums vai to augstās izmaksas.
Polija ir valsts, kurā ES ir viszemākais reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu kompensācijas līmenis. Eiropas Savienībā ir reģistrētas 116 retām slimībām veltītas zāles. Polijā tikai 14 no tām tiek kompensētas (zemākais reto slimību ārstēšanai paredzēto zāļu kompensācijas līmenis ES).
Cita starpā ir terapijas atlīdzināšana pacientiem ar CLN2, Fabri slimību, IV tipa mukopolisaharidozi, alfa-mannozidozi.
LASI ARĪ: Pacientus ar Fābri slimību gaida dzīvību glābjošas zāles ... 18 gadi! Tas nav tikai pie mums visā ES
Problēmas, ar kurām saskaras pacienti un viņu ģimenes, ir: bīstama dzīvībai, dzīvošana ar sāpēm, nepareiza diagnoze, problēmas ar nokļūšanu pie speciālistiem, zāļu trūkums vai to augstā cena, kā arī nespēja izmantot sistemātisku, profesionālu rehabilitāciju.
Zāles reti sastopamu slimību ārstēšanai ir Zāļu reti sastopamu slimību ārstēšanai komiteja (COMP), kuras lieto reti sastopamu terapiju gadījumos. Pateicoties šim apzīmējumam, zālēm ir atšķirīgas reģistrācijas prasības, kas izriet no slimības retuma, populācijas lieluma, kursa utt.
Reto slimību specifika jāņem vērā prasībās pēc HTA analīzes un to novērtēšanas procesā, ko veic AOTMiT. Būtu jāapsver tādu zinātnisku pierādījumu atzīšana, kas nav esošie (nejaušināti pētījumi, gadījumu izpēte, klīniskā efekta novērtēšana, pamatojoties uz aizstājējiem utt.)
Nepietiekama aprūpe cilvēkiem ar retām slimībām rada arī sociālus un ekonomiskus zaudējumus
Eksperti norāda, ka nepietiekama aprūpe cilvēkiem ar retām slimībām rada sociālus un ekonomiskus zaudējumus, kas ievērojami pārsniedz ieguldījumus terapijā.
Retā bērna slimība skar visu ģimeni - brāļus un māsas un vecākus, kuri nevar efektīvi strādāt, jo rūpējas par bērnu, kam tas vajadzīgs.
Daudzas ģimenes emigrē uz ārzemēm uz valstīm, kur viņu bērnam ir pieejama terapija. Tādā veidā mūsu valsts zaudē cilvēkus, kuri ir produktīvā vecumā, bet kuri nestrādā Polijā, bet strādā ārzemēs.
Turklāt vecāki kopā ar savu slimo bērnu ņem arī veselīgus bērnus, kas pašreizējā demogrāfiskajā situācijā nav bez nozīmes.
Jāatzīmē arī tas, ka bērnu ar retām slimībām ārstēšana ļauj dažiem no viņiem nākotnē darboties patstāvīgi - viņi varēs mācīties un strādāt, būt sociāli efektīvi.
Vai būs nacionālais reto slimību plāns?
Pacientu ar bāreņu slimībām stāvoklis jāmaina ar Nacionālo reto slimību plānu. Tas paredz izveidot atskaites centrus konkrētai slimībai vai slimību grupai, kur tiks noteikta diagnoze, un tiks izstrādāts apsaimniekošanas plāns. Pacients saņems arī "retu slimību pacienta pasi".
Nacionālais reto slimību plāns paredz arī nepārtrauktas aprūpes pusaudzim ar retu slimību. Pacients, kuram kļūst 18 gadu, tiks nodots internistu aprūpē, lai netraucētu viņa pašreizējo ārstēšanu.
Būtisks atbalsts šāda pacienta ģimenēm būs iespēja izmantot t.s. atelpas aprūpe.
2019. gada jūnijā Nacionālais reto slimību plāns tika iekļauts valdības likumdošanas darbu sarakstā. Plānotais projekta pieņemšanas datums Ministru padomē ir 2019. gada trešais ceturksnis.
Vērts zinātSaskaņā ar Pasaules Veselības organizācijas definīciju (PVO, 2016) retas slimības ir tās, kurās saslimstība skar ne vairāk kā vienu no diviem tūkstošiem cilvēku. Definīcija aptver piecus līdz astoņus tūkstošus slimību vienību; 80 procenti no tiem ir izplatīti dzīvībai bīstami ģenētiski apstākļi.
