Nāvējošs ģimenes bezmiegs - neārstējama smadzeņu slimība

Nāvējoša ģimenes bezmiegs (FFI) ir neārstējama smadzeņu slimība, un tā ietekmē tikai 28 ģimenes visā pasaulē. Tā ir bīstama iedzimta slimība. Kādi ir fatālas ģimenes bezmiega simptomi?

Nāvējoša ģimenes bezmiegs ir iedzimta autosomāli dominējoša slimība. Ja viens no vecākiem ir mutācijas nesējs, šīs ģenētiskās slimības simptomu attīstības risks bērnam ir pat 50 procenti. Slimības simptomu parādīšanos nosaka mutants proteīns - prions -, kura struktūrā asparagīna skābe atrodas asparagīnskābē. Šī mutācija maina olbaltumvielu molekulas formu un pārnes to uz citiem veselīgiem proteīniem smadzenēs. Mutācija notiek taalāma zonās, kas regulē miegu, tādējādi nervu signāliem ir grūti pārvietoties no smadzenēm uz ķermeni un atpakaļ. Pirmo reizi to 1979. gadā aprakstīja itāļu ārsts Ignazio Roiter. Viņš atklāja, ka 2 sieviešu no vienas ģimenes nāves cēlonis bija bezmiegs. Kad cits šīs ģimenes loceklis saslima, pēc viņa nāves fizioloģiski tika pārbaudītas viņa smadzenes un diagnosticēts slimības cēlonis.

Nāvējošs ģimenes bezmiegs: simptomi

Slimība pacientiem parādās dažādos laikos. Parasti pirmie simptomi parādās vecumā no 30 līdz 60 gadiem (vidēji 50 gadu vecumā). Simptomu izpausme ir individuāls jautājums, un vienas ģimenes locekļi pat var atšķirties. Nāve iestājas 7-36 mēnešu laikā pēc simptomu rašanās. Pacientiem ar letālu ģimenes bezmiegu talams nedarbojas pareizi, kā rezultātā rodas pilnīgs bezmiegs. Turklāt ir traucējumi asinsspiediena regulēšanā, sirds darbībā, ķermeņa temperatūrā un hormonu plūsmā. Kad bezmiegs pasliktinās, parādās panikas lēkmes, fobijas un halucinācijas. Sakarā ar nespēju gulēt, viņš kļūst novājējis un zaudē daudz svara. Ir demences simptomi. Bezmiega sekas ir nāvējošas, pacients mirst murgojošā stāvoklī. Imūnsistēma neuzņem mutantu olbaltumvielas un nepretojas slimībai. Pētījumi par cilvēku nāvi, kas miruši no termināla bezmiega, ir pierādījuši, ka talāmā notiek tālejošas izmaiņas (piemēram, "caurumi"), pārējās smadzenes paliek neskartas. Pateicoties tam, pacienti pat ļoti progresējošā slimības stadijā nezaudē savas komunikācijas prasmes un izpratni par apkārtējo pasauli.

Nāvējošs bezmiegs nav izārstējams

Līdz šim pārbaudītās letālas bezmiega ārstēšanas metodes ir neefektīvas un nedod nekādus rezultātus, pacients mirst. Medicīnas darbības aprobežojas tikai ar pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanu. Pacientam nevar dot miega zāles, jo tās parasti izraisa pēkšņu komu. Zinātnieki cer uz gēnu terapiju, taču šīs metodes izpēte joprojām turpinās.

Lasiet arī: Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai SL ārstēšana ir ... Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ushera sindroma simptomi un ārstēšana MALES ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS jeb dēla mantojums no tēva