Rett sindroms: cēloņi un simptomi

Rett slimība vai sindroms ir sieviešu ģenētiska slimība, kas ir atbildīga par nopietniem centrālās nervu sistēmas attīstības traucējumiem.

Zemāk ir pārskats par cēloņiem un to ārstēšanu.

Kas ir Rett slimība?

Rett sindroms apzīmē ģenētiskas izcelsmes slimību, kurai raksturīgi nopietni un evolucionāri neiroloģiski traucējumi, kas skar tikai meitenes no pirmajiem dzīves mēnešiem.

Šie traucējumi ietekmē kognitīvās un motoriskās funkcijas.

Retas slimības cēlonis

Par traucējumiem ir atbildīga par MeCP2 gēna (metil-CpG saistošā proteīna 2), gēna, ko pārnēsā X hromosoma, mutācija.

Tomēr mazākumā sieviešu, kurām diagnosticēts Rett sindroms, šī gēna anomālijas nav pierādītas.

Rett slimības izplatība

Eiropā no šiem traucējumiem cieš viens cilvēks no aptuveni 15 000 cilvēku.

Rett sindroma simptomi

Laikā no viena līdz četriem gadiem

Pirmie simptomi parasti parādās vecumā no viena līdz četriem gadiem:

• Neizskaidrojami raudāja
• Izvairīšanās no kontakta (izraisot autismu).
• Atkārtotas roku kustības (stereotipiski): piesitiens, berzēšana.
• Valodas attīstības neesamība.
• Psihomotorā kavēšanās
• Bezmiegs

Līdz 10 gadiem (stagnācijas fāze)

• Intelektuālā deficīta pastāvība.
• Krampji (epilepsija).
• Manuālie stereotipi.
• Līdzsvara traucējumi
• Stingri locekļi.
• Elpošanas sistēmas traucējumi
• Galvaskausa perimetra samazinājums.
• Autisma traucējumu mazināšana un izzušana (komunikācijas prasmes, mīmika).

Simptomu attīstība no 10 līdz 15 gadiem

• Paaugstinās motorika, samazinās muskuļu apjoms, palielinās stīvums.
• Pastaigas zaudēšana
• Skolioze
• Uzturēt valodu trūkumu.

Diagnoze

Diagnozes pamatā ir slimības simptomu novērošana un tā atbilst vairākiem precīziem kritērijiem.

Dzīves ilgums

Tas ir ap 40 gadu, lai gan pacienti, kurus skāruši traucējumi, dzīvo nedaudz ilgāk.

Ārstēšana

Rett sindromam nav ārstnieciskas ārstēšanas.

Ārstēšana ir atkarīga no simptomu attīstības un intensitātes un īpaši norāda uz:

• Ārstējiet epilepsijas lēkmes.
• Uzturēt locītavu kustīgumu (kineziterapija).
• Pareiza cīpslu ievilkšana, smaga skolioze (operācija).
• Ārstējiet elpošanas traucējumus.

Šo simptomātisko ārstēšanu papildina ārstnieciskā un izglītojošā ārstēšana.


Foto: Aleksandra - Fotolia.com