Iespējamais hipoparatireoze vai Olbraita sindroms

Iespējamais hipoparatireoīdisms jeb Olbraita sindroms ir ģenētiski noteiktu vielmaiņas slimību grupa, kuras laikā organismā ir kalcija deficīts un ar to saistīti traucējumi. Kādi ir pseidohipoparatireozes (Olbraita sindroma) cēloņi un simptomi? Kāda ir šīs slimības ārstēšana?

Iespējamais hipoparatiroidisms (pseidohipoparatireoīdisms) vai Olbraita sindroms ir ģenētiski noteiktu vielmaiņas slimību grupa, kuras būtība ir kaulu un nieru izturība pret parathormona (PTH) darbību - hormona, ko ražo parathormons. Tā rezultātā organismā trūkst kalcija un ar to saistīto traucējumu.

Olbraita sindromu nevajadzētu jaukt ar Makkūna-Olbraita sindromu, kas ir pilnīgi atšķirīga slimība.

Kas ir PTH un kā tas darbojas?

Parathormons (PTH) ir hormons, ko ražo parathormons, kas regulē kalcija, fosfāta un D vitamīna līmeni asinīs. Tās sekrēcija ar parathormonu ir atkarīga no diviem faktoriem: kalcija līmeņa un D3 vitamīna aktīvās formas asinīs. Ja kalcija līmenis asinīs ir pārāk zems, parathormoni tiek stimulēti atbrīvot PTH, lai atjaunotu normālu šī elementa līmeni organismā. No otras puses, augsts kalcija līmenis kavē šī hormona veidošanos. Tas ir līdzīgi kā ar D3 vitamīnu - tā līmeņa pazemināšanās asinīs stimulē parathormona dziedzeru PTH sekrēciju, un tā augšana tiek kavēta.

Paratireoīdais hormons, kad parathormons izdalās asinīs, saistās ar receptoru, kas atrodas uz mērķa orgānu šūnām, t.i., kauliem un nierēm. Tā rezultātā tiek aktivizēts ferments, ko sauc par adenilāta ciklāzi, kas sāk ražot parathormona aktivitātes starpnieku - cAMP (ciklisko adenozīna monofosfātu). Tieši ar šī starpnieka palīdzību parathormons var palielināt kalcija koncentrāciju asinīs, kas parathormona ietekmē iekļūst no kauliem. Papildus parathormons noņem fosfāta pārpalikumu no ķermeņa, palielinot tā izdalīšanos ar urīnu.

Iespējamā hipoparatireoze (Olbraita sindroms) - cēloņi

Slimību izraisa parathormona receptoru gēna mutācija, kas veicina šī receptora bojājumus un līdz ar to arī disfunkciju. Līdz ar to, kaut arī parathormoni darbojas pareizi un rada pietiekamu daudzumu parathormona, hormons nespēj iedarboties uz mērķa orgāniem. Tā rezultātā tas, iespējams, ir nepilnīgs, kam seko kalcija līmeņa pazemināšanās asinīs un fosfātu līmeņa paaugstināšanās un ar to saistītā ietekme. Jāatzīmē, ka kalcija un fosfāta koncentrācija ir savstarpēji atkarīga. Ja kalcija līmenis pazeminās, fosfātu līmenis paaugstinās.

Olbraita sindroms ir autosomāli dominējošā slimība, kas nozīmē, ka slimības attīstībai jums ir nepieciešams tikai pārmantot vienu bojātu gēnu.

Iespējamā hipoparatireozes veidi un to raksturojums

• Ia tips - audu rezistence tiek novērota ne tikai pret PTH, bet arī pret TSH receptoriem, glikagonu un gonadotropīniem. Līdz ar to ir daudz noviržu kaulu sistēmas izmaiņu un garīgās atpalicības formā. Turklāt ģenētiskie traucējumi pārvēršas dažu jonu koncentrācijas izmaiņās. Pacientiem dominē pazemināts kalcija līmenis asins serumā, kas medicīniskajā terminoloģijā tiek saukts par hipokalciēmiju (katrs prefikss, hipo-, nozīmē samazinātu noteiktas vielas daudzumu). Turklāt ir fosfātu pārpalikums - hiperfosfatēmija (prefikss hiper nozīmē kaut ko, kas ir pārmērīgs). Sakarā ar aprakstīto audu izturību pret parathormonu, un tas izraisa šī savienojuma uzkrāšanos organismā. No otras puses, seruma hiperfosfatēmija tiek atspoguļota vispārējā urīna pārbaudē, kur notiek samazināta fosfātu sekrēcija.
• Ib tips - tā ir pseidohipoparatireozes forma, kurā kursu, tāpat kā Ia tipu, raksturo hipokalciēmija, hiperfosfatēmija, pārmērīgi augsts parathormona līmenis, bet samazināta fosfāta izdalīšanās ar urīnu. Attiecībā uz Ia formu nav mērķa audu nejutīguma pret citām vielām - TSH, glikagonu vai gonadotropīniem.
• Ic tips - morfoloģiski un klīniski tas ir Ia spoguļattēls, bet traucējuma etioloģija nav pilnībā precizēta.
• II tips - ko raksturo pareiza TSH, glikagona un gonadotropīnu receptoru reakcija, kaulu sistēmas traucējumu neesamība, bet fosfātu sekrēcijas traucējumi pēc parathormona ievadīšanas. Iemesls ir zema D vitamīna koncentrācija.Turklāt pacientiem ar šāda veida Olbraita sindromu tiek novērota miotoniskās distrofijas, tas ir, ģenētiskas slimības ar muskuļu struktūru atrofiju, līdzāspastāvēšana.Patoloģiskā gēna izcelsme ir galvenā, tēva mantojuma gadījumā tas neizpaužas ar hormonāliem traucējumiem, bet, kad gēns nāk no mātes, pacientam ir slimības simptomi.

Iespējama hipoparatireoze (Olbraita sindroms) - simptomi

Olbraita sindroma simptomi ir:

• raksturīgs izskats: aptaukošanās, maza auguma, īsa kakla, apaļa seja;
• izmaiņas kaulu sistēmā: kaulu audu demineralizācija (rahīts, kaulu mīkstināšana), distālo pirkstu un metakarpālo kaulu saīsināšana, metatarsālo pirkstu, falangu un metakarpālo kaulu saīsināšana, zemādas pārkaļķošanās un ossifikācija, "dzemdību speciālista roka" (raksturīga roku saspiešana);
• endokrīno dziedzeru sekrēcijas traucējumi - visbiežāk hipotireoze, virsnieru dziedzeru hiperfunkcija;
• neiromuskulārās sistēmas traucējumi: neiromuskulārā hiperaktivitāte, krampji un kāju krampji, plakstiņu muskuļu spazmas, laringospazmas, krampji;
• attīstības kavēšanās un pubertāte, samazināts libido (olnīcu mazspējas dēļ sievietēm un sēklinieku vīriešiem);

Iespējamā hipoparatireoze (Olbraita sindroms) - diagnoze

Olbraita sindroma laikā rodas hipokalciēmija, t.i., samazinās kalcija līmenis asinīs (mazāk nekā 2,25 mmol / l) un hipofosfatēmija - palielinās fosfātu koncentrācija asinīs (vairāk nekā 1,4 mmol / l). Tāpēc vispirms tiek veikti laboratorijas testi, lai noteiktu šo vielu koncentrāciju asinīs.

Turklāt:

• estradiols meitenēm,
• testosterons zēniem
• FSH līmenis (folikulus stimulējošais hormons, kas stimulē Graafa folikulu nobriešanu un estrogēnu veidošanos),
• LH (lutropīns - hormons, kas vīriešiem stimulē testosterona sintēzi, izmantojot Leidiga šūnas, un sievietēm palielina progesterona ražošanu).

Iespējama hipoparatireoze (Olbraita sindroms) - ārstēšana

Pseidohipoparatireozes ārstēšanas mērķis ir kalcija un fosfāta līmeņa normalizēšana. Terapija sastāv no hipokalciēmijas apkarošanas ar kalcija un D3 vitamīna piedevām, kā arī magnija un fosfātu traucējumu ārstēšanā. Ārstēšanu pabeidz diēta ar zemu fosfātu saturu.