Fankoni anēmija. Iedzimtas anēmijas simptomi

Fankoni anēmija ir iedzimtas anēmijas veids, reta un nopietna ģenētiska slimība. Galvenie simptomi ir kaulu defekti, kas joprojām ir embriji, maza auguma un raksturīgais sejas izskats. Kādi ir citi Fanconi anēmijas simptomi?

Fankoni anēmija ir kaulu smadzeņu slimība, kas izraisa leikēmiju. Tas deformē kaulus, pasliktina un izjauc nervu sistēmas darbību.

Pirmie slimības posmi dažreiz tiek sajaukti ar citām slimībām, tāpēc pārāk novēlota diagnoze un ārstēšanas trūkums slimības attīstības sākumā izraisa augstu pacientu mirstību.

Fankoni anēmiju izraisa bojāti kaulu smadzenes

Slimība pasliktina kaulu smadzeņu darbību, samazinot visu asins komponentu daudzumu. Tieši kaulu smadzenēs daudzu cilmes šūnu dalīšanās rezultātā veidojas sarkanās asins šūnas, baltie asins šūnas un trombocīti. Pēc tam šīs šūnas nonāk asinīs.

Aplastiskās anēmijas gadījumā cilmes šūnas ir bojātas, kas samazina no tām radušos šūnu skaitu.

Aplastiskā anēmija rodas jebkurā vecumā, un to var izraisīt iegūta vai iedzimta disfunkcija. Iedzimtu aplastisku anēmiju sauc par Fanconi anēmiju.

Fankoni anēmijas simptomi

Tipiski slimības simptomi ir:

• maza auguma
• trūkst vai ir deformēts īkšķis vai papildu pirksts
• ādas krāsas izmaiņas (plankumi uz ādas: brūna vai kafijas un piena krāsa, lielas vasaras raibumi)
• mikrocefālija (mikrocefālija), tas ir, nedabiski mazie galvaskausa izmēri
• raksturīgs sejas izskats (apakšžokļa deformācija, plats deguns pamatnē)
• kaulu defekti

Turklāt var būt tādi simptomi kā:

• nervu sistēmas, redzes (ptozes, šķielēšanas, kataraktas) un dzirdes traucējumi
• garīgā atpalicība, mācīšanās traucējumi
• uroģenitālās sistēmas defekti (zēniem mazs dzimumloceklis vai tā neesamība, mazi sēklinieki; meitenēm nav dzemdes vai maksts, agrīna menopauze
• sirds defekti
• gūžas displāzija

Fanconi anēmija beidzot ir izārstējama!

- Fankoni anēmija ir reta slimība. Ļoti bīstami. Trešdaļai pacientu attīstās akūta mieloīdā leikēmija. Daži no viņiem mirst. Pastāv arī dažāda veida infekciju risks. Vienīgā efektīvā ārstēšana ir cilmes šūnu transplantācija no kaulu smadzenēm vai nabassaites asinīm - skaidro Dr Mareks Ussovičs, pediatrijas un transplantoloģijas speciālists no Vroclavas Medicīnas universitātes Kaulu smadzeņu transplantācijas, hematoloģijas un bērnu onkoloģijas katedras (avots: poranny.pl, 23.06.2011.)

2011. gadā ārstiem izdevās izārstēt 12 gadus vecu meitenīti, kas dzīvo netālu no Balstokas no Fanconi anēmijas. Fankoni anēmija, kas diagnosticēta Dominikā Palušekā, tika izārstēta ar nabassaites asinīm un jaunākā brāļa kaulu smadzeņu cilmes šūnām. Ilgtermiņa donoru meklēšana beidzās ar šūnu antigēnu nesaderību ar meitenes šūnām.

Tikai vēl viena Dominika mātes grūtniecība izglāba viņas vecāko meitu. Piegādes laikā nabassaites asinis tika savāktas un nostiprinātas. Gadu vēlāk kaulu smadzenes tika savāktas no meitenes jaunākā brāļa. Pirms transplantācijas personai ar Fankoni anēmiju tiek veikta smaga ķīmijterapija. Tās uzdevums ir pilnībā iznīcināt smadzenes.

Fanconi anēmijas testi

Pamata triks ir leikocītu reģenerācijas ātruma pārbaude. Ja, nonākot saskarē ar vielām, kas tos bojā, baltie asinsķermenīši spēj ātri atjaunoties, var izslēgt aplastisko anēmiju.

Ja jūsu spēja atjaunoties ir mazināta un leikocīti atjaunojas lēnāk nekā parasti, jums var būt aizdomas, ka Jums ir Fanconi anēmija.

Aplastiskās anēmijas ārstēšana

Aplastiskās anēmijas ārstēšana ne vienmēr dod vēlamos rezultātus. Tikai daži pacienti gūst labumu no androgēnu (vīriešu hormonu) terapijas, kas mobilizē ķermeni sarkano asins šūnu ražošanai. Efektīva ārstēšanas metode pašreizējā pētniecības stāvoklī ir cilmes šūnu transplantācija no kaulu smadzenēm.

Speciālisti izstrādā gēnu terapiju, kas pastāvīgi apkaros Fankoni anēmiju pacientiem.

Slimība ir nosaukta Šveices pediatra Gvido Fankoni vārdā, kurš pirmais aprakstīja slimības simptomus 1927. gadā. Anēmiju nevajadzētu jaukt ar Fanconi sindromu, nieru slimību, kas nosaukta tā paša speciālista vārdā.