Neirofibromatoze (neirofibromatoze) ir neārstējama ģenētiska slimība, kas pieder fakomatozes grupai. Neirofibromatozes simptomi ir dažādi, taču visizcilākie ir vairāki audzēji un mezgli. Kādi ir neirofibromatozes cēloņi? Kādi simptomi to pavada? Un vai ir iespējams efektīvi ārstēt neirofibromatozi?
Neirofibromatoze (neirofibromatoze) ir visizplatītākā ģenētiskā slimība no fakomatozes grupas, kuras ir apmēram 30. Ārsti izšķir divus neirofibromatozes veidus. Neirofibromatoze ir iedzimts dermatoloģisko un nervu slimību sindroms. Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā, lai gan tā var parādīties arī jaunas mutācijas rezultātā.
Neirofibromatoze: veidi
Ir divu veidu neirofibromatozes:
- 1. tips - t.i., Rekklinghauzena slimība (NF-1) - slimības gēns atrodas 17. hromosomā, izmaiņas galvenokārt ietekmē ādu un nervu sistēmu, tāpēc tās sauc par ādas nervu, ar biežumu 1: 3000 dzimušo
- 2. tips - 2. tipa neirofibromatoze (NF-2), kurai raksturīga divpusēju akustisko neiromu klātbūtne ar progresējošu dzirdes zudumu, troksnis ausīs, sejas nervu paralīze, nelīdzsvarotība un galvassāpes. Slimības gēns atrodas 22. hromosomā. NF-2 klātbūtnes gadījumā vienam no vecākiem slimības attīstības risks pēcnācējiem ir aptuveni 50%. gadījumi - notiek ar biežumu reizi 400 tūkstošos dzimušo
Neirofibromatoze: simptomi
1. tipa neirofibromatozes tipiskie klīniskie simptomi galvenokārt ir ādas bojājumi, tā sauktie "Kafija ar pienu", kuras diametrs ir no dažiem līdz vairākiem milimetriem. Tiek pieņemts, ka NF-1 tipā plankumu skaits ir lielāks par sešiem un to diametrs nav mazāks par 15 mm. Citi simptomi ir daudzi vasaras raibumi, parasti pusaudža gados, galvenokārt padusēs un cirkšņos, zilgani mezgliņi zem ādas un redzes nerva gliomas, kas izraisa redzes traucējumus. Citi simptomi ir:
- Lisha mezgli, kas aptver acs tīkleni
- kaulu deformācijas un displāzijas, ortopēdiskas komplikācijas
- epilepsija
- garīga atpalicība
NF-2 tipa gadījumā iepriekšminētie simptomi ietver arī acu izmaiņas (kataraktu, pigmentētas izmaiņas tīklenē).
Neirofibromatoze: diagnoze
NF-1 neirofibromatozes diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz tipiskiem klīniskiem simptomiem, rentgenogrammām un slimības klātbūtni ģimenē. Tiek veikti oftalmoloģiskie un audioloģiskie izmeklējumi, datortomogrāfija, smadzeņu un mugurkaula magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kā arī psiholoģiskie testi.
NF-2 diagnostikai tiek izmantota aksiālā datortomogrāfija un magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kas var atklāt intrakraniālas neoplastiskas izmaiņas un mugurkaula kanāla audzējus. Var būt noderīga arī detalizēta dzirdes potenciāla pārbaude un audiogramma, pateicoties kurai jūs varat novērtēt dzirdes trakta bojājumu pakāpi un lokalizāciju.
Neirofibromatozes ārstēšana
Neirofibromatoze ir neārstējama slimība. Tātad tas tiek ārstēts simptomātiski. Lieli ādas bojājumi, kas izraisa spiedienu vai ierobežo kustību, tiek ķirurģiski noņemti. Neoplastiskām izmaiņām smadzenēs vai mugurkaulā nepieciešama neiroķirurģiska ārstēšana. Cilvēkiem, kuriem rodas epilepsijas lēkmes, nepieciešama atbilstoša farmakoloģiskā ārstēšana.
Lasiet arī: XYY Super Male sindroms: cēloņi un simptomi. Super vīriešu sindroma ārstēšana Ushera sindroms ir reta ģenētiska slimība. Ushera sindroma simptomi un ārstēšana Edvardsa sindroms: cēloņi un simptomi. Edvardsa sindroma ārstēšana
