Cistiskās fibrozes - neārstējamas ģenētiskas slimības - simptomus ārsti ne vienmēr pareizi nolasa - un pārāk novēlota diagnoze ievērojami samazina pacientu kvalitāti un dzīves ilgumu. Kādi ir cistiskās fibrozes simptomi?
Cistiskā fibroze ir neārstējama ģenētiska slimība. Tiek lēsts, ka Polijā no tā cieš aptuveni 1500 cilvēku (pēc datiem uz 2500 jaundzimušajiem viens piedzimst slims). Cistisko fibrozi izraisa cistiskās fibrozes transmembrānas regulatora (CFTR) gēna mutācija. Slimība parādās cilvēkiem, kuriem ir mantoti patoloģiski gēni no abiem vecākiem. Traucējumi noved pie biezu, lipīgu gļotu uzkrāšanās, īpaši elpošanas sistēmā un cauruļvados, kas fermentus ved no aizkuņģa dziedzera uz gremošanas traktu. Cistiskā fibroze ir sistēmiska slimība, tāpēc tā cita starpā izpaužas arī traucējumi elpošanas un gremošanas sistēmu darbībā, neauglība un paaugstinātas hlorīda koncentrācijas rašanās sviedros.
Dzirdiet par cistiskās fibrozes simptomiem, kas ir neārstējama ģenētiska slimība. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.
Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video
Cistiskās fibrozes simptomi no elpošanas sistēmas puses
Tie sastopami vairāk nekā 90 procentos. slims:
- biezas un lipīgas gļotas, kas kavējas bronhos un ir augsne baktērijām
- ir traucējošs klepus, dažreiz elpas trūkums (jau zīdaiņa vecumā)
- atkārtots bronhīts un pneimonija,
- deguna hronisks sinusīts ar polipiem
- iespējamie deguna polipi un hemoptīze
- hroniska infekcija ar zilās strutas un staphylococcus aureus nūju
- iespējams obstruktīvs bronhīts
Cistiskās fibrozes simptomi kuņģa-zarnu traktā
Tie sastopami aptuveni 75 procentos. slims:
- biezas un lipīgas gļotas bloķē aizkuņģa dziedzera kanālus, un jūsu patērētais ēdiens netiek sagremots un pienācīgi absorbēts, kā rezultātā rodas ēšanas traucējumi
- ir bagātīgi, neveidoti, netīri, tauki izkārnījumi (visbiežāk no agras bērnības)
- vēdera apjoma palielināšanās, dažreiz taisnās zarnas prolapss
- mekonija obstrukcija jaundzimušo periodā (bieži pirmais cistiskās fibrozes simptoms)
- iespējama žultsakmeņu slimība
- atkārtots pankreatīts
- zarnu vērpes augļa periodā
- Siekalu dziedzeru kanālu bloķēšana ar biezām gļotādas sekrēcijām
- sekundāra žultsceļu aknu ciroze žultsvadu aizsprostojuma dēļ (4-5% gadījumu)
Personai, kas cieš no cistiskās fibrozes, atkarībā no slimības simptomiem ir nepieciešama ikdienas fizioterapija, antibiotiku terapija, diēta ar lielu enerģijas patēriņu un bieža hospitalizācija.
Polijā pacienti ar cistisko fibrozi dzīvo īsāku mūžu
Pateicoties medicīnas un fizioterapijas progresam, pacienti ar cistisko fibrozi var dzīvot ilgāk un ērtāk, un saskaņā ar MATIO fonda aplēsēm Polijā pacientu skaits, kas vecāki par 18 gadiem, ir aptuveni 30%. visi diagnosticēti. Rietumeiropā cilvēku ar cistisko fibrozi paredzamais dzīves ilgums jau ir pieaudzis līdz vairāk nekā 50 gadiem. Diemžēl Polijā tas joprojām ir vairāk nekā uz pusi zemāks. Šī atšķirība galvenokārt rodas no novēlotas slimības diagnosticēšanas, bet arī no ierobežotas piekļuves visaptverošai speciālistu aprūpei, piem. antibiotiku terapija, izolētas slimnīcas telpas, fizioterapija, rehabilitācija, atbalsts. Cistiskā fibroze kā daudzu orgānu slimība izraisa neatgriezeniskas izmaiņas pacienta ķermenī un ar vecumu kļūst sarežģītāka (diabēts, aknu slimības un palielinās izmaiņas elpošanas sistēmā), tāpēc tai nepieciešama visaptveroša ārstēšana. Plaušu transplantācija ir izplatīta ārstēšana smagas elpošanas mazspējas dēļ, ko izraisa cistiskā fibroze daudzās valstīs. Tie pagarina pacientu dzīvi līdz 7 gadiem. Pēc tam tiek atjaunota pilnīga cilvēku fiziskā sagatavotība, kuri, piemēram, nevarētu dzīvot bez skābekļa koncentratora.
Jums jāiemācās sadzīvot ar cistisko fibrozi
Cistiskā fibroze ir slimība, kurai nepieciešama ikdienas rehabilitācija un ārstēšana, kā arī regulāras zāles un pareiza diēta. Atbilstošas terapijas veikšana bērniem ir vecāku nopelns, kuriem bērna ģenētiskā slimība nenozīmē atkāpšanās sajūtu.
- Par šo slimību mēs uzzinājām, kad Kubai bija 5 mēneši, un tajā laikā mazulim bija insults un sabrukums. Vairāk laika pavadījām slimnīcā nekā mājās. Diagnoze bija šoks! Pirms 16 gadiem bija ļoti maz informācijas par šo slimību, par laimi mēs nokļuvām IMiD, kur mēs saņēmām zināmu iedrošinājumu un cerību - stāsta Anna Sławianowska-Morawiec, 16 gadus vecās Kubas māte, kas cieš no cistiskās fibrozes. - Ar cistisko fibrozi jūs pastāvīgi cīnāties par izdzīvošanu, par dzīvību.
Dienā, kad bērnam tiek diagnosticēta cistiskā fibroze, vecāki saskaras ar milzīgām problēmām. Viņiem galvenokārt jāpierod pie slimības un jāpieņem tā kā savas jaunās dzīves dabiska sastāvdaļa.
- Neviena māte nesamierināsies ar sava bērna slimību. Bet viņam ir jāiemācās ar to sadzīvot, kas nav viegli, arī finansiāli. Ārstēšanas izmaksas ir augstas: pareiza diēta, antibiotikas, aizkuņģa dziedzera fermenti, pārbaudes, rehabilitācija. Katru dienu jāveic daudzas nepieciešamās darbības: bērna ieelpošana, bronhu drenāžas ar glāstīšanu, zāļu lietošana, lai atvieglotu biezas sekrēcijas noņemšanu slima bērna elpošanas traktā, un diētas ievērošana - stāsta Anna Sławianowska-Morawiec. - Par profesionālu darbu nav runa - pa nakti man bija jāpārveido no grāmatvedes par ārstu, medmāsu, rehabilitologu un diētas ārstu.
