Miotonija ir muskuļu slimība, kuras rezultātā ilgstoši notiek muskuļu kontrakcijas. Parasti miotonijas cēlonis ir iedzimti ģenētiski traucējumi, taču līdzīga klīniskā aina var parādīties arī, piemēram, vairogdziedzera disfunkcijas rezultātā. Miotonija noteikti var kavēt ikdienas darbību, taču ne visiem pacientiem, kas to piedzīvo, nepieciešama ārstēšana.
Termins "myotonija" ir atvasināts no grieķu valodas myo, kas nozīmē muskuļus, un latīņu tonus, kas nozīmē spriedzi. Miotonijas būtība ir tāda, ka šī traucējuma laikā notiek ilgstošas dažāda veida muskuļu kontrakcijas. Miotonijas galīgais efekts ir traucēta muskuļu relaksācija un palielināts muskuļu stīvums.
Miotonija: cēloņi
Miotonija rodas, kad muskuļu šūna - pat pēc tam, kad nervu sistēmas ierosmes stimuli pārstāj to sasniegt - joprojām ir aktīva. Iemesls tam parasti ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas izraisa traucējumus elektrolītu (piemēram, nātrija vai hlorīda jonu) transportēšanā caur jonu kanāliem muskuļu šūnu membrānās.
Miotonijas rašanās apstākļu piemēri ir:
- miotoniskā distrofija
- Bekera muskuļu distrofija
- Tomsena slimība
- iedzimta paramiotonija
- kālija atkarīgā miotonija
- miotonija ar nemainīgiem simptomiem un miotonija ar mainīgiem simptomiem
Ir arī apstākļi, kuros var parādīties simptomi, kas atgādina miotoniskā spektra traucējumus. Šādu vienību piemēri ir:
- vairogdziedzera disfunkcija
- neiromikotonija (Īzaka sindroms)
- stīva cilvēka sindroms
Miotonija: klīniskā gaita
Miotonija var ietekmēt dažāda veida muskuļus - traucējumi var ietekmēt gan muskuļus ap acs ābolu, gan apakšējo ekstremitāšu muskuļus vai roku muskuļus. Šī iemesla dēļ ilgstoša muskuļu kontrakcija var apgrūtināt, piemēram, iztaisnotu pirkstu iztaisnošanu, pēc šķaudīšanas pacientam var rasties grūtības pacelt plakstiņus, un pēc žāvāšanās pacientam ar miotoniju var būt īslaicīga mutes aizvēršanas problēma. Ierobežojumi var attiekties arī uz ķermeņa stāvokļa maiņu - pacientiem ar miotoniju ilgstošas muskuļu kontrakcijas dēļ var būt problēmas, piemēram, ar piecelšanos no sēdus stāvokļa. Šī noteikti ir bīstama parādība, jo tā var izraisīt paaugstinātu tendenci uz kritieniem.
Klīniskā aina pacientiem ar miotoniju ir mainīga un atkarīga no slimības, kas saistīta ar miotonijas klātbūtni pacientā. Gadās, ka atkārtota vienas un tās pašas darbības atkārtošana (piemēram, pirkstu saliekšana un iztaisnošana vairākas reizes) noved pie īslaicīgas miotonijas intensitātes samazināšanās - šo parādību sauc par "iesildīšanos". Tomēr dažiem pacientiem notiek pretēja parādība - atkārtoti veicot vienu un to pašu kustību, palielinās miotonijas simptomi viņiem. Pagaidām nav noskaidrots, kas ir atbildīgs par šo divu parādību rašanos, taču ir pieejamas dažas teorijas. Viens no tiem, izskaidrojot "iesildīšanās" fenomena ģenēzi, ir balstīts uz faktu, ka noteiktas kustības atkārtošana var stimulēt (nepareizi funkcionējošu) jonu kanālu aktivitāti un tādējādi izraisīt īslaicīgu miotonijas intensitātes samazināšanos.
Dažreiz tiek pamanīta arī temperatūras ietekme uz miotonijas simptomu rašanos. Karstums parasti mazina diskomfortu pacientiem, savukārt zinātnieki saaukstēšanās gadījumā atšķiras. Agrāk tika uzskatīts, ka zema temperatūra var saasināt miotoniju vai pat izraisīt tās uzbrukumus, tagad tiek atzīmēts, ka ir pacienti, kuru simptomi pēc aukstuma iedarbības samazinās.
Miotonija: diagnoze
Neiroloģiskā izmeklēšana ir būtiska miotonijas diagnostikā. Neirologs var lūgt pacientam, piemēram, saspiest dūri un pēc tam mēģināt to iztaisnot - miotonijas gadījumā būs ievērojama kavēšanās ar pirkstu iztaisnošanu. Dažreiz ir iespējams arī izraisīt miotonijas parādību un ar to saistītu ilgstošas muskuļu kontrakcijas stāvokli, sitot muskuļa vēderu. Lai noteiktu pašu muskuļu šūnu disfunkciju, tiek izmantota elektromiogrāfiskā izmeklēšana (EMG), kurā ir iespējams noteikt šo šūnu pārmērīgu saraušanās aktivitāti, kas rodas pat muskuļu šķiedru relaksācijas periodā. Savukārt miotonijas cēloņa noteikšana ir iespējama, pacientam veicot ģenētiskos testus.
Miotonija: ārstēšana
Šī stāvokļa ārstēšana nav nepieciešama visiem miotonijas slimniekiem. Ārstēšana ir pieejama, lai mazinātu iepriekšminēto apstākļu simptomus, tomēr cēloņsakarība, kuras mērķis ir ģenētisko traucējumu korekcija, nav zināma. Pacientiem ar miotoniju dažreiz tiek ievadīti tādi līdzekļi kā pretkrampju līdzekļi, fenitoīns, karbamazepīns un hinīns. Rehabilitācija ir arī ļoti svarīga, lai saglabātu pēc iespējas augstāku pacientu sagatavotību.
---objawy-przyczyny-leczenie.jpg)
