Iedzimtas miopātijas

Miopātijas ir visdažādākā neiromuskulāro slimību grupa, jo simptomi un simptomu smagums var būt ļoti atšķirīgs - tik daudzas no tām pārsniedz jebkuru modeli. Viņiem ir viena kopīga iezīme - tos pamato muskuļu darbības traucējumi. Kādi ir miopātijas cēloņi? Kādu lomu miopātijā spēlē rehabilitācija?

Miopātijas ir retu slimību grupa, kas izraisa muskuļu vājumu un novājēšanu. Slimības process sākas skeleta muskuļu šūnās. Tādas slimības kā mugurkaula muskuļu atrofija, myasthenia gravis, myasthenic sindromi vai neiropātijas miopātijā neietilpst, jo to simptomi ir saistīti ar citu nervu sistēmas struktūru bojājumiem. Speciālisti no miopātijām parasti izslēdz muskuļu distrofijas, kurām laboratorijas testos ir nedaudz atšķirīgs kurss un cita aina.

Miopātijas pacienti bieži saka, ka viņi cieš no muskuļu iztukšošanās, kas ir tikai simptoms daudzām neiromuskulārām slimībām. Vēl vairāk - miopātijās tas var neparādīties vispār. Šīs slimības ir sadalītas divās pamata grupās: iedzimtas miopātijas un iegūtās miopātijas. Pirmie var būt ļoti daudz šķirņu.

Miopātijas: traucējoša šķirne

Atsevišķi miopātijas gadījumi atšķiras pēc cēloņa, simptomiem un kursa. Viņi visi ir ģenētiski noteikti, taču mantošanas veids ir atšķirīgs. Tas var būt gan autosomāli dominējošs (tad slimība tiek pārnesta no paaudzes paaudzē), gan recesīvs. Gadās arī tā, ka "kļūdains" gēns ir saistīts ar X hromosomu, tad sievietes ir tikai tās nesējas, un tikai vīrieši cieš no šīs slimības.

Gadās arī tā, ka slimība nav iedzimta, jo tā parādās gēnu modifikācijas rezultātā šūnās, no kurām tika izveidota konkrēta persona. Tā kā miopātijas ir ģenētiski noteiktas, šķiet, ka to simptomi vienmēr ir bērnībā. Patiešām, šajā dzīves posmā parādās liela šo slimību grupa, bet jūs varat saslimt jebkurā vecumā, pat 5. vai 6. dzīves desmitgadē.

Miopātijas aprakstīšanas grūtības izraisa plašais simptomu spektrs un daudzveidīgā šo slimību gaita. Dažos slimība progresē lēni, citās tā progresē, izraisot agrīnu invaliditāti un dažreiz elpošanas mazspēju.
Cilvēkiem, kuri cieš no miopātijas, ļoti bieži nepieciešama ģimenes aprūpe. Bet tas ne vienmēr ir tā.

Pacienti ar slimību pieaugušā vecumā var dzīvot līdz 90 gadiem diezgan labā formā un veselībā. Tie cita starpā ietver pacienti ar noteiktām metaboliskām miopātijām, kuriem simptomi nav konsekventi. Viņi, piemēram, vardažreiz pēc slodzes rodas smagas muskuļu sāpes, pēc kurām viss atgriežas normālā stāvoklī.

Lasiet arī: Tuberkulārā skleroze: cēloņi, simptomi un ārstēšana Ondīnes lāsts vai iedzimts hipoventilācijas sindroms: Retas ģenētiskās slimības ciets cilvēka sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Miopātijas simptomi

Muskuļu vājums ir raksturīgākais miopātijas simptoms, taču tas ir nespecifisks (tas notiek arī citu neiromuskulāro slimību gadījumā) un viens no daudziem. Tātad, kādas ir miopātijas agrīnās pazīmes, kas būtu jāuztraucas?

• Miopātijas simptomi bērniem - pirmajā dzīves gadā redzamā ķermeņa ļenganums, kas bieži saistīts ar motoru vai psihomotoru attīstības kavēšanos. Zīdaiņi, kas cieš no miopātijas, sāk vēlu sēdēt, piecelties un staigāt. Vēl viens simptoms, kas var pievienoties vaļībai un kustību kavēšanai, ir agrīna un strauji pasliktinoša mugurkaula izliekums. Retāk miopātijas signāls ir smagas elpceļu infekcijas, sākot ar banālu iesnu. Dažreiz miopātijas simptomi ir tik smalki, ka tie ilgu laiku netiek pamanīti. Bērns ir mazāk fiziski piemērots nekā vienaudži un izvairās no fiziskām aktivitātēm.
• Miopātijas simptomi pieaugušajiem, simptomu spektrs ir ļoti plašs, sākot no smagām muskuļu sāpēm, kas pēc smagas fiziskās slodzes rodas vairākas reizes dzīves laikā, līdz vājumam dažās muskuļu grupās. Var būt grūtības kāpt pa kāpnēm, izkļūt no vannas, un, paceļot tās, rokās ir izteikts vājums. Pēkšņi ķemmēšana vai ķeršanās pie piekārta skapja kļūst par problēmu.

 

Miopātijas diagnosticēšana: muskuļi zem mikroskopa

Pārbaužu saraksts nav ne īss, ne vienāds visiem pacientiem, ņemot vērā plašo simptomu klāstu, dažādo gaitu un dažādos ģenētiskos mehānismus dažādās miopātijās. Daži testi vienmēr tiek veikti, ja ir aizdomas par miopātiju. Tie ietver fermenta kreatīnkināzes (CK) laboratorijas testu. Bet tikai dažās miopātijās CK ir paaugstināts.

Elektromiogrāfiskajai izmeklēšanai (EMG), kas ļauj novērtēt perifēro muskuļu un nervu funkcijas, ir papildu nozīme cilvēkiem ar miopātijām un tā nenosaka diagnozi.

Visvairāk informācijas sniedz muskuļu parauga histopatoloģiskā izmeklēšana, kas parāda miopātiskas izmaiņas un muskuļu šķiedru anomālijas, kas raksturīgas konkrētai miopātijai.

Dažos gadījumos ir pamatoti paplašināt diagnozi līdz elpošanas sistēmas novērtēšanai, jo elpošanas muskuļu vājināšanās var būt nozīmīgs slimības elements, kā arī EKG un sirds atbalss, jo dažas miopātijas var būt saistītas ar sirds muskuļa bojājumiem. Dažreiz tiek veikti arī ģenētiskie testi.

Galvenais ir miopātijas rehabilitācija

Mēs nevaram izārstēt miopātiju. Tomēr mēs varam tos ārstēt simptomātiski, lai pacientiem nodrošinātu labāku dzīves kvalitāti un novērstu nopietnas komplikācijas. Pamata ārstēšana ir fizioterapeita regulāra rehabilitācija, lai muskuļi izstieptu un stiprinātu. Šī ir vienīgā šobrīd zināmā metode slimības progresēšanas kavēšanai un fiziskās sagatavotības uzturēšanai pēc iespējas ilgāk, tāpēc pacientiem ar iedzimtām miopātijām nepieciešama labāka piekļuve kompensētai rehabilitācijai.

Terapeitiskās aktivitātes vienmēr tiek personalizētas un pastāvīgi koriģētas atkarībā no vajadzībām. Lielākajai daļai iedzimtu miopātiju farmakoloģijai pacientiem vēl nav ko piedāvāt.

Rehabilitācijai jābūt pareizi izvēlētai un dozētai. Viens no tiem ir nepieciešams 5 dienas nedēļā visa gada garumā, citiem pietiek ar to, ka reizi mēnesī vai sešos mēnešos mēnesi vingro fizioterapeita uzraudzībā, papildinot ar pašvingrinājumiem mājās.

Pastāvīgas aprūpes elementi arī uzrauga elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmu darbu, lai vajadzības gadījumā ieviestu atbilstošu ārstēšanu. Dažos gadījumos ir nepieciešams izmantot ortopēdisko aprīkojumu (piemēram, ortozes, korsetes). Pēdējo gadu laikā piekļuve tai ir uzlabojusies, taču situācija nav ideāla. Ortopēdisko preču pasūtījums jāsāk 30 dienu laikā pēc ārsta izsniegšanas. Dažādu iemeslu dēļ tas var būt pārāk īss termiņš aprūpētājiem, kuri cieš no vissmagākajām slimībām. Ortopēdisko preču līdzfinansējums no Nacionālā veselības fonda ne vienmēr ir pietiekams.

Ārsti joprojām gaida jaunas terapijas (piemēram, gēnu, cilmes šūnas), kas varētu pavērsties miopātijas ārstēšanā. Pēdējo 10 gadu laikā ir veikts ļoti daudz pētījumu, tāpēc neirozinātnieki nākotnē raugās ar piesardzīgu optimismu. Bet tomēr vissvarīgākais ir izmantot visas pieejamās ārstēšanas metodes, lai, pateicoties smagiem vingrinājumiem, rūpīgai neiroloģiskai, kardioloģiskai, plaušu un ortopēdiskai aprūpei, pacienti tos uzturētu labā formā.

Svarīgs

Iegūtas miopātijas

Iegūtās miopātijas ir autoimūna (autoimūna) rakstura iekaisuma slimības, kas var attīstīties jebkurā vecumā. Visizplatītākie ir dermatomiozīts un polimiozīts. Šai slimību grupai ir pieejama zāļu ārstēšana. Parasti tā ir efektīva. Tas uzlabo mobilitāti, palēnina miopātijas progresēšanu un novērš tās komplikācijas. Tomēr rehabilitācijas plānā jāiestrādā.

Ieteicamais raksts:

Kādas ir retas slimības? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ... ikmēneša "Zdrowie"