Es nevaru atrast pilnīgu informāciju par ģenētisko slimību diagnozi. Vai jūs varētu ieteikt man literatūru par šo tēmu? Esmu medicīnas students un vēlētos vairāk izpētīt šo tēmu.
Diemžēl ģenētiskajā diagnostikā nav viena vispārēja noteikuma. Izmantotā metode un pētījumu apjoms vienmēr ir atkarīgs no indikācijas / aizdomām. Tomēr es varu ieteikt meklēt informāciju par citoģenētiskajiem testiem, mikrouzņēmumiem un sekvencēšanu.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
