Oftalmoloģijas ģenētika ir tikpat dinamiska kā citās medicīnas jomās. Acu slimību gadījumā cita starpā tiek izmantoti ģenētiskie testi radzenes vai tīklenes distrofijas diagnostikā. Noteiktu gēnu mutāciju noteikšana arī palīdz noteikt AMD, kataraktas, glaukomas un Lowe-Marfan sindroma attīstības risku.
Oftalmoloģijas ģenētika ir tikpat dinamiska kā citās medicīnas jomās. Acu slimību gadījumā cita starpā tiek izmantoti ģenētiskie testi radzenes distrofijas (dažos gadījumos tas ir pamata tests, kas apstiprina diagnozi) vai tīklenes diagnostikā. Pastāv intensīvs darbs pie gēnu terapijas, kuras mērķis ir "izlabot" mutācijas gēnus un atgūt pacientus (piemēram, pēc gēnu terapijas izmantošanas Lebera iedzimta akluma ārstēšanā - kas saistīta ar RPE65 gēna mutācijām - pacienti sāk redzēt un atšķirt lielus objektus) . Kaut arī gēnu terapija vēl nav ieviesta parastajā ārstēšanas ceļā, daudziem pacientiem tā ir cerīga nākotne.
Lasiet arī: Luteīns: krāsa nogurušām acīm Jaunas acu slimību ārstēšanas metodes. Intervija ar prof. Jerzy Szaflik.Ģenētiski noteikta vīriešu un sieviešu neauglība Iedzimts krūts un olnīcas vēzis. Kas jums jāzina par BRCA1 un BRCA2 gēniem
Ģenētika oftalmoloģijā
Literatūrā aprakstītas vairāk nekā 1200 ģenētiskas acu slimības. Bieži vien tās ir slimības ar līdzīgiem simptomiem, kas pārklājas, tāpēc ārstiem ir būtiska problēma ar ātras un precīzas diagnozes noteikšanu. Šobrīd mēs varam veikt izvēlētu acu slimību ģenētiskos testus, pamatojoties uz to, piemēram, var noteikt ar vecumu saistītas makulas deģenerācijas (AMD) attīstības risku.
Oftalmoloģisko slimību gadījumā, lai apturētu redzes nerva deģenerāciju, ir ārkārtīgi svarīgi savlaicīgi noteikt un ieviest atbilstošu ārstēšanu, kas aizkavē slimības attīstību, piemēram, glaukomas gadījumā. Tas ir tik svarīgi, jo notikušās izmaiņas ir neatgriezeniskas un tās nevar izārstēt. Izmantojot atbilstošu terapiju, ārsti var aizkavēt pilnīgu slimības simptomu parādīšanos, kas neapšaubāmi gadiem ilgi saglabā pacientu dzīves kvalitāti.
Ģenētika ir oftalmoloģijas nākotne. Ir daudz pazīmju, ka ģenētiskā pārbaude tuvākajā nākotnē ārstu kabinetos kļūs par ierastu praksi.
Pārbaudiet, ko nezināt par glaukomu
Ģenētiskā pārbaude, bet kam?
Ģenētiskā pārbaude ir rīks, pateicoties kuram ārsts var paredzēt konkrētā pacienta prognozi, slimības izskatu un gaitu, pielāgot atbilstošu ārstēšanu un, visbeidzot, novērtēt risku nodot defektīvo gēnu saviem pēcnācējiem. Cits arguments par labu ģenētisko testu veikšanai pat neārstējamu slimību gadījumā - ar akluma risku - ir iespēja sagatavot pacientu turpmākajai dzīvei (intervēt psihologu, plānot nākotni ar šo slimību, izvēlēties pareizo skolu, profesiju utt.). Pateicoties zināšanām par noslieci uz, piemēram, AMD, ir iespējams ievērojami samazināt slimības attīstības risku pirms tās attīstības:
- diētas maiņa - bagātināšana ar antioksidantiem un nepiesātinātām taukskābēm no omega 3 ģimenes;
- dzīvesveida maiņa - fiziskās aktivitātes palielināšana un saules staru iedarbības samazināšana;
- atmest smēķēšanu;
- biežākas medicīniskās pārbaudes (lai savlaicīgi atklātu izmaiņas).
Ģenētiskā testa rezultāts
Konkrēta ģenētiskā testa rezultāts nemainās, atklātā mutācija pavadīs pacientu visā viņa dzīvē un to (ar dažādu varbūtību) var nodot viņa pēcnācējiem. Tāpēc testa rezultāts var ietekmēt ne tikai testa subjekta, bet arī viņu radinieku dzīvi. Tāpēc ir svarīgi, lai, izlemjot iziet pārbaudi, vispirms konsultējieties ar ģenētikas praktiķi, lai pilnībā apzinātos sekas. Ārsts (pamatojoties uz ģimenes vēsturi, slimības vēsturi, testa rezultātiem utt.) Izvēlēsies atbilstošu ģenētisko testu, bieži ietaupot pacienta laiku un naudu.
Makulas deģenerācijas ģenētiskā pārbaude
Ar vecumu saistīta makulas deģenerācija (AMD) attīstītajās valstīs ir viens no visbiežāk sastopamajiem akluma cēloņiem cilvēkiem, kas vecāki par 60 gadiem. Ģenētiskie riska faktori ietver CFH un ARMS2 gēnu mutācijas. Šīs slimības gadījumā ir ļoti svarīgi ātri diagnosticēt, ieviest atbilstošu terapiju un mainīt dzīvesveidu. CFH un / vai ARMS2 gēnu mutāciju nesējiem ir norādes uz regulārām medicīniskām pārbaudēm un Amslera testa veikšanu.
Glaukomas ģenētiskā pārbaude
Primārā glaukoma var būt iedzimta acs ābola slimība, kuras paredzamais biežums ir 1: 5 000 - 1: 20 000. Slimību izraisa šķidruma aizplūšanas no acs priekšējās kameras aizsprostojums, palielinoties intraokulārajam spiedienam, kas izraisa redzes nerva sekundārus bojājumus un aklumu. Ģenētisko stāvokli norāda ar mutācijām CYP1B1 gēnos (slimība parādās agrāk) un TIGR (slimība parādās vēlāk dzīvē).
Neārstēta glaukoma neizbēgami izraisīs pilnīgu aklumu. Cilvēkiem, kas pieder pie visaugstākās riska grupas (mutāciju nesēji CYP1B1 vai TIGR gēnos), intraokulārā spiediena testus ieteicams veikt ne vairāk kā divas reizes gadā, bet pārējos - reizi 2-3 gados.
Lowe sindroma ģenētiskā pārbaude
Lova sindroms ir ļoti reta slimība, kuras sastopamība populācijā ir aptuveni 1: 500 000.Katarakta attīstās visiem pacientiem dzemdē un ir dzimšanas brīdī. Puse pacientu cieš no glaukomas (parasti tā tiek atklāta pirmajā dzīves gadā). Bez acu slimībām ir arī nieru mazspēja un garīga invaliditāte. Lowe sindroms ir ar X saistīta mantošana, tāpēc vīrieši parasti saslimst ar šo slimību. OCRL gēna mutācijas ir atbildīgas par šo slimību.
Marfana sindroma ģenētiskā pārbaude
Marfana sindroms ir izplatīta saistaudu slimība, kuras biežums ir 1: 5 000 - 1: 10 000. Starp redzes orgāna izmaiņām, kas novērotas pacientiem, vienpusējas vai divpusējas lēcu pārvietošanās notiek vairāk nekā pusē pacientu. Tiek novēroti arī tādi defekti kā tīklenes atslāņošanās, tuvredzība, lēcu subluksācija. Slimību izraisa FBN1 gēna mutācijas.
