Definīcija
Hemophilia ir slimība, kas izraisa asins recēšanas traucējumus. Normālos apstākļos pēc noteikta laika asins recekļi. Hemofilijas gadījumā šis laiks tiek pagarināts. Hemofilija ir ģenētiskas anomālijas, kas saistītas ar X dzimuma hromosomu: tāpēc tās neietekmē bērnus, un tās pārnēsā sievietes. Traucējumi ir saistīti ar dažu recēšanas faktoru trūkumiem. Slimībai ir vairākas izpausmes: A, B vai C. hemofīlija. Atkarībā no ietekmētā asinsreces faktora parādīsies viena vai otra slimības forma. A hemofilijas ietvaros visbiežāk tiek ietekmēts VIII faktors; B hemofilijas vai Ziemassvētku slimības gadījumā tas ir IX faktors.
Simptomi
Koagulācijas traucējumi būs atkarīgi no trūkstošo faktoru skaita un būs nozīmīgāki, ja deficīts ir svarīgs. Tās izpaužas kā:
- zilumu veidošanās traumas dēļ, lai arī tie ir minimāli;
- hemartroze, asiņu klātbūtne locītavās (visvairāk ietekmē ceļgalu);
- viegla asiņošana minimālas ādas bojājuma gadījumā.
Simptomi parādās agri (bieži no agras bērnības)
Diagnoze
Diagnoze tiek noteikta pēc vispārēja koagulācijas testa, kas novērš citus koagulācijas traucējumus, un tas ietver šādus asins parauga testus:
- protrombīna laiks vai PT (vēl viens koagulācijas faktors). Protrombīnu sintezē aknas, un normāls PT ir tuvu 100% (tas ir hemofilijas gadījumā);
- asiņošanas laiks vai TS, kas nosaka asins recēšanas laiku. Var izmantot divus paņēmienus. Atkarībā no izmantotās tehnikas tas svārstās no 2 līdz 5 minūtēm;
- trombocītu deva (normāla: 150 000–450 000);
- aktivizēts daļējs tromboplastīna laiks vai cefalīna laiks (TTPA). ACT atšķiras atkarībā no subjekta un pagarinās hemofilijas gadījumā.
Konkrētā dažādu faktoru deva ļaus precīzi diagnosticēt hemofilijas veidu.
Ārstēšana
Slimību nevar izārstēt. Asiņošanas gadījumā ārstēšana balstās uz bojātā koagulācijas faktora intravenozu ievadīšanu. Svarīga ir pacienta un viņu tuvinieku izglītība: jārūpējas, lai izvairītos no ievainojumiem, un jāzina, kā jāreaģē asiņošanas gadījumā. Nelielas biežas asiņošanas, piemēram, asiņošanu no mutes un smaganām, var lokāli ārstēt ar traneksānskābi.
