Kā ir iespējams, ka neviens neatpazina mana dēla sirds defektu ne grūtniecības laikā (sistemātiski pārbaudīja manu stāvokli), ne pēc dzemdībām un ilgi pēc tam? Tikai 17 gadu vecumā, kad mans dēls noģība skolā, pēc EKG es saņēmu nosūtījumu pie kardiologa un izrādījās, ka viņam ir sūkļveida kardiomiopātija un ka tas ir ģenētisks defekts. Vai alerģists varētu sajaukt astmu ar sirds slimībām? Dēlam pietrūka elpas, un viņš tika ārstēts no astmas.
Jā, kardiomiopātija ir ģenētiska slimība. Tomēr tas ne vienmēr parādās dzimšanas brīdī, un bieži vien - atkarībā no veida - vēlāk dzīvē. No otras puses, runājot par simptomu "sajaukšanu", man ir grūti izteikties bez izmeklēšanas un slimības vēstures - ir kritēriji, uz kuru pamata tiek diagnosticēta astma, kaut kas cits ir tā aizdomas. Dēlam noteikti nepieciešama pastāvīga kardioloģiskā aprūpe un - ja tiek diagnosticēta astma - alergoloģiskā / plaušu aprūpe.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
