Phakomatosis, kas pazīstams arī kā ādas un nervu slimības, vai neiroektomezodermālās displāzijas, ir iedzimti attīstības traucējumi, kas galvenokārt ietekmē ādu un nervu sistēmu. Anomālijas bieži ietekmē arī citus orgānus, ir vērts uzzināt, kam ir slimības attīstības risks un kā izpaužas fakomatoze.
Phakomatosis, no grieķu valodas fakoma i., nevus, traips) ir vairāk nekā 70 slimību grupa, pareizāk sakot, dažādu audu attīstības traucējumi, visbiežāk sastopamas ādas izmaiņas un neiroloģiski simptomi, kas norāda uz izmaiņām nervu sistēmā.
Šīs novirzes ir saistītas ar faktu, ka abām sistēmām ir kopīga izcelsme - dīgļu slānis, ko sauc par ektodermu. Turklāt bojājums var ietekmēt asinsvadu sistēmu, retāk iekšējos orgānus, un tiek palielināta tieksme uz jaunveidojumiem.
Phacomatosis: cēloņi un veidi
Fakomatozes cēlonis visbiežāk ir atsevišķu gēnu mutācijas, kas raksturīgas katrai slimībai, to ietekme ir attīstības traucējumi jau augļa dzīves 3.-4. Nedēļā.
Pats nosaukums "phacomatosis" nāk no pirmā apzīmējuma tīklenes mezgliem, kas rodas vienas no šīm slimībām - bumbuļu sklerozes laikā.
Fakomatozes biežums ir ļoti atšķirīgs, tiek lēsts, ka visbiežāk tas notiek ik pēc 2000 dzemdībām, visretāk - ik pēc dažiem miljoniem.
Šo traucējumu risks nav atkarīgs no vecāku dzīvesveida vai grūtniecības gaitas, mutācijas, kas tos izraisa, visbiežāk parādās nejauši. Šo slimību ģenētiskā cēloņa dēļ nav efektīvas terapijas, un to gaita parasti ir hroniska un progresējoša.
Visizplatītākās fakomatozes ir:
- 1. tipa neirofibromatoze
- 2. tipa neirofibromatoze
- bumbuļu skleroze
- Stērža-Vēbera sindroms
- fon Hipela-Lindau sindroms
- ataksija-teleangiektazija
- Rendu-Oslera-Vēbera slimība
Retākos ietilpst:
- Krāsu nesaturēšana
- Gorlina-Golca sindroms
- Šimmelpeningas-Feeršteina-Mimsa sindroms
- Klippel-Trénaunay sindroms
Phacomatosis ir reta, bet bīstama ģenētiska slimība, kas saistīta ar biežu vēzi un izmaiņām nervu sistēmā.
Daudz mazāk bīstami, lai arī dažādi ādas bojājumi bieži tiek pamanīti pirmie, to raksturs var noteikt pareizu ārsta diagnozi.
Neskatoties uz medicīnas un ģenētikas sasniegumiem, šīs grupas slimību ārstēšanai nav efektīvas terapijas, un pacientiem ar šādu diagnozi bieži jāpārbauda daudzi speciālisti, tostarp neirologs, oftalmologs, dermatologs, nefrologs, fizioterapeits vai psihologs.
Šādu pacientu vadība balstās uz bojājumu, īpaši jaunveidojumu, ārstēšanu, un, ja tie rada diskomfortu, arī uz ādas.
1. tipa neirofibromatoze
Visizplatītākā fakomatoze, kas pazīstama arī kā fon Rekklinghauzena slimība, ir autosomāli dominējošā mantošana, un tāpēc tā bieži notiek daudzās vienas ģimenes paaudzēs, kaut arī tā bieži ir jaunas mutācijas rezultāts.
Visi vai daži no tiem var būt neirofibromatozes gadījumā:
- ādas izmaiņas
- neirofibromas
- epilepsija
- kaulu defekti
- nervu sistēmas audzēji
Ādas simptomi ir ļoti raksturīgi, raksturīgi visiem pacientiem, tos sauc par cafe au lait plankumiem.
Šīs dzimumzīmes ir gaiši brūni bojājumi, bieži vien ļoti plaši un parādās visā ķermenī, ar vecumu tie mēdz palielināties, kļūst tumšāki un parādās jauni.
Citi ādas bojājumi ir vasaras raibumi, smalkas plankumi, kas parādās pubertātes laikā.
Savukārt neirofibromas ir sarkanas vai zilgani paceltas pumpiņas, īpaši uz vēdera un muguras, bet var notikt arī ķermeņa iekšienē.
To variācijas ir pinuma neirofibromas, kas savukārt rodas lielu nervu sabiezēšanas rezultātā, tāpēc tās visbiežāk sastopamas ap acu dobumiem vai ap kaklu.
Šādu neirofibromu augšana var būt bīstama, ja tās aug mugurkaula kanālā vai ja tās aug ekstremitātēs, izraisot kaulu deformāciju.
Starp fon Rekklinghauzena slimībā visbiežāk novērotajiem kaulu defektiem ir mugurkaula sānu izliekums (skolioze) un tā pārmērīgais priekšējais izliekums (kifoze), ir arī galvaskausa kaulu defekti, kas noved pie lielā galvas, un apakšējo ekstremitāšu kaulu defekti.
Tīklenes gabali, kas ir raksturīgs fakomatozes simptoms, 1. tipa neirofibromatozē tiek saukti par Lisch mezgliņiem, tiem ir brūna krāsa un tie rodas gandrīz visiem pacientiem.
Fon Rekklinghauzena slimība ir saistīta arī ar lielāku tendenci attīstīt centrālās nervu sistēmas jaunveidojumus, tās galvenokārt ir redzes nerva gliomas, kas var izraisīt redzes traucējumus vai hipofīzes darbības traucējumus.
1. tipa neirofibromatozes diagnoze pamatojas uz atbilstošu kafejnīcas au lait plankumu skaitu, redzes nerva glioblastomu, neirofibromu vai pinuma neirofibromatozes klātbūtni, Lisha mezgliņiem un pacientu klātbūtni ģimenē.
Efektīvas ārstēšanas nav, tikai ar agrīnu nervu sistēmas jaunveidojumu ārstēšanu ir iespējama simptomātiska ārstēšana - radio- vai ķīmijterapija un ādas bojājumi.
Tāpēc nepieciešama bieža veselības pārbaude: asinsspiediens, neiroloģiskā kontrole, acu pārbaude un CNS neoplazmu, datortomogrāfijas vai rezonanses attēlveidošanas riska dēļ ik pēc 2-3 gadiem.
Visnopietnākā slimība, kas ir bīstama dzīvībai pacientiem ar 1. tipa neirofibromatozi, ir biežāka ļaundabīgu jaunveidojumu rašanās, tai skaitā: perifēro nervu audzēji, sarkomas un leikēmijas, tāpēc regulāri jāveic medicīniska pārbaude.
2. tipa neirofibromatoze
Tas ir apmēram 50 reizes retāk nekā 1. tipa neirofibromatoze, taču, tāpat kā tas, tas tiek mantots autosomāli dominējošā veidā, daži simptomi ir arī līdzīgi, tie ietver:
- traipi kafejnīca au lait
- ādas neirofibromas
- centrālās nervu sistēmas audzēji
Pēdējie ir daudz biežāk nekā fon Rekklinghauzena slimībā, un raksturīgākās ir dzirdes neiromas, kas izraisa dzirdes zudumu, sejas vājumu, galvassāpes un nelīdzsvarotību.
Simptomi, kas rodas tikai šajā neirofibromatozē, ir lēcas apduļķošanās, t.i., katarakta un perifēro nervu bojājumi.
Regulārai pacientu diagnostikai nepieciešams dzirdes novērtējums (audiogramma), smadzeņu attēlveidošana, neiroloģiski un dermatoloģiski izmeklējumi.
Efektīvas ārstēšanas metodes nav, tomēr ir svarīgi kontrolēt un savlaicīgi ārstēt neoplastiskas izmaiņas.
Bumbuļu skleroze
Bumbuļu skleroze ir viena no visbiežāk sastopamajām fakomatozēm, kas izpaužas kā ādas bojājumi un audzēju parādīšanās nervu sistēmā, bet arī acīs vai iekšējos orgānos, par laimi tie nav ļaundabīgi, tiek uzskatīts, ka tie ir attīstības traucējumi.
Ādas bojājumi, kas raksturīgi šai slimībai, ir tā sauktie bezkrāsainie moli - balti plankumi uz stumbra un ekstremitāšu ādas, kuru apvidū nav pigmenta.
Turklāt raksturīgas ir arī fibromas, t.i., brūni izvirzījumi uz pieres un pirkstiem, kā arī Pringle mezgliņi, t.i., sarkani, mazi mezgliņi, kas atrodas uz deguna un vaigiem.
Bez ādas bojājumiem un audzējiem, bumbuļveida sklerozei ir arī neiroloģiskas slimības - epilepsija un garīgā atpalicība.
Slimības diagnosticēšana nav vienkārša, jo maziem bērniem slimība parasti ir nedaudz simptomātiska, un diagnostikas kritēriji ietver vairāk nekā 20 dažādus simptomus.
Iekšējo orgānu audzēji ir mioma (sirdī) vai angioma un cista (nierēs un aknās), tie nav ļaundabīgi, bet var sabojāt orgānu darbību - tie traucē asinsriti vai izraisa nieru mazspēju.
Vienīgā terapijas metode ir simptomātiska ārstēšana, t.i., audzēja noņemšana un neiroloģisko simptomu farmakoloģiskā ārstēšana. Tāpat kā citu fakomatozes gadījumā, slimības gaita ir jāuzrauga un periodiski jāveic attēlveidošanas testi.
Stērža-Vēbera sindroms
Šī ir ļoti reta fakomatoze. Šim sindromam raksturīga un diagnozei nepieciešama plakana angioma uz sejas, kas pazīstama arī kā sarkanvīna traips, t.i., asi norobežots sarkans, pacelts traips.
Sindroms ietver arī smadzeņu hemangiomas un epilepsijas lēkmes, kuras dažreiz pavada glaukoma, parēze un epilepsija. Attēlveidošana var parādīt kalcija nogulsnes smadzenēs.
Ārstēšana ir simptomu vadība, t.i., pretepilepsijas zāles, glaukomas ārstēšana un ādas bojājumu ķirurģiska noņemšana.
Fon Hipela-Lindau sindroms
Šis sindroms ir arī reta fakomatoze. Tās gaitā vislielākās bažas rada bieža audzēju parādīšanās, diemžēl daudzās vietās vienlaikus.
Īpaši tam pakļautais orgāns ir nieres, kurās biežāk attīstās gan nekaitīgas nieru cistas, gan nieru vēzis.
Vēzis nedaudz retāk ietekmē nervu sistēmu un acis, īpaši smadzenītes, muguras smadzenes un tīkleni (kur šeit attīstās hemangiomas), šo audzēju simptomi ir galvassāpes, reibonis, līdzsvara traucējumi, slikta dūša un vemšana, kā arī maņu traucējumi.
Feohromocitoma ir virsnieru dziedzera audzējs, kas biežāk sastopams arī fon Hipela-Lindau sindroma gadījumā nekā veseliem cilvēkiem, un tas var būt atbildīgs par hipertensijas attīstību, kā arī par galvassāpēm, sāpēm vēderā un sirdsklauves.
Nosliece uz vēzi ietekmē arī daudzus citus orgānus, taču tie bieži ir labdabīgi, asimptomātiski cistas vai cistadenomas, orgāni, kuros vīriešiem attīstās aizkuņģa dziedzeris, iekšējā auss un epididīma.
Cilvēku, kuri cieš no fon Hipela-Linadu sindroma, vadība ir bieža profilakse, t.i., orgānu pārbaude, kuros var attīstīties vēzis, t.i. regulāras vizītes pie oftalmologa, laboratorijas urīna izmeklējumi un vēdera un galvas attēlveidošana.
Ataksija-telangiektāzija
Atšķirībā no iepriekš aprakstītajām fakomatozēm tiek pārmantotas autosomāli recesīvi, tāpēc slimo cilvēku risks pārnest šo slimību bērniem ir daudz mazāks.
Šīs slimības simptomi ir koordinācijas traucējumi (saukta par ataksiju), paplašināti, uz ādas redzami mazi asinsvadi, kurus bieži sauc par zirnekļa vēnām.
Turklāt cilvēki ar šo sindromu biežāk cieš no asins vēža un viņiem ir imūndeficīts. Raksturīga šīs slimības iezīme ir pacientu šūnu augsta jutība pret jonizējošo starojumu, pat ļoti mazas devas izraisa viņu nāvi.
Rendu-Oslera-Vēbera slimība
Šīs slimības simptomi un gaita galvenokārt ir saistīta ar asinsvadu sienas bojājumiem. Tādēļ slimiem cilvēkiem telangiectasias un malformācijas, t.i. nenormāli paplašināti artēriju savienojumi ar vēnām ir delikāti, kā rezultātā asiņo deguns, āda, plaušas un īpaši bīstami asiņo centrālā nervu sistēma.
Krāsu nesaturēšanas sindroms
Šis sindroms ir ļoti reta slimība un ir viena no nedaudzajām phakomatozēm, kuras mantojums ir saistīts ar dzimumu.
Ādas izmaiņas dabā notiek pakāpeniski, ar vezikulām, kārpas, krāsas maiņu un visbeidzot krāsas maiņu un matu izkrišanu.
Bojājumi ietekmē arī acis un smadzenes, izraisot aklumu un intelektuālo invaliditāti.
