- Tā ir smadzeņu un muguras smadzeņu neironu slimība, kas kontrolē brīvprātīgo muskuļu kustību.
- To sauc arī par Lou Gehrig slimību. Tās izcelsme nav zināma.
- Tā ir deģeneratīva slimība (nervu šūnu deģenerācija), kas ietekmē gan pirmo, gan otro motoro neironu, kas izraisa progresējošu muskuļu vājumu un izraisa paralīzi.
- Nervu šūnas (neironi) pasliktinās vai mirst un nespēj pildīt savu funkciju - nosūtīt ziņojumus muskuļiem.
- Tas noved pie muskuļu vājuma, fascinēšanas un nespējas pārvietot rokas, kājas un ķermeni.
- Stāvoklis progresē lēnām, un, kad muskuļi krūšu rajonā vairs nedarbojas, kļūst grūti vai neiespējami elpot vienam.
Cēloņi
- Ģenētiskais: viens no 10 amiotrofās laterālās sklerozes (ALS) gadījumiem rodas ģenētiska defekta dēļ, bet pārējos gadījumos cēloņi, kas to izraisa, nav zināmi.
Tiek uzskatīts, ka šajā gadījumā mantojums ir autosomāli (nav saistīts ar dzimumu) dominējošs, tāpēc, ja tēvam ir ALS, viņa bērniem ir 50% mantojuma gēna, bet ne visiem cilvēkiem ar nepilnīgu gēnu šī slimība attīstīsies
- Metabolisms: ir neaizvietojama aminoskābe, kas ir nepieciešama nervu impulsa pārnešanai, tas ir glutamāts, kas pārmērīgā daudzumā var sabojāt motoros neironus. Paaugstināts glutamāta līmenis izraisa pārmērīgu kalcija iekļūšanu šūnā, izjaucot daudzas šūnu funkcijas. ALS gadījumā mainās glutamāta metabolisms.
- Vide: ņemot vērā lielo sastopamību Guamas salā Klusajā okeānā, tika pētīta iedzīvotāju uztura uzvedība un citi apstākļi. Indivīdiem, kas dzīvo šajā reģionā, bija kalcija deficīts un augsts alumīnija līmenis. Ar šīs populācijas izmaiņām uzturā un ārstēšanā slimības biežums (sastopamība) tika samazināts līdz parastajam līmenim citās vietās.
- Brīvo radikāļu loma: Tiek postulēts, ka Sod-1 gēna mutācijas var izraisīt pārmērīgu brīvo radikāļu veidošanos un neirona iznīcināšanu.
- Imunoloģiskie cēloņi: ir pētnieku grupas, kas uzskata, ka ALS, tāpat kā citās nervu sistēmas deģeneratīvās slimībās, piemēram, Parkinsona vai Alcheimera slimībās, ir svarīga vietēja imūnreakcija.
Epidemioloģija
- Amyotrophic laterālā skleroze skar aptuveni 5 no katriem 100 000 cilvēku visā pasaulē.
- Katru gadu Spānijā tiek diagnosticēti aptuveni 900 jauni gadījumi: apmēram 4000 spāņu šobrīd cieš no šīs slimības.
- Slimība notiek visās sacīkstēs un dzimuma līmenī vīriešiem notiek biežāk.
- 50% pacientu mirst 18 mēnešu laikā pēc diagnozes noteikšanas.
- 80% mirst 5 gadu laikā pēc diagnozes noteikšanas.
- 10% dzīvo vairāk nekā 10 gadus.
- Vidējais sākuma vecums ir 55 gadi.
- 80% gadījumu sākas vecumā no 40 līdz 70 gadiem.
- Gadījumiem, kas diagnosticēti vecumā no 20 līdz 40 gadiem, ir lielāka iespēja izdzīvot vairāk nekā 5 gadus.
- Nav zināmi riska faktori, izņemot ģimenes locekļa piederību, kam ir iedzimta slimības forma.
