Bullosa epidermolīze - bulloza epidermas atdalīšanās

Bullozas epidermolīze (EB) jeb epidermas pūslīši ir ģenētiski noteikta ādas slimība. Savā gaitā āda ir tikpat maiga kā tauriņa spārni, kas pat nelielas traumas rezultātā izraisa daudzu ādas bojājumu (arī tulznu) veidošanos, tāpēc bērni, kas cīnās ar šo slimību, parasti ir tauriņu bērni. Kādi ir epidermas pūslīšu cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Epidermolīze Bullosa (EB) jeb epidermas pūslīši ir ģenētiski noteikta ādas slimību grupa, īpaši epidermas pūslīšu slimības, kuru būtība ir nenormāla saikne starp dermu, bazālo membrānu un epidermu un starp epidermas šūnām. Šī defekta rezultātā slimu cilvēku āda ir tikpat maiga kā tauriņu spārni, kas spontāni vai pat nelielas traumas ietekmē izraisa daudzu ādas bojājumu veidošanos.

Ir četri slimību veidi:

Saskaņā ar Nacionālā EB reģistra (NEBR) datiem šīs slimības sastopamība tiek lēsta 1/50 000-100 000 dzimušo dzimšanas gadījumu

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - vienkārša forma) - tas ir visizplatītākais EB veids, kas satur 70 procentus. visos gadījumos. Šāda veida pūslīši veidojas epidermas iekšienē.

2. Dystrophic epidermolysis bullosa (EBD - distrofiska forma) - aptver 25 procentus. visos gadījumos. Dermā veidojas pūslīši.

3. Junkcionālā epidermolīze bullosa (EBJ - krustojuma forma) - tā tiek diagnosticēta 5%. gadījumos. Pūslīši veidojas pamatmembrānā - tas atdala epidermu no dermas.

4. Kindlera sindroms - pūslīši, kas atrodas dažādos epidermas slāņos

Bullozas epidermolīze (EB) - epidermas pūslīši - izraisa

Slimības cēlonis ir gēnu mutācija, kas kodē dažādus proteīnus, kas ir iesaistīti savienojumu veidošanā starp dermu, bazālo membrānu un epidermu un starp epidermas šūnām.

Gēns, kurā tas notika, ir atkarīgs no slimības veida:

• EBS - mutācijas vienā no gēniem: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 ir atbildīgas par šāda veida slimībām. Piemēram, KRT 5 gēns kodē keratīnu 5 - olbaltumvielu, kas veido epidermu. Slimības apakštipu ar šo mutāciju sauc par Bullosa-Cockayne epidermolīzi
• EBJ - šāda veida slimību izraisa mutācija vienā no gēniem: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (tie ir gēni, kas kodē laminīnu - olbaltumvielu, kas ir bazālās membrānas galvenā sastāvdaļa), kā arī COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - distrofisko formu izraisa mutācija COL7A gēnā, kas satur instrukcijas VII tipa kolagēna veidošanai. Šāda veida olbaltumvielas atrodas epitēlija audos, t.sk. ādā un artēriju virsmā. Šo slimības apakštipu sauc par EB Hallopeau-Siemens

LABI ZINĀT >> ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, mantojums un diagnoze

Pūšļa epidermas atdalīšana var būt iedzimta autosomāli dominējošā (EBD, EBS) vai autosomāli recesīvā (EBD, EBJ, EBS) veidā. Mantošanas metode cita starpā ir atkarīga atkarībā no slimības veida un apakštipa un kuru gēnu mutācija ietekmēja.

Lasiet arī: Atopiskais dermatīts: cēloņi, simptomi un ārstēšana Albinisms (iedzimts albīnisms) - veidi, cēloņi, simptomi. Vai albīnisms ... Zivju zvīņas: retu ādas slimību cēloņi, simptomi un ārstēšana

Bullozas epidermolīze (EB), epidermas pūslīši - simptomi

Slimības pazīme ir ģeneralizēta pūslīšu parādīšanās dzimšanas brīdī vai agrā zīdaiņa vecumā. Visbiežāk tie veidojas elkoņu, pēdu, roku un ceļgalu zonā. Turklāt parādās ādas izmaiņas, piemēram:

Smagos gadījumos slimība padara neiespējamu staigāt vai ēst. Turklāt pacients sūdzas par lielām sāpēm, kas viņu pavada arī naktī

• milia - tie ir cieti dzeltenīgas vai baltas krāsas mezgliņi, kas parādās zem stipri saspringtas epidermas
• milie - tās ir mazas cistas, kas izskatās kā balti plankumi uz ādas, it īpaši uz sejas
• pigmentācijas krāsas maiņa - plankumi tumšāki nekā apkārtējā veselīgā āda
• erozijas - mazas brūces ar nevienmērīgu, papilāru virsmu
• rētas
• epidermas defekti
• izmaiņas nagu plāksnēs - distrofija (patoloģiska attīstība) vai naglu trūkums
• alopēcija

Dažiem pacientiem var attīstīties roku un kāju pseidodaktilija. Tas ir stāvoklis, kad ap pirkstiem un pirkstiem parādās pūslīši un rētas, kas noved pie kontraktūrām un saķeres.

Pūšļi, erozijas, rētas un saaugumi, kas noved pie sašaurināšanās, var ietekmēt arī iekšējos orgānus, piemēram, kuņģa-zarnu traktu (barības vada un taisnās zarnas saaugumi), urīnceļus, plaušas.

Turklāt pacienti var cīnīties ar zobu emaljas un plakstiņu malas iekaisuma defektu.

Precīza slimības gaita (iepriekš minēto simptomu veids un smagums) ir atkarīgs no ģenētiskās mutācijas.

Bullosa epidermolīze (EB), epidermas pūslīši - diagnoze

Iepriekšēju diagnozi var noteikt, pamatojoties uz iepriekšminēto simptomi. Lai atbildētu uz jautājumu, kāda veida slimība mums ir, jāveic mikroskopiska ādas sekcijas pārbaude un ģenētiskie testi.

Bullosa epidermolīze (EB), pūslīšu epiderma - ārstēšana

Sakarā ar to, ka epidermas pūslīši ir ģenētiska slimība, ir tikai simptomātiska ārstēšana, t.i., ādas bojājumu ārstēšana, no tā izrietošo infekciju ārstēšana.

Var būt nepieciešama arī kausēto pirkstu ķirurģiska atdalīšana.

Turklāt pacientam var būt nepieciešama oftalmoloģiska, ENT, uztura un zobu aprūpe.