No 1. septembra fermentu aizstājterapija parādīsies kompensējamo zāļu sarakstā. Jaunizveidotā zāļu programma, kas paredzēta pacientiem ar Fabri slimību, ietvers divas zāles, kuras pagājušā gada beigās saņēma pozitīvu ieteikumu no Veselības tehnoloģiju novērtēšanas un tarifu aģentūras: Fabrazyme un Replagal.
- Tā ir priecīga diena gan mums, gan pacientiem, jo citas slimības - tā sauktās Retas slimības ir iekļautas šādā pilnīgā valsts aprūpē, pilnā atlīdzībā un pilnīgā Polijas veselības aprūpes sistēmā. Ir divas zāles, un abas no tām būs pieejamas visiem Polijas pacientiem. Pacienti ar Fabri slimību gadiem ilgi ir gaidījuši, lai varētu saņemt kompensējamus medikamentus, kas faktiski glābj viņu veselību un dzīvību. Kā Veselības ministrija mūsu pienākums ir palīdzēt šiem cilvēkiem neatkarīgi no tā, cik liela grupa varētu būt - šodienas preses konferencē sacīja veselības ministrs Lukašs Szumovskis.
- Šis ir izrāviena brīdis, kas beidzas ar Fabri slimības slimnieku pārdesmit gadu pārbaudījumiem. Pašreizējā valdība ir pirmā Polijas Republikas valdība, kas izdarījusi to, ko nedarīja iepriekšējie valdnieki. Ministra Szumovska pozitīvais lēmums par fermentu aizstājterapijas atlīdzināšanu daudzām ģimenēm ar Fābrija slimību nodrošina piekļuvi veselības un dzīvības glābšanas terapijai, kas daudzus gadus veiksmīgi izmantota visā Eiropas Savienībā. Visbeidzot, pacienti ar Fabrija slimību varēs normāli un cienīgi dzīvot Polijā, nebaidoties no rītdienas, bez ciešanām un bez sāpēm - uzsver Fabrija slimību ģimeņu asociācijas prezidente Anna Moskal.
- Tas ir pateicoties daudzu cilvēku lielajai apņēmībai un neatlaidībai, ieskaitot ministru Maciej Miłkowski, ar kuru mums bija iespēja tikties divas reizes, kā arī plašai ekspertu grupai no neapstrīdamām medicīnas iestādēm Prof. IMiD Dr hab. n.med. Jolanta Sykut-Cegielska, nacionālā konsultante metaboliskās pediatrijas jomā, Polijas iedzimtu metabolisma defektu biedrības valdes priekšsēdētāja, prof. Dr. hab. n. med. Jaroslavs Slaveks - Polijas Neiroloģijas biedrības priekšsēdētājs, prof. Dr. hab. n. med. Pjotrs Ponikovskis
- Polijas Sirds biedrības prezidents, prof. Dr. hab. med. Mihaels Novickis - Polijas Nefroloģijas biedrības bijušais prezidents, prof. Dr. hab. n. med. Andžejs Oko - Polijas Nefroloģijas biedrības prezidents, prof. Dr. hab. Kšištofs Pawlzyk, MD, PhD, Stanisława Bazan-Sochy, MD, beidzot prof. Dr. hab. n. med. Mieczysław Walczak, kurš šodien personīgi bija apņēmies šo lēmumu padarīt pozitīvu. Bez viņu milzīgās apņemšanās un zināšanām mēs nebūtu tur, kur esam. Šodien mēs varam droši teikt, ka Fabrija slimība vairs nav nāvessods, bet gan hroniska slimība, kuru, tāpat kā katrā civilizētā valstī, mēs varam efektīvi ārstēt Polijā, piebilst Moskal.
- Gadiem ilgi kā Nacionālais reto slimību terapijas forums kopā ar Fābri slimību ģimeņu asociāciju, kas ir mūsu foruma dibinātāja, mēs esam meklējuši terapiju Fabri slimības pacientiem. Visbeidzot, mēs dzīvojām, lai to redzētu. Tas ir milzīgs panākums! Retās slimības Polijas sistēma līdz šim nav pamanījusi. Pašlaik tos sāk pamanīt, piemēram, izmantojot Nacionālā reto slimību plāna projektu vai tādus lēmumus kā šodien pieņemtais par ārstēšanas kompensāciju pacientiem ar Fabri slimību. Ceļš uz retajām slimībām ir atvērts! - atzīmēja Nacionālā reto slimību terapijas foruma priekšsēdētājs Miroslavs Zieliņskis.
Par Fabriju
Fābri slimība ir viena no retajām retajām slimībām, kuru var efektīvi ārstēt, apgādājot ķermeni ar trūkstošo alfa-galaktozidāzes (alfa-GAL) fermentu, ko organisms nespēj saražot. Cilvēki ar Fabrija slimību pārmanto gēna patoloģisko struktūru, kas ir atbildīga par šī enzīma ražošanu. Tās trūkums izraisa lipīdu uzkrāšanos daudzos audos un asinsvados, sabojājot piem. nieres, sirds vai smadzenes.
Neārstētiem pacientiem rodas nopietnas orgānu komplikācijas: nieru mazspēja (kas savukārt prasa dialīzes un nieru transplantācijas sākšanu); nopietnas kardiovaskulāras komplikācijas, piemēram, miokarda infarkts, vārstuļu nepietiekamība, kreisā kambara hipertrofija; vai uz vairākiem insultiem. Iznīcināšanu, ko pacienta organismā izraisa fermenta trūkums, nevar novērst, tāpēc ir tik svarīgi sākt ārstēšanu agrīnā slimības stadijā.
---przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
