Pirmdiena, 2013. gada 1. aprīlis. Tiek lēsts, ka 50% gadījumu neauglība ir vīriešu dzimuma. Vēl pirms dažiem gadiem neauglīgu vīriešu spermas pētījumi aprobežojās ar spermas analīzi (tā saukto seminogrammu). Šajā pētījumā novērtēti tādi parametri kā skaits, mobilitāte, forma, vitalitāte, tilpums, pH utt., Un to izmanto kā galveno vīriešu auglības rādītāju. Tomēr daudzos gadījumos, kaut arī seminogramma dod normālus rezultātus, neauglība saglabājas.
Tomēr šajā jomā pēdējā laikā ir notikušas būtiskas izmaiņas. Kā paskaidroja Elena Garsija Menguāla, kas atbildīga par genoma sistēmu spermas ģenētikas laboratoriju, "tādu pētījumu plānošana un izstrāde, kas īpaši vērsti uz spermas DNS ģenētisko analīzi, ļāva parādīt ģenētisko komponentu vīriešu neauglībā. Tā ir spermas DNS sadrumstalotība un hromosomu skaita izmaiņu analīze (tā sauktā “spermatiskā aneuploidija”).
Spermas DNS ir ārkārtīgi stabils, taču, paradoksāli, ka daudzas spermas šūnas ir ģenētiski ieprogrammētas, lai tās dabiski iznīcinātu sevi, procesu, kas pazīstams kā “ieprogrammēta šūnu nāve” vai apoptoze, kas sākas ar viņu DNS pārrāvumu. Šo mehānismu var mainīt dažādi faktori, piemēram, ieradumu maiņa vai toksisko līdzekļu iedarbība (tabaka, alkohols, staru terapija, ķīmijterapija utt.), Kas dažiem pacientiem rada neparasti augstas fragmentācijas vērtības.
Pēdējos gados "ir publicēts liels skaits rakstu, kas saistās ar spermas DNS fragmentācijas augstām vērtībām ar izmaiņām seminogrammā, sliktu embriju kvalitāti un atkārtotiem abortiem", norāda šis eksperts.
No pieredzes, kas uzkrāta ģenētisko sistēmu spermas ģenētikas laboratorijā, tika novērots, ka 20% pacientu, kas pētīti, izmantojot TUNEL metodi (no angļu valodas “Terminal dUTP Nick-End Labelling”), ir augsts pārrāvuma līmenis jūsu spermas DNS, kas runā par jūsu neauglības ģenētisko izcelsmi.
Spermā, tāpat kā olšūnā, ir viens pēcnācēju ģenētiskā materiāla eksemplārs (23 hromosomas). Spermas veidošanās laikā var rasties kļūdas, kas radīs skaitliskas izmaiņas šajā eksemplārā - parādību, kas pazīstama kā aneuploidija. Izmaiņas sastāv no noteiktas hromosomas papildu eksemplāra parādīšanās (disomija), hromosomas neesamības (nulisomija) vai visu hromosomu klātbūtne divos eksemplāros (diploidija).
Nesen tika pierādīts, ka vīriešiem, kuriem ir izmaiņas savā seminogrammā, ir arī lielāki spermas aneuploidijas rādītāji, un tāpēc viņiem ir lielāks risks šo anomāliju pārnest pēcnācējiem apaugļošanas laikā. "Tādējādi palielinās aneuploīdu embriju, kuru attīstības potenciāls ir mazāks, veidošanās risks, ja tie netiek implantēti, nonāk abortā vai sliktākajā gadījumā ietekmē jaundzimušo pēc piedzimšanas, " saka Jeļena Garsija Menguāla.
Kā paskaidroja genomu sistēmu spermas ģenētikas laboratorijas vadītājs, "spermas aneuploidiju analīze, kas jau ir mūsu ikdienas sastāvdaļa, atklāj, ka 50% mūsu pacientu ir kāda no šīm ģenētiskajām izmaiņām". Katrā spermas paraugā vienlaikus tiek pētītas līdz 9 hromosomām, izmantojot FISH metodi (fluorescējoša in situ hibridizācija), kas sastāv no katras hromosomas, kuru vēlaties pētīt, marķēšanas ar fluorescējošu zondi, lai tās identificētu katrā spermā. . Analīze tiek veikta, izmantojot automatizētu fluorescences mikroskopijas sistēmu, pionieri Spānijā, kas ļauj analizēt vairāk nekā 10 000 spermas šūnas katrā paraugā atsevišķi.
Avots:
Tags:
Glosārijs Ģimene Labsajūta
Tomēr šajā jomā pēdējā laikā ir notikušas būtiskas izmaiņas. Kā paskaidroja Elena Garsija Menguāla, kas atbildīga par genoma sistēmu spermas ģenētikas laboratoriju, "tādu pētījumu plānošana un izstrāde, kas īpaši vērsti uz spermas DNS ģenētisko analīzi, ļāva parādīt ģenētisko komponentu vīriešu neauglībā. Tā ir spermas DNS sadrumstalotība un hromosomu skaita izmaiņu analīze (tā sauktā “spermatiskā aneuploidija”).
Spermas DNS ir ārkārtīgi stabils, taču, paradoksāli, ka daudzas spermas šūnas ir ģenētiski ieprogrammētas, lai tās dabiski iznīcinātu sevi, procesu, kas pazīstams kā “ieprogrammēta šūnu nāve” vai apoptoze, kas sākas ar viņu DNS pārrāvumu. Šo mehānismu var mainīt dažādi faktori, piemēram, ieradumu maiņa vai toksisko līdzekļu iedarbība (tabaka, alkohols, staru terapija, ķīmijterapija utt.), Kas dažiem pacientiem rada neparasti augstas fragmentācijas vērtības.
Pēdējos gados "ir publicēts liels skaits rakstu, kas saistās ar spermas DNS fragmentācijas augstām vērtībām ar izmaiņām seminogrammā, sliktu embriju kvalitāti un atkārtotiem abortiem", norāda šis eksperts.
No pieredzes, kas uzkrāta ģenētisko sistēmu spermas ģenētikas laboratorijā, tika novērots, ka 20% pacientu, kas pētīti, izmantojot TUNEL metodi (no angļu valodas “Terminal dUTP Nick-End Labelling”), ir augsts pārrāvuma līmenis jūsu spermas DNS, kas runā par jūsu neauglības ģenētisko izcelsmi.
Spermas aneuploidija
Spermā, tāpat kā olšūnā, ir viens pēcnācēju ģenētiskā materiāla eksemplārs (23 hromosomas). Spermas veidošanās laikā var rasties kļūdas, kas radīs skaitliskas izmaiņas šajā eksemplārā - parādību, kas pazīstama kā aneuploidija. Izmaiņas sastāv no noteiktas hromosomas papildu eksemplāra parādīšanās (disomija), hromosomas neesamības (nulisomija) vai visu hromosomu klātbūtne divos eksemplāros (diploidija).
Nesen tika pierādīts, ka vīriešiem, kuriem ir izmaiņas savā seminogrammā, ir arī lielāki spermas aneuploidijas rādītāji, un tāpēc viņiem ir lielāks risks šo anomāliju pārnest pēcnācējiem apaugļošanas laikā. "Tādējādi palielinās aneuploīdu embriju, kuru attīstības potenciāls ir mazāks, veidošanās risks, ja tie netiek implantēti, nonāk abortā vai sliktākajā gadījumā ietekmē jaundzimušo pēc piedzimšanas, " saka Jeļena Garsija Menguāla.
Kā paskaidroja genomu sistēmu spermas ģenētikas laboratorijas vadītājs, "spermas aneuploidiju analīze, kas jau ir mūsu ikdienas sastāvdaļa, atklāj, ka 50% mūsu pacientu ir kāda no šīm ģenētiskajām izmaiņām". Katrā spermas paraugā vienlaikus tiek pētītas līdz 9 hromosomām, izmantojot FISH metodi (fluorescējoša in situ hibridizācija), kas sastāv no katras hromosomas, kuru vēlaties pētīt, marķēšanas ar fluorescējošu zondi, lai tās identificētu katrā spermā. . Analīze tiek veikta, izmantojot automatizētu fluorescences mikroskopijas sistēmu, pionieri Spānijā, kas ļauj analizēt vairāk nekā 10 000 spermas šūnas katrā paraugā atsevišķi.
Avots:
