Es esmu 27 gadus veca sieviete. Jau 3 gadus es zinu, ka man ir vitamīna B12 deficīts - rezultāts ir 88 pēc 80. nedēļas. Mani regulāri papildina. Ir uzlabojusies pašsajūta, t.i., slikta dūša, traucēta kustību koordinācija un atmiņas traucējumi ir pazuduši. Septembrī manai 4 gadus vecajai meitai bija tādi paši simptomi - vemšana, viņa zaudēja svaru, traucēja koordināciju, nokrita, paklupa. Pēc pārbaudes rezultāts nebija slikts - bija 150, bet ārsts lika viņai lietot 1 tab 5 mg un simptomi pārgāja. Ziemassvētku vakarā viņa atkal sāka vemt, pēc dažām dienām viņas rezultāts bija 160, es ieslēdzu otro cilni un pagaidām mierīgi. Morfoloģijas rezultāti ir lieliski. Vai ir iespējams, ka mums ir viena un tā pati slimība? Bērna imunologs teica, ka Polijā neviens mums nedarīs ģenētiskos testus, mēs varam tikai spekulēt.
Diemžēl ir iespējams, ka meitai ir vienādi traucējumi (nevar izslēgt dominējošo mantojumu), tāpēc es ieteiktu veikt diagnostiku šajā virzienā; kas attiecas uz ģenētiskajiem testiem - faktiski šādas analīzes netiek veiktas kā daļa no regulāri pieejamo testu piedāvājuma.
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Prof. papildus. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDViņš jau vairākus gadus specializējas klīniskajā ģenētikā. Pašlaik viņš ir asociētais profesors Bērnu memoriālajā veselības institūtā Varšavā. Pastāvīgi saistīts ar Silēziju, kur, cita starpā sadarbībā ar testDNA Laboratorium Sp. z o.o. sniedz tālruņa konsultācijas pacientiem, kuri vēlas apspriest ģenētisko testu rezultātus vai runāt par ģenētisko slimību pārnešanu ģimenē. Praksē viņš nodarbojas ar iedzimtu defektu, attīstības traucējumu un grūtniecības mazspējas ģenētisko cēloņu diagnostiku.
Pacientiem ir iespēja iegūt informāciju par dotā DNS testa rezultāta ietekmi, nepieciešamību veikt preventīvus pasākumus un norādīt testus, kas nepieciešami, lai veiktu un pēc tam diagnosticētu slimību. Docentes kundze tiek novērtēta ne tikai par zināšanām un profesionalitāti, bet arī par patīkamu attieksmi pret pacientiem, ko viņi bieži ir uzsvēruši interneta forumos.
