Cistinoze - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Cistinoze ir reta, bet ļoti bīstama vielmaiņas slimība. Tās gaitā aminoskābe cistīns organismā uzkrājas pārmērīgi. Tas bojā daudzus orgānus - galvenokārt nieres un acis -, un tādējādi tie pārstāj darboties pareizi. Kādi ir cinozes cēloņi un simptomi? Kā pret viņu izturas?

Cistinoze ir ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras būtība ir liekā cistīna nogulsnēšanās dažādos orgānos, galvenokārt nierēs un acīs. Tā rezultātā viņi sabojājas, un viņu darbs tiek pakāpeniski traucēts. Cistīns ir aminoskābe, kas izveidota, apvienojot divas cisteīna molekulas - aminoskābi, kas veic ķermeņa aizsardzības funkcijas, saistot daudzas indīgas vielas (piemēram, smago metālu jonus, arsēna savienojumus, cianīdus).

Ir trīs slimības veidi:

• nefropātiska (nieru) cistinoze
• netieša cistinoze
• nefropātiska (acu) cistinoze

Cistinoze pieder reto slimību grupai. Notiek ar aptuveni 1: 200 tūkstošu biežumu. dzimšanas.

Cistinoze - cēloņi

Cistinozes cēlonis ir CTNS gēna mutācija. Šī defekta rezultātā cistīna nogulsnes uzkrājas daudzos orgānos. Defektīvais gēns tiek pārmantots autosomāli recesīvā veidā, ti, lai slimības simptomi attīstītos, no katra vecāka ir jāpārmanto bojātā gēna kopija.

Cistinoze - simptomi

1. Nefropātiska (nieru) cistinoze - notiek zīdaiņiem

• apetītes trūkums un svara pieaugums
• poliūrija
• pārmērīgas slāpes
• tendence uz aizcietējumiem
• ja cistīns uzkrājas radzenē, tādi simptomi kā acu sāpes un fotofobija, redzes asuma samazināšanās

Slimības gaitā attīstās Fanconi sindroms - nieru kanāliņu traucējumi, kuru dēļ urīnā tiek zaudētas dažādas vērtīgas vielas (vitamīni, minerālvielas utt.), Kā rezultātā rodas bērna augšanas traucējumi, rahīts. Ja bērns netiek pienācīgi ārstēts, attīstīsies nieru mazspēja, un jo ātrāk parādās simptomi, jo ātrāk tas notiek.

Turklāt var tikt bojāti un traucēti citi orgāni, piem. hipotireoze, hipogonādisms, aizkuņģa dziedzera bojājumi un viegls cukura diabēts, muskuļu vājums, aknu palielināšanās.

2. Netiešā cistinoze - parādās pusaudža gados

Parādās tādi paši simptomi kā nieru cistinozes laikā.

3. Acu cistinoze - tiek diagnosticēta dažādos vecumos

• acs radzenē ir cistīna uzkrāšanās
• nieru bojājumi parasti nav iesaistīti

Cistinoze - diagnoze

Ja ir aizdomas par cistinozi, tiek veikti oftalmoloģiski, nieru un citi izmeklējumi (atkarībā no orgāna, kurā cistīns uzkrājas). Galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ģenētisko testēšanu.

Cistinoze - ārstēšana

Nefropātiskās un netiešās cistinozes ārstēšanā tiek izmantots cistagons (cisteamīns) - zāles, kas ierobežo cistīna uzkrāšanos organismā. Turklāt ir nepieciešams hidratēt, papildināt bikarbonātu, fosfātu, D vitamīnu un citus (pēc vajadzības).

Pacientiem ar acu cistinozi tiek ievadīts cistarāts - oftalmoloģiskais cisteamīna šķīdums.

Ieteicamais raksts:

Kādas ir retas slimības? Retu slimību diagnostika un ārstēšana Po ... Lasīt arī: Hemohromatoze - simptomi, veidi, DNS testi, ārstēšana Sarkoidoze: cēloņi, simptomi, ārstēšana Vilsona slimība - cēloņi, simptomi un ārstēšana