Lai gan ģenētiskās slimības ir reti sastopamas, tās ietekmē miljoniem cilvēku visā pasaulē. No tām cieš gandrīz 30 miljoni cilvēku Eiropā, tostarp 1,3 līdz 2,6 miljoni poļu. Medicīna var tikt galā ar dažām ģenētiskām slimībām, taču, ņemot vērā lielāko daļu slimību, tā joprojām ir bezpalīdzīga. Kādi ir ģenētisko slimību cēloņi? Kā notiek viņu mantojums? Un vai ģenētiskās slimības var ārstēt?
Ģenētiskās slimības joprojām rada bažas, jo, neskatoties uz medicīnas sasniegumiem, mēs par tām zinām maz. Retas (bāreņu) slimības ir slimības, kas skar mazāk nekā 5 cilvēkus no 10 000. iedzīvotājiem. To saknē ir ģenētisks defekts, kas nozīmē, ka ķermenis - visbiežāk kopš dzimšanas - neražo vai pārmērīgi uzkrājas vielas, kas nepieciešamas pareizai darbībai. Visā pasaulē tikai daži cilvēki cieš no dažām ģenētiskām slimībām, bet citi cieš no vairākiem tūkstošiem. Parasti šīs slimības parādās bērnībā un 65% gadījumu. gadījumi ir smagi. Tie bieži noved pie atsevišķu ķermeņa funkciju traucējumiem. Tikpat 35 procenti slimi bērni mirst pirmajā dzīves gadā, 12 procenti - pirms 15 gadu vecuma. Ārsti norāda, ka ģenētiskās slimības, kas ņemtas atsevišķi, šķiet reti, taču, ja tās vērtē kā medicīnisku problēmu, tās ir tik nopietnas, ka tām nepieciešami īpaši risinājumi. Sakarā ar to, ka retās slimības ir smagas un bīstamas veselībai, un lielākoties tās nav iespējams izārstēt, tās ir noteiktas kā prioritāra sabiedrības veselības darbības joma Eiropas Savienībā. Punkts ir tas, lai skartajiem pacientiem būtu vienāda pieeja terapijai neatkarīgi no konkrētās slimības retuma un ekonomiskajiem un sociālajiem apstākļiem attiecīgajā kopienas valstī. Jūs labprāt ticat, ka ģenētisko slimību problēma jūs neuztrauc. Tomēr dažreiz izrādās citādi. Tādēļ jums jāzina, kādas ir slimības, kam tās draud un kur meklēt palīdzību, kad tās parādās ģimenē.
No kurienes rodas ģenētiskās slimības? Ģenētisko slimību cēloņi
Tā kā datorzinātnēs ir informācijas vienības, ko sauc par bitiem, ģenētikā šāds informācijas veidošanas elements ir gēns. Ģenētiskā informācija attiecas uz organisma struktūru, attīstību un darbību. Gēni ir lineāri (viens pēc otra) izvietoti uz pavedieniem līdzīgām struktūrām, kas izgatavotas no DNS un olbaltumvielām, t.s. hromosomas. Viņi tur ieņem pastāvīgu vietu un veic stingri noteiktas funkcijas. Mums ir 46 hromosomas, kas mantotas no vecākiem - 23 no mātes un 23 no tēva (divi 23 hromosomu pāri). Hromosomas ar numuru 1 līdz 22 (autosomas) vīriešiem un sievietēm izskatās vienādas. Pāra numurs 23 katram dzimumam atšķiras (dzimuma hromosomas). Ir divu veidu dzimuma hromosomas: X un Y. Sievietei parasti ir divas X (XX) hromosomas - vienu viņa pārmanto no mātes un otru no tēva. Tēviņš X hromosomu pārmanto no mātes, bet Y - no tēva (XY). Ģenētiskā slimība vienmēr ir kļūdu rezultāts DNS reģistrētās ģenētiskās informācijas reģistrēšanā vai ieviešanā. Tie var būt saistīti ar vienu vai vairākiem gēniem. Dažreiz tās ir izmaiņas hromosomu struktūrā vai skaitā - trūkst vienas X hromosomas (Tērnera sindroms), papildu 21. hromosomas klātbūtne (Dauna sindroms). Gēnu izmaiņas sauc par mutācijām, hromosomās - aberācijas. Lielākā daļa ģenētisko slimību ir daudzfaktoru slimības, kas rodas no ģenētiskas noslieces, ko nosaka daudzu gēnu mutācijas. Tas izpaužas dažādu vides faktoru ietekmē. Tajos ietilpst t.s. civilizācijas slimības, piemēram, hipertensija, diabēts, depresija vai šizofrēnija, un izolēti iedzimti defekti. Starp tā sauktajām ģenētiskajām slimībām dominē reti sastopamas monogēnas vielmaiņas slimības.
Ģenētiskas slimības pārnešanas risks
Normāla vai izmainīta gēna pārmantošana vienmēr ir nejauša parādība, kas ir pilnīgi neatkarīga no mums. Dažreiz ģenētiskā slimība noteiktā paaudzē neparādās. Dažreiz tas tomēr šķiet tikai mums. Tas notiek, ja cilvēkam ir tik viegli simptomi, ka viņš tos nemaz nepamana. Pastāv arī situācijas, kad bērns ir pirmā persona ģimenē, kuru skārusi ģenētiska slimība (neviens no vecākiem nav tās nesējs). Tas var notikt, ja embrijs tiek veidots, apaugļojot olu vai spermu no tā sauktā jauna dominējošā gēna mutācija, kas nozīmē, ka ir slimības simptomi. Tad, ja vecāki ir veseli, maz ticams, ka viņu nākamajam bērnam būs tāds pats stāvoklis. Tomēr bērns, kuram jau ir mainīts gēns, var to nodot saviem pēcnācējiem. Bojāta gēna pārnešanas risks slimam cilvēkam ir 50%. neatkarīgi no bērna dzimuma. Tas ir gadījumā ar autosomāli dominējošo mantojumu. Lielākā daļa šādā veidā pārnesto slimību (piemēram, skeleta displāzija, Hantingtona slimība) ir jaunas mutācijas rezultāts. Dažas no dominējošajām ģenētiskajām slimībām parādās jau kopš dzimšanas, citas - nedaudz vēlāk vai vēlu pieaugušā vecumā (vēlu sākušās slimības). Starp retām ģenētiskām slimībām dominē vielmaiņas slimības ar autosomāli recesīvu mantojumu. Recesīvās mantošanas gadījumā (piem., Pompes slimība, Gošē slimība) slimības simptomi tiek atklāti tikai tad, kad bērns saņem divas izmainītas viena un tā paša gēna kopijas no abiem vecākiem (vienu no mātes un tēta). Slimības atkārtošanās risks nākamajiem pēcnācējiem ir 25%. un ir nemainīga katrā nākamajā grūtniecībā gan zēnam, gan meitenei. Kad bērns mantos vienu sliktu un vienu labu gēna eksemplāru (50% iespēja), tas būs veselīgs nesējs, tāpat kā viņa vecāki. Ja bērns manto abas labās gēna kopijas, slimība vai tās nesējs neietekmēs viņu.
Kur meklēt palīdzību
Kur pēc palīdzības?
- Tiešsaistes informācijas dienests par retām slimībām, klīniskiem izmēģinājumiem, zālēm, saites uz asociācijām un atbalsta grupām visā Eiropā,
- Nacionālais bāreņu valsts forums reto slimību ārstēšanai,
- Fabrī slimības ģimeņu asociācija,
- Pacientu ar mukopolisaharidozi un saistītām slimībām asociācija,
- Polijas Cilvēka ģenētikas biedrība,
- Ģenētikas un biotehnoloģijas portāls ārstiem, pacientiem un vecākiem par ģenētiskām slimībām.
Kad meitas pārmanto ģenētiskās slimības un kad dēli
Ar X saistītu ģenētisko slimību izraisa izmaiņas gēnā šajā hromosomā. Vīrieši cieš no recesīvām slimībām, kas saistītas ar X hromosomu (piemēram, hemofilija, II tipa mukopolisaharidoze), savukārt sievietes ir gēnu mutācijas nesējas. Ja mātei ir noteiktas slimības gēna mutācija, varbūtība, ka viņa nodos X hromosomu ar nepareizu gēnu dēlam, ir 50 procenti. neatkarīgi no grūtniecības skaita. Katrai no meitām arī risks, ka defektīvo gēnu mantos no mātes, ir 50%. Kad meita pārmanto nepareizu gēnu, tāpat kā māte būs veselīga slimības gēna mutācijas nesēja. Vīrietis vienmēr nodos mainīto gēnu meitai, tāpēc visas viņa meitas būs nesējas. Ar X saistītas slimības, kas tiek mantotas kā dominējošās pazīmes, ir ļoti reti. Sievietei, kurai ir mutācija, var būt ļoti viegli slimības simptomi. Varbūtība, ka mutācija pāriet vīriešu un sieviešu pēcnācējiem, ir 50%. Tomēr zēniem slimības gaita var būt ļoti smaga, dažreiz grūtniecība mirst pati. Meitenēm simptomi parasti ir vieglāki.
Ģenētiskā konsultēšana nosaka diagnozi
Dažreiz bērns piedzimst ar ģenētiskas slimības simptomiem, bet bieži nopietni ģenētiski traucējumi attīstās pakāpeniski, un pirmās pazīmes ir, piemēram, apātija, mazāka mobilitāte, barošanās traucējumi un lēns svara pieaugums. Visiem satraucošajiem signāliem bērna attīstībā vai uzvedībā, kas nav pediatrijā pamatoti, nepieciešama ģenētiska konsultācija. Ģenētisko konsultāciju centri vai molekulārās ģenētikas nodaļas atrodas katrā medicīnas akadēmijā Polijā.Ģenētiskie ārsti, pamatojoties uz specializēto testu rezultātiem, ne tikai nosaka diagnozi, bet arī nodrošina tā saukto ģenētiskā konsultēšana. Tas cita starpā kalpo ģenētiskā riska novērtējums, t.i., atbilde uz varbūtību, ka slimība atkārtosies citam bērnam. Dažos gadījumos slimības diagnosticēšana prasa mēnesi, citos daudz ilgāk. Piemēram, I tipa mukopolisaharidozi bieži diagnosticē pirms bērna viena gada vecuma. Tas ir sliktāk ar diagnostiku pieaugušajiem. Vienam vācietim Fabrija slimība tika diagnosticēta tikai 44 gadus pēc tam, kad parādījās pirmās tās pazīmes. Pa ceļam viņu ārstēja dažādas kaites, pat psihiatriskas. Bet to ir ārkārtīgi grūti diagnosticēt. Visā pasaulē tiek veidoti reto gadījumu ziņojumu apkopošanas centri, kas palīdzēs speciālistiem noteikt diagnozi. Ārsts vienmēr sāk ar interviju (uzdod jautājumus par slimības simptomiem), veic medicīnisko pārbaudi un analizē ciltsrakstu (informācija par ģenētiskajām slimībām ģimenē). Ja viņam ir aizdomas par ģenētisku slimību, viņš iesaka veikt ģenētisko testēšanu.
Ģenētisko pētījumu veidi
Jums jāzina, ka nav universāla ģenētiskā testa, un tā veids ir atkarīgs no slimības veida, tā ģenētiskā fona un veselības pārskats (piemēram, hemofilija, II tipa mukopolisaharidoze) ietekmē vīriešus, sievietes ir gēnu mutācijas nesējas. Ja mātei ir noteiktas slimības gēna mutācija, varbūtība, ka viņa nodos X hromosomu ar nepareizu gēnu dēlam, ir 50 procenti. neatkarīgi no grūtniecības skaita. Katrai no meitām arī risks, ka defektīvo gēnu mantos no mātes, ir 50%. Kad meita pārmanto nepareizu gēnu, tāpat kā māte būs veselīga slimības gēna mutācijas nesēja. Vīrietis vienmēr nodos mainīto gēnu meitai, tāpēc visas viņa meitas būs nesējas. Ar X saistītas slimības, kas tiek mantotas kā dominējošās pazīmes, ir ļoti reti. Sievietei, kurai ir mutācija, var būt ļoti viegli slimības simptomi. Varbūtība, ka mutācija pāriet vīriešu un sieviešu pēcnācējiem, ir 50%. Tomēr zēniem slimības gaita var būt ļoti smaga, dažreiz grūtniecība mirst pati. Meitenēm simptomi parasti ir vieglāki. Zinātnieki pastāvīgi meklē efektīvu gēnu terapiju, kas palīdzētu kontrolēt slimības, kas rodas nepareizas mūsu DNS rakstīšanas rezultātā. Pagaidām mēs spējam mazināt dažu šo slimību simptomus. tas ir savādāk. Tāpēc ir jāzina, kas ir slimības, kurš ir tehniski iespējams veikt šādu pārbaudi, kas pārbaudīs aizdomas par slimību. Tas var būt kariotipa tests, specifisku enzīmu vai to olbaltumvielu produktu aktivitāte un dažos gadījumos DNS analīze, lai meklētu gēnu mutācijas. Pārbaudes materiāls parasti ir asins paraugs. Polijā vai pasaulē nav nevienas laboratorijas, kurā būtu iespējams veikt visus ģenētiskos testus. Dažu slimību retuma dēļ nav jēgas veikt noteiktus pētījumus katrā valstī. Tāpēc daži centri Eiropā specializējas ļoti retu slimību diagnostikā.
Testi pirms grūtniecības vai grūtniecības laikā, lai noteiktu ģenētiskas slimības attīstības risku
Nevar novērst ģenētisku slimību. Tāpēc, ja šādas slimības ir bijušas ģimenē, vai kāds no ģimenes vai partnera pārnēsā konkrētas slimības mutāciju, ir vērts runāt ar savu ģimenes ārstu. Pēc tam viņam vajadzētu nosūtīt jūs pie ģenētiskā ārsta konsultācijai. Tur jūs uzzināsiet, vai jūsu bailes ir pamatotas un kādi testi, ja tādi ir, jāveic jums un tuvākajiem radiniekiem, lai pieņemtu rūpīgus lēmumus par savām atvasēm. Dažus ģenētiskos apstākļus var pārbaudīt grūtniecības laikā, lai pārbaudītu, vai jūsu bērns ir vesels (pirmsdzemdību skrīnings). Invazīvie pirmsdzemdību testi tiek veikti tikai t.s. ģenētiskā riska ģimenes, t.i., tajās, kur iepriekš zināms, ka konkrētas slimības varbūtība ir augsta. Norādes uz šāda veida diagnozi parasti nosaka klīniskais ģenētiķis.
Noteiktas retas ģenētiskas slimības
Pompes slimība - muskuļu bojājumi rodas fermenta deficīta vai nepareizas darbības dēļ, kas dabiski rodas šūnās. Tas var izpausties pirmajos dzīves mēnešos, un tad tas ir visbīstamākais. Tas parasti noved pie nāves pirmajā dzīves gadā sakarā ar cirkulācijas vai elpošanas komplikācijām. Pacientiem ar novēlotu slimību ir dažāda smaguma simptomi - progresējošs kāju muskuļu vājums, elpošanas problēmas. Viņi pārvietojas ar kruķu vai ratiņu palīdzību, un viņiem nepieciešama elpošanas palīdzība.
Maroteaux-Lama slimība (mukopolisaharidoze VI) - to raksturo fermenta trūkums, kas ir atbildīgs par mukopolisaharīdu sadalīšanos. Vielas, kas nav pilnībā sadalītas, nevar izmantot kaulu un skrimšļu pareizai attīstībai, un tās uzkrājas ķermeņa šūnās, izraisot to pakāpenisku iznīcināšanu.
Fabrija slimība - kļūda ģenētiskajā ierakstā liek organismam trūkt a-GAL enzīma, kura uzdevums ir sadalīt noteiktas vielas, lai šūnas tos atkārtoti izmantotu vai izvadītu. Rezultātā šīs vielas uzkrājas šūnās, kas veido asinsvadu sienas. Ja slimība netiek ārstēta, tā izraisa organisma galveno sistēmu bojājumus un nāvi.
Gošē slimība - tās būtība ir fermenta trūkums vai trūkums, kas ir atbildīgs par noteiktas taukainas vielas sadalīšanos organismā. Tā rezultātā tas tiek nogulsnēts dažādās ķermeņa daļās. Ja slimība netiek ārstēta, tā izraisa smagu invaliditāti, ko izraisa citu orgānu bojājumi: smadzenes, aknas, liesa, kauli, asinis un līdz ar to nāve.
Dažas ģenētiskās slimības var ārstēt
Jūs vienmēr esat pārsteigts, uzzinot, ka bērnam ir ģenētisks stāvoklis. Dusmas, šoks un izmisums ir visas normālas reakcijas šajā situācijā. Jums ne tikai jātiek galā ar daudzām problēmām, bet arī jācīnās ar vainas sajūtu, ka nodevāt bērnam “sliktos” gēnus. Jums ir jātic, ka jūs patiešām to nekontrolējat. Neskatoties uz medicīnisko un psiholoģisko aprūpi, slimu bērnu vecāki bieži jūtas bezpalīdzīgi un atsvešināti. Jo cilvēki parasti norobežojas no šādām ģimenēm, jo nezina, kā tikt galā ar nelaimi. Tāpēc meklējiet atbalstu ģimenēs, kurām ir tāds pats liktenis. Pasaulē un arvien biežāk mūsu valstī tiek veidotas ģimeņu asociācijas, kuras skārušas dažādas ģenētiskas slimības. Diemžēl ģenētisko slimību nevar izārstēt. Mainītu gēnu nav iespējams salabot, tas ir sastopams visu mūžu. Bieži vien ārsta loma ir pavadīt slimos ciešanās. Tomēr pēdējos gados ir kļuvis skaidrs, ka dažas ģenētiskās slimības, kuras vēl nesen tika uzskatītas par letālām, var ārstēt, tas ir, tās var samazināt vai pat novērst. Uzsāktā terapija jāturpina visu mūžu, jo, to pārtraucot, simptomi atgriezīsies ar dubultotu spēku. Slimība joprojām būs cilvēkiem, līdz zinātnieki atklās efektīvu gēnu terapiju. Cēloņsakarība bija agrākā fenilketonūrijas ārstēšana, un tās pamatā ir eliminācijas diēta. Dažas retas vielmaiņas slimības tagad tiek ārstētas ar aizstājterapiju, kas sastāv no izolēta enzīma intravenozu infūziju ievadīšanas, ko organisms nespēj ražot. Fermentālo aizstājterapiju veic Bērnu veselības centrs Varšavā vielmaiņas slimību nodaļā. Tas ir ārkārtīgi dārgi (piemēram, 18 pacientu ar Pompes slimību ārstēšana gadā ir aptuveni 7,4 miljoni PLN). Dažu pacientu ārstēšanu uzņēmumi finansē labdarības nolūkos. Diemžēl lielākajai daļai ģenētisko slimību vēl nav iespējams izārstēt.
ikmēneša "Zdrowie"
