Pompe slimība ir reta, ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kurā organisms nesadalās glikogēnu glikozē. Tā rezultātā glikogēns tiek nogulsnēts ķermenī, īpaši muskuļos - arī sirds un elpošanas muskuļos -, kas noved pie to pakāpeniskas samazināšanās. Līdz ar to bez pienācīgas ārstēšanas slimība neizbēgami noved pie nāves. Kādi ir Pompes slimības cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?
Pompes slimība ir ģenētiski noteikta neiromuskulārā slimība, ko izraisa fermenta deficīts vai trūkums, kas ir atbildīgs par vienas no vielmaiņas vielām - glikogēna - sadalīšanos. Šī trūkuma rezultātā polisaharīdi uzkrājas ķermeņa šūnās - galvenokārt muskuļu šūnās, kas noved pie ekstremitāšu, elpošanas muskuļu un sirds muskuļu iznīcināšanas un vājināšanās. Pastāv divas slimības formas - zīdaini un vēlīnā vecumā. Pompes slimība skar visu vecumu cilvēkus. Līdz šim visā pasaulē ir diagnosticēti aptuveni 50 000 pacientu. Polijā - tikai 30.
Atkarībā no slimības simptomu rašanās laika ir divu veidu Pompe slimība - agrīna parādīšanās (zīdaiņa tips - pirmie simptomi parasti parādās pirms 1 gada vecuma) un vēlīnā parādīšanās (bērnības, pusaudžu un pieaugušo tipa).
Pompes slimība - cēloņi
Fermenta deficītu, kas ir atbildīgs par glikogēna sadalīšanos, izraisa gēna mutācija, kas satur norādījumus par šī enzīma ražošanu.
Slimība tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā, t.i., lai saslimtu, bērnam no katra vecāka jāsaņem viena bojātā gēna kopija. Ja katram no vecākiem ir viena patoloģiska gēna kopija, bērna ar Pompe slimību varbūtība ir 25 procenti.
Lasiet arī: Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - cēloņi, simptomi un ārstēšana Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Veiciet ārstēšanu ar SL ... Alkaptonūrija (aizsardzība) - cēloņi, simptomi un ārstēšanaPompes slimība - simptomi
Slimības simptomi ir atkarīgi no fermentu aktivitātes pakāpes. Zīdaiņu formā tiek novērots fermenta trūkums, tāpēc slimības simptomi ir ļoti izteikti:
- muskuļu ļenganums
- sirds muskuļa palielināšanās (kardiomiopātija)
- elpošanas mazspēja
Dažiem bērniem var palielināties aknas, mēle vai dzirdes zudums.
Kāpšana pa kāpnēm ir kā kāpšana Everesta kalnā - tās ir jūtas, kuras katru dienu piedzīvo cilvēki ar Pompes slimību.
Pirmie vēlīnās pieauguša cilvēka simptomi būs nogurums, pat ar nelielu piepūli, un elpas trūkums. Tomēr sākumā elpu nav nepieciešams izrunāt. Slims cilvēks var sajust tikai tā sekas, piemēram, galvassāpes, bezmiegu un samazinātu koncentrāciju. Pēc tam skeleta muskuļu bojājumu rezultātā pacientam ir ierobežotas staigāšanas spējas, un rodas grūtības, īpaši kāpjot pa kāpnēm. Var attīstīties arī mugurkaula deformācijas.
- 23 gadu vecumā parādījās pirmie Pompes slimības simptomi. Divus gadus vēlāk es nokļuvu slimnīcas plaušu nodaļā ar akūtu elpošanas mazspēju. Tad tika uzstādīta diagnoze. Elpošanas muskuļu vājināšanās rezultātā palielinājās hipoksija un pastāvīga noguruma sajūta. Ikdienas aktivitātes kļuva par izaicinājumu, piemēram, staigāšana pa pilsētu, kāpšana pa kāpnēm vai profesionāls darbs, no kura man beigās bija jāatsakās - intervijā ziņu aģentūrai atceras Pompes slimības slimnieku asociācijas prezidents, kampaņas "Nasz Everest" līdzorganizators Macijs Ptasiński. NewsrmTV.
Tūkstošam poļu var būt reta Pompes slimība
Avots: newsrm.tv
SvarīgsSlimības simptomi ir atkarīgi no fermentu aktivitātes pakāpes. Zīdaiņu tipa fermenta pilnīgi nav, kā rezultātā jaundzimušajiem un zīdaiņiem ir izteikti vispārēji simptomi. Savukārt daļējs fermenta deficīts var izpausties jebkurā vecumā pēc zīdaiņa vecuma. Tad simptomi ir vieglāki (piemēram, nav kardiomiopātijas).
Pompes slimība - diagnoze
Lielākajai daļai pacientu asinīs ir paaugstināts fosfokreatīnkināzes (CPK) līmenis. Ja turklāt ir simptomus, ieteicams veikt sausa asins piliena testu, lai noteiktu fermenta koncentrāciju, kas ir atbildīga par glikogēna sadalīšanos.
Neskaidrie slimības simptomi nozīmē, ka diagnoze var ilgt līdz 8 gadiem, kas samazina pacientu iespējas ātri ārstēties un aktīvi dzīvot.
Pārbaude ietver pacienta pirksta iespiešanu un viena asiņu piliena ievilkšanu uz salvetes. Ja enzīmu līmenis ir dramatiski pazemināts, var būt aizdomas par Pompe slimību. Galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz ģenētiskā testa rezultātiem.
Vēlīnās stadijas Pompe slimības simptomi var atgādināt, piemēram, jostas-ekstremitātes muskuļu distrofijas, polimiozītu un pat mugurkaula muskuļu atrofiju. Rezultātā slimības diagnostika var ilgt vairāk un pat vairākus gadus.
Pompes slimība - ārstēšana
Pompes slimības gadījumā tiek veikta enzīmu aizstājterapija, t.i., pacientam tiek ievadītas zāles, kas aizstāj enzīmu aktivitāti un ļauj normāli sadalīt glikogēnu. Pateicoties tam, slimības gaita tiks apturēta. Tomēr zāles neļauj bojājumiem mainīties. Diētai ir zema cukura un daudz olbaltumvielu diēta ārstēšanā.
Kur meklēt palīdzībuPompes slimības pacientu asociācija ir vieta, kur cilvēki, kas cīnās ar šo slimību, var meklēt palīdzību.
Pacienti diagnozi gaida līdz 8 gadiem. Tā ir Pompes slimība
Avots: newsrm.tv
