Hallervorden-Spatz slimība ir nervu sistēmas deģenerācija

Hallervorden-Spatz slimība ir reta deģeneratīva nervu sistēmas slimība, kas ir ģenētiski noteikta. Visbiežāk to diagnosticē bērniem no 4 līdz 12 gadu vecumam, kuriem, cita starpā, var redzēt: progresējoša ekstremitāšu parēze un gaitas traucējumi. Kādi ir Hallervorden-Spatz slimības cēloņi un citi simptomi? Vai ir iespējams to izārstēt?

Hallervordena-Špata slimība, kas pazīstama arī kā encefalopātija ar dzelzs nogulsnēšanos smadzenēs vai ar pantotenāta kināzi saistītā neirodeģenerācija, ir rets ģenētisks traucējums, kas parasti attīstās bērniem. Tās būtība ir liela daudzuma dzelzs nogulsnēšanās substantia nigra un bālajā lodītē - smadzeņu daļās, kas kontrolē cilvēka automatizētās kustības un muskuļu sasprindzinājumu un regulē ķermeņa stāju. Kā dzelzs ir neirotoksiska smadzenēm? Iespējams, uzsākot reaktīvo skābekļa sugu veidošanās procesu. To pārpalikums var izraisīt oksidatīvo stresu, kas izraisa šūnu nāvi un pakāpenisku centrālās nervu sistēmas deģenerāciju.

Ir četri Hallervorden-Spatz slimību veidi: agrā bērnība (attīstās līdz 10 gadu vecumam), vēlā bērnība (diagnosticēta no 5 līdz 10 gadu vecumam), nepilngadīgo tips (diagnosticēta no 10 līdz 20 gadu vecumam). .) un pieaugušo tips ar dominējošiem parkinsonijas simptomiem.

Hallervorden-Spatz slimība rodas reizi sešos miljonos dzimušo, un tāpēc tā tiek klasificēta kā reta slimība.

Hallervorden-Spatz slimība - cēloņi

Slimību izraisa pārmantojama ģenētiskā mutācija PANK2 gēnā. Slimība tiek pārmantota autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka slimības simptomu rašanās gadījumā ir jāpārmanto divas viena un tā paša gēna bojātas kopijas (viena mutantu kopija no katra vecāka).

Hallervorden-Spatz slimība - simptomi

Hallervorden-Spatz slimības simptomi ir:

• distonija - piespiedu kustību rašanās, kas izraisa dažādu ķermeņa daļu pagriešanos un locīšanos, kas pacientam bieži liek nedabisku stāju,
• patoloģiska (stīvuma) gaita
• distālo ekstremitāšu (roku, plaukstu un pēdu) vājums,
• dobu pēdu vai nūju (tas ir defekts, ko veido pastāvīga pēdas plantāra locīšana un pēdas pievienošana),
• pirkstgaliem,
• raksturīga sejas izteiksme - "sastingusi" sāpēs, ar sardonisku smaidu un plaša kakla muskuļu saraušanos.

Turklāt ir disfāgija, t.i., apgrūtināta rīšana, un disartrija, t.i., runas traucējumi. Ietekmētie bērni runā caur sakostiem zobiem, viņu balss brīžiem kļūst čīkstoša, augsta, dažreiz nedaudz deguna, un beidzot viņi zaudē spēju runāt, vienlaikus to vēl saprotot. Ir arī redzes traucējumi, ko izraisa tīklenes pigmenta deģenerācija ar redzes nervu atrofiju.

Demence ir raksturīga slimības progresēšanas stadijā. Tomēr tikai noteiktai pacientu grupai ir intelektuāla kavēšanās. Daži pacienti saglabā spēju analizēt un saprast, kas bieži ir saistīts ar garīgiem traucējumiem, piemēram, vardarbīgiem uzliesmojumiem un depresiju.

Šie simptomi ir neatgriezeniski un kļūst stiprāki līdz ar slimības attīstību.

Hallervordena-Špata slimība - diagnoze

Lai diagnosticētu slimību, tiek veikta magnētiskās rezonanses attēlveidošana, kas parāda dzelzs nogulšņu klātbūtni bālajā globulā un substantia nigra. Lai apstiprinātu mutāciju klātbūtni PANK2 gēnā, tiek veikti arī molekulārie testi.

Hallervorden-Spatz slimība - ārstēšana

Ģenētisko slimību cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc terapija ir vērsta uz atsevišķu slimības simptomu mazināšanu. Šim nolūkam tiek izmantota fizioterapija, vingrošana, hipnoterapija un muskuļu relaksācijas masāžas. Jau vairākus gadus tiek izmantota arī dziļa smadzeņu stimulācija (DBS), kas sastāv no stimulatora implantēšanas bālās bumbas kodolā. Šī metode ļauj nedaudz atvieglot slimības simptomus. Ir arī mēģinājumi izmantot perorālu dzelzs helātu, taču ar nelielu panākumu.

Hallervordena-Špata slimība - prognoze

Parasti no slimības diagnosticēšanas līdz pacienta nāvei paiet 3 līdz 11 gadi. Tūlītējie nāves cēloņi visbiežāk ir pneimonija un elpošanas mazspēja, ko pastiprina elpošanas centra bojājumi.

Lasiet arī: Miotoniskā distrofija (Šteinerta slimība) Dūšēna muskuļu distrofija: cēloņi un simptomi. Rehabilitācija distrofijā ... ĢENĒTISKĀS SLIMĪBAS: cēloņi, iedzimtība un diagnostika