Anencefalija (anencefalija) - nervu caurules defekts

Anencefalija (anencefalija) ir letāls vai letāls attīstības defekts.Kas ir anencefalija un kāpēc tā vispār notiek? Vai ir kādi veidi, kā novērst anencefaliju?

Anencefalija (anencefalija) ir viens no visbiežāk sastopamajiem nervu caurules defektiem. Saskaņā ar amerikāņu statistiku anencefalija ir sastopama 1 no 1000 grūtniecības, bet bērni ar anencefaliju piedzimst daudz mazāk - šī problēma statistiski ietekmē 1 no 10 tūkstošiem dzimušo bērnu. Šī diferenciācija ir saistīta ar ļoti vienkāršu iemeslu - lielākajā daļā anencefalijas gadījumu bērns iziet spontāno abortu pat agrīnās grūtniecības stadijās.

Anencefalija: cēloņi

Viens īpašs anencefalijas cēlonis vēl nav izšķirts. Pašlaik dominējošais viedoklis ir tāds, ka bērnu anencefalijas parādīšanos ietekmē ģenētisko traucējumu un dažādu vides faktoru kombinācija.

Patoloģiskas parādības, kas noved pie anencefalijas, notiek agri, pat pirms augļa mēneša vecuma. Normālos apstākļos, ap augļa dzīves trešo nedēļu, cilvēka nervu sistēmas priekštecis, t.s. nervu notekas. Dažādas patoloģijas, kas kavē šo procesu, var izraisīt galvaskausa smadzeņu spraugas, kuru smagākā forma ir anencefalija.

Līdz šim ir pētīti daudzi gēni, kuru mutācijas - kas rodas gan mātēm, gan bērniem - var veicināt anencefalijas rašanos. Daži no ģenētiskajiem defektiem ir labāk izpētīti (tāpat kā MTHFR gēna gadījumā, kura produkts ir iesaistīts folātu metabolismā un kura mutācijas var izraisīt anencefaliju), citas mutācijas līdz šim nav tik labi zināmas, taču, ņemot vērā pašreizējās zināšanas, tas nav iespējams norāde uz specifiskām mutācijām, kas īpaši var izraisīt anencefalijas parādīšanos.

Vides faktori ir svarīgi arī anencefalijas etioloģijā. Starp šiem potenciālajiem anencefalijas cēloņiem tiek minēti šādi:

• folijskābes deficīts (šīs uzturvielas trūkums grūtnieces uzturā parasti veicina nervu caurules defektu rašanos bērniem)
• mātes veselības problēmas, piemēram, diabēts un aptaukošanās
• dažādu zāļu (piemēram, noteiktu pretepilepsijas zāļu) lietošana mātei
• augļa pārkaršana (kaitīga hipertermija var rasties gan mātes augsta drudža dēļ, gan tā var būt saistīta ar uzturēšanos ļoti siltā vietā, piemēram, saunā)

Anencefalija: klīniskā aina

Kā jau minēts, anencefaliju izraisa primārās nervu sistēmas struktūru neaizvēršanās. Šādas situācijas sekas ir tādas, ka augļa nervu audi tiek pakļauti amnija šķidrumam - nervu sistēmas struktūras ir ārkārtīgi trauslas un, ja tās neaizsargā galvaskausa struktūras, galu galā notiek deģenerācija. Šī iemesla dēļ bērniem ar anencefaliju neattīstās ne smadzeņu puslodes, ne smadzenītes.

Vēl viena problēma, kas parasti saistīta ar anencefaliju, ir galvaskausa kaulu struktūru malformācija. Bērnam, kurš dzimis ar anencefaliju, parasti vietā, kur parasti atrodas smadzeņu struktūras, ir maisa sarkanīgas krāsas struktūra, kas izgatavota no saistaudiem. Iespējams, ka šī mazuļa galvas daļa būs pārklāta ar ādu, taču tas patiešām notiek reti.

Zīdaiņiem, kas dzimuši ar anencefaliju, tiek konstatēti dažādi traucējumi, tostarp:

• elpošanas traucējumi
• ievērojams muskuļu tonusa pieaugums
• pastiprināti dziļi refleksi

Anencefalija: diagnoze

Anencefalijas diagnozi var noteikt pēc bērna piedzimšanas, pamatojoties uz izmaiņām, kas raksturīgas šai patoloģijai. Tomēr noteikti ir iespējams diagnosticēt anencefaliju intrauterīnās dzīves laikā. Starp testiem, kas tiek veikti grūtniecēm un pamatojoties uz kuriem var būt aizdomas par anencefaliju, var minēt:

• alfa-fetoproteīna koncentrācijas noteikšana mātes asinīs (dažādu augļa nervu caurules defektu, tai skaitā anencefalijas gadījumā, šī marķiera koncentrācija grūtnieces asinīs palielinās)
• ultraskaņas izmeklējumi (ultraskaņas laikā ir iespējams noskaidrot traucējumu esamību bērna nervu sistēmas attīstībā - tomēr jāuzsver, ka galvaskausa kaulainās struktūras pēc 12. grūtniecības nedēļas ultraskaņā kļūst skaidri redzamas, tāpēc anencefaliju ultraskaņā var diagnosticēt tikai pēc grūtniecības pirmā trimestra šķērsošanas )

Anencefalija: ārstēšana un prognoze

Anencefalijas gadījumā vispār ir grūti runāt par ārstēšanu - diemžēl šis stāvoklis ir neārstējams. Daži bērni ar anencefaliju ir dzimuši miruši, bet tie, kas dzimuši dzīvi, mirst dažu stundu laikā - pat dažu dienu laikā pēc dzemdībām. Pēdējā situācija rodas, kad pacientam rodas atlikušās smadzenes (ieskaitot centrus, kas kontrolē elpošanu un sirds darbību). Tomēr patiesībā bērniem ar anencefaliju diemžēl nav glābšanas, un tāpēc pastāvīgi mēģinājumi viņus uzturēt dzīvus faktiski ir kontrindicēti.

Anencefalija: profilakse

Pat agrīna anencefalijas diagnostika grūtniecības attīstības laikā neļauj ārstēt šo defektu. Šī iemesla dēļ ir vissvarīgāk veikt pasākumus, lai novērstu anencefalijas rašanos. Anencefalijas profilakse galvenokārt balstās uz folijskābes papildināšanu. Vissvarīgākais ir nogādāt šo minerālu organismā, kad auglim attīstās nervu sistēmas struktūras. Tomēr ne visas grūtniecības ir plānotas, savukārt šo plānoto grūtniecību gadījumā pacienti bieži ar kavēšanos uzzina, ka pēc kāda laika viņi būs mātes. Šī iemesla dēļ pirms grūtniecības iestāšanās jāievada folijskābe. Vispārējos ieteikumos ir minēts 0,4 mg folijskābes uzņemšana dienā, sievietēm, kurām agrāk ir bijis bērns ar nervu caurules defektu vai kuru ģimenēs šī problēma ir notikusi, dažreiz ieteicams lietot palielinātu folijskābes devu līdz 4 mg dienā. .

Anencefalija: slimības risks nākamajās grūtniecībās

Pāri, kuriem piedzimst bērns ar anencefaliju, var būt nobažījušies par iespēju no nākamās grūtniecības dzemdēt bērnu ar vienu un to pašu vienību. Šādā situācijā nākamā bērna anencefalijas risks diemžēl ir palielināts (salīdzinājumā ar vispārējo populāciju) un tiek lēsts, ka tas ir no 2 līdz 4%.

Avoti:
1. ASV materiāli Nacionālā medicīnas bibliotēka, tiešsaistes piekļuve: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/anencephaly#resources
2. Slimību kontroles un profilakses centru materiāli, tiešsaistes piekļuve: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/anencephaly.html
3. Roberts G Best, "Ancencephaly", Medscape, tiešsaistes piekļuve: http://emedicine.medscape.com/article/1181570-overview#a1

Par autoru

Priekšgala. Tomasz Nęcki Medicīnas fakultātes absolvents Poznaņas Medicīnas universitātē. Cienītājs Polijas jūrā (vēlams pastaigāties gar tās krastiem ar austiņām ausīs), kaķiem un grāmatām. Strādājot ar pacientiem, viņš koncentrējas uz to, lai viņi vienmēr klausītos un pavadītu tik daudz laika, cik vajadzīgs.