Alkaptonūrija (aizsardzība) - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Alkaptonūrija (aizsargājoša slimība) ir slimība, kurā organisms nesadalās divas no aminoskābēm fenilalanīna un tirozīna. Tā rezultātā to pārveidošanās produkts - homogentīnskābe - uzkrājas organismā, cita starpā novedot pie pigmentētām ādas izmaiņām, artrītiem un cīpslu iekaisumiem un nopietnākos gadījumos - nieru darbības traucējumiem vai sirds vārstuļu bojājumiem. Kādi ir alkaptonūrijas cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Alkaptonūrija (aizsardzība), ko parasti sauc par melnā urīna slimību, ir ģenētiski noteikta vielmaiņas slimība, kuras gaitā tiek traucēta divu aminoskābju - fenilalanīna un tirozīna vielmaiņa. Šo savienojumu konversija nav pilnīga, bet tiek pārtraukta homogentīnskābes stadijā. Rezultātā šis savienojums organismā uzkrājas polimēru veidā, kas laika gaitā noved pie audu krāsas maiņas (prasmīgi aizsargā ādu) un to bojājumus. Homogentīnskābe visbiežāk tiek nogulsnēta ādā, skrimšļos, fascijās, asinsvadu sieniņās, plaušās, sklerā, sirds vārstuļos, dura mater un bungādiņā.

Alkaptonūrija tiek diagnosticēta vienam no 100-250 tūkstošiem. cilvēku pasaulē, bet dažos apgabalos tas ir biežāk sastopams, piemēram, Slovākijas ziemeļrietumos (kur izplatība tiek lēsta aptuveni 1 no 20 000 cilvēku) un Dominikānas Republikā, dažās Jordānijas daļās un Indijas dienvidos.

Turklāt šī slimība vīriešiem ir divreiz biežāka nekā sievietēm un biežāk radniecīgu vecāku bērniem.

Dzirdiet par alkaptonūriju. Šis ir materiāls no LABĀK KLAUSĪŠANĀS cikla. Podcast apraides ar padomiem.

Lai skatītu šo videoklipu, lūdzu, iespējojiet JavaScript un apsveriet jaunināšanu uz tīmekļa pārlūkprogrammu, kas atbalsta video

Alkaptonūrija - cēloņi

Slimību izraisa fermenta, ko sauc par homogentizīnskābes oksidāzi (HGO), deficīts, kas ir iesaistīts tirozīna un fenilalanīna pārveidošanā un ir atbildīgs par homogentizīnskābes sadalīšanos organismā. Šo trūkumu izraisa mutācija HDG gēnā, kas satur instrukcijas to ražošanai ferments.

Slimība tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā, t.i., lai saslimtu, bērnam no katra vecāka jāsaņem viena bojātā gēna kopija.

Alkaptonūrija - simptomi

Bērnībā slimības vienīgie simptomi ir urīna krāsas maiņa no salmiem līdz melnai vai autiņu un apakšveļas krāsas krāsošana.

Pilnvērtīga slimības forma parādās tikai 30-40 gadu vecumā. Tad parādās šādi:

• izmaiņas uz ādas - dzelteni, dzeltenbrūni, brūni, tumši brūni vai pelēkzili plankumi. Tie ir dažāda lieluma un parādās dažādās ķermeņa vietās:

- ausis - tumši brūni vai pelēkzili plankumi tur parādās ļoti bieži. Tad pavadošais simptoms ir tumšs vai pat melns ausu sērs
- seja - zigomātiskās arkas zonā āda kļūst brūna vai tumša
- plakstiņi - parādās melni plankumi
- ekstremitātes - uz pirkstiem, uz nagu plāksnēm, uz pēdām parādās plankumi
- krūtis - ir jūtama pelēkzila ādas krāsa
- paduses, tūpļa un dzimumorgāni - parādās brūna-olīvu krāsa
- pār cīpslām, visbiežāk ap plaukstas locītavām

Raksturīgs alkaptonūrijas simptoms ir urīna krāsas izmaiņas melnā krāsā, nonākot saskarē ar gaisu

• izmaiņas osteoartikulārajā sistēmā

- tā sauktais aizsargājoša artropātija, t.i. deģeneratīvas izmaiņas locītavās, kas parasti ietekmē lielās locītavas (plecu, gūžas un ceļa locītavas), kuras cita starpā izpaužas locītavu sāpes, rīta stīvums, ierobežota locītavu kustīgums un to deformācija
stīvuma un sāpju sajūta mugurkaula sacro-jostas rajonā, kas ir disku iznīcināšanas un skriemeļu pārkaļķošanās rezultāts, īpaši mugurkaula jostas daļā
- krūškurvja kifozes padziļināšana, vienlaikus samazinot jostas lordozi

• Dzirdes traucējumi - ir homogentīnskābes uzkrāšanās rezultāts bungādiņā, kas izraisa dzirdes zudumu vai kurlu
• melni plankumi uz acs ābola - vietā, kur sklera saskaras ar radzeni
• nefrolitiāze un nieru darbības traucējumi
• pārkaļķošanās koronārajās artērijās un aortas vārstuļu bojājumi
• vīriešiem pārkaļķošanās prostatas dziedzeros

Alkaptonūrija - diagnoze

Ja ir aizdomas par alkaptonūriju, tiek veikta gāzu hromatogrāfija - pētījums, kas ļauj urīnā noteikt homogentīnskābi.

Turklāt ir nepieciešami mugurkaula rentgenstari (parādot disku deģenerāciju un pārkaļķošanās mugurkaula jostas daļā) un locītavas.

Alkaptonūrija - ārstēšana

Pacientam var ievadīt lielas askorbīnskābes (C vitamīna) devas, kas var ierobežot aizsargājošā pigmenta nogulsnēšanos audos. Tomēr jaunākais atklājums alkaptonūrijas ārstēšanā ir preparāts NTBC - 4-hidroksifenilpiruvīnskābes dioksigenāzes inhibitors, kas samazina homogentīnskābes ražošanu.

Vēl nesen ārsti ieteica diētu ar zemu olbaltumvielu saturu, lai kavētu homogentīnskābes ražošanu. Tomēr izrādījās, ka tā ilgstoša lietošana nedeva gaidītos rezultātus.

Turklāt tiek izmantota simptomātiska ārstēšana, t.i., nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi, kineziterapija, fizikālā terapija, masāža.

Ļoti progresējošām deģeneratīvām izmaiņām locītavās var būt nepieciešams ievietot implantus (artroplastika). Ķirurga iejaukšanās var būt nepieciešama arī mitrālā vārsta bojājuma gadījumā.

Lasiet arī: Kļavu sīrupa slimība (MSUD) - cēloņi, simptomi un ārstēšana Smita-Lemli-Opica sindroms ir reta vielmaiņas slimība. Vai ārstēšana ar SL ... Fenilketonūrija - iedzimta vielmaiņas slimība