Vēvera-Viljamsa sindroms (Vīvera-Smita sindroms) ir ļoti rets iedzimtu defektu sindroms, kuru 1974. gadā atklāja Deivids D. Vīvers. Kādi ir šīs retās slimības cēloņi? Kādi ir Vīvera sindroma simptomi?
Satura rādītājs
- Audēja sindroms: cēloņi
- Audēja sindroms: simptomi
- Audēja sindroms: diagnoze
- Audēja sindroms: ārstēšana
Audēja sindroms (WVS) ir reta daudzsistēmu slimība.
Pacienti ir gara auguma, viņiem ir specifisks sejas izskats (hipertelorisms, retrognātija) un mainīga intelektuālā invaliditāte.
Papildu simptomi var būt camptodactyly, maiga, pastveida āda, nabas trūce un zema, aizsmakusi balss.
Ir aprakstīti tikai aptuveni 50 Vēvera sindroma gadījumi. Precīzi dati par saslimstību un saslimstību nav pieejami.
Audēja sindroms: cēloņi
Sindromu izraisa mutācija 7. hromosomā. To var atrast arī 5. hromosomā.
Vairumā gadījumu slimība notiek sporādiski - citu pacientu ar šo sindromu ģimenē nav. Ir ziņots par vairākiem ģimenes, autosomāli dominējošā mantojuma gadījumiem.
Audēja sindroms: simptomi
Vēvera sindroma raksturīgās pazīmes ir:
- sejas dismorfiskas pazīmes, piemēram: mazs zods, plata piere, hipertelorisms (plaši izvietotas acis), gara deguna notekas, lielas ausis
- makrocefālija
- kamptodaktilija (pirkstu locīšanas kontraktūra)
- kaulu malformācijas, pēdu deformācijas, īsas ribas
- augsts dzimšanas svars, paātrināta izaugsme
- neiroloģiski traucējumi: epilepsija, runas traucējumi, intelektuālā invaliditāte
- psihomotorā atpalicība
- hipertonija / hipotensija
- aizsmakums, dziļa zema balss
- nabas trūce un cirkšņa trūce
- pārmērīga vaļīga āda
Audēja sindroms: diagnoze
Ārsts aizdomas par slimību, pamatojoties uz raksturīgām dismorfiskām pazīmēm.
Attēlu testi apstiprina diagnozi: nieru ultraskaņa, smadzeņu magnētiskās rezonanses attēlveidošana.
Kopš dzimšanas ir paātrināts kaulu vecums. Pacientam jābūt ortopēdijas, pediatrijas, neiroloģijas un ģenētiskās konsultācijas speciālistu uzraudzībā.
Audēja sindroms: ārstēšana
Audēja sindroms ir ģenētiska slimība, kas ir neārstējama. Tomēr var būt nepieciešama ķirurģiska iejaukšanās, lai izlabotu skeleta defektus, un rehabilitācija, lai uzturētu pietiekamu muskuļu tonusu.
Pareizi vadot un ārstējot, pacientu dzīve netiek saīsināta.
Viņu pieaugums pieaugušā vecumā ir arī normas robežās.
Audēja sindromu bieži sajauc ar Sotos sindromu to kopīgo īpašību dēļ, piemēram:
- ātra izaugsme
- uzlabots kaulu vecums
- attīstības kavēšanās
- makrocefālija
Abas slimības nosaka NSD1 gēna mutācija, kas kodē olbaltumvielu, kas iesaistīta normālā augšanā un attīstībā.
Lasiet arī:
- Auto darītavas sindroms - kad organisms ražo alkoholu
- Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms)
- Viljamsa sindroms (elfu bērni): cēloņi, simptomi
Ieteicamais raksts:
Kādas ir retas slimības? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...
