Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms)

Sotos sindroms jeb smadzeņu gigantisms ir rets iedzimtu defektu sindroms, kas izpaužas kā patoloģijas gan fiziskajā, gan garīgajā attīstībā. Kādi ir Sotos sindroma cēloņi un simptomi? Vai ir iespējams ārstēt šo reto slimību?

Nosaukums "smadzeņu gigantisms" attiecas uz vienu no raksturīgākajiem šīs slimības simptomiem, t.i., pārmērīgu galvaskausa izmēru. Savukārt eponīmā "Sotos sindroms" ir ārsta vārds, kurš pirmo reizi aprakstīja šo slimības vienību. Tiek lēsts, ka Sotos sindroma biežums ir aptuveni 1: 15 000 dzīvi dzimuši. Tikai pirms vairākiem gadiem tika atklāts gēns, kura mutācija ir atbildīga par smadzeņu gigantisma veidošanos, t.i., NSD1 gēns. Lielākajā daļā gadījumu mutācijas ir pilnīgi nejaušas, tāpēc turpmākajās grūtniecībās nav palielināts Sotos sindroma atkārtošanās risks.

Sotos sindroms: simptomi

Vairāk nekā 90 procentiem pacientu raksturīgs trīs simptomu komplekss: raksturīgā sejas dismorfija, garīgā atpalicība un augums. Sejas dismorfos Sotos sindromā cita starpā ietilpst:

• šaura, slaida seja (dolichocephaly)
• gara, plata piere, kas var atgādināt apgrieztu bumbieri
• ļoti precīzi noteikta matu līnija
• makrocefālija
• hipertelorisms, tas ir, palielināts attālums starp skolēniem
• smails, izcils zods
• augsta aukslēja
• plakstiņu spraugu antimongoīdu iestatīšana (acs ārējo stūru nolaišana)
• matu retināšana tempļos un parietālās vietās
• pietvīkuši vaigi

Neatkarīgi no izskata raksturīgajām pazīmēm, pacientiem ar Sotos sindromu biežāk nekā vispārējā populācijā rodas: kaulu vecums ir progresējis attiecībā pret vecumu, nevēlēšanās zīst, muskuļu hipotonija, krampji, stājas defekti (skolioze, plakanās pēdas) un sirds defekti.

Dismorfijas pazīmes ir visizteiktākās maziem bērniem, ar vecumu sejas vaibsti kļūst maigāki un vairs nav tik izteikti.

Dzelte attīstās gandrīz 70 procentos jaundzimušo, taču tai nav pastāvīgu seku, un tā laika gaitā spontāni izzūd. Sotos sindromu var pavadīt arī urīnceļu defekti, no kuriem visizplatītākais ir vezikouretera reflukss.

Bērnus, kas cieš no smadzeņu gigantisma, viņu vienaudži atšķir ar progresīvāku augšanu un nesamērīgi lielu galvu. Pusaudža gados šīs disproporcijas pamazām izzūd, tāpēc pieaugušie šajos aspektos atšķiras no veseliem cilvēkiem.

Pacientus ar Sotos sindromu izceļ arī dažādi garīgo traucējumu veidi. Cita starpā mēs varam pieminēt mācīšanās grūtības, dažāda smaguma koncentrācijas traucējumus, hiperaktivitāti vai ADHD. Dažreiz tā attīstās arī fobijas, kompulsīvi traucējumi vai apsēstības.

Lasiet arī: Gigantisms: cēloņi, simptomi, ārstēšana Mikrocefālija vai mikrocefālija - mikrocefālijas cēloņi, simptomi un ārstēšana Akromegālija: cēloņi, simptomi, ārstēšana

Kādas citas slimības var atgādināt Sotos sindromu?

Dažādām ģenētiskām slimībām ir raksturīgas atšķirīgas dismorfiskas pazīmes vai defektu sindromi, tomēr daži elementi var atkārtoties vairākās vienībās. Tāpēc, aizdomas par smadzeņu gigantismu, vispirms ir jāizslēdz tādas slimības kā:

• Audēja sindroms - daudzas pazīmes ir kopīgas ar smadzeņu gigantismu, taču šajā sindromā galva ir apaļāka, un apakšžoklis ir nedaudz vairāk uz priekšu;
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms - dismorfijas pazīmes var nepareizi likt ārstam aizdomāties par šo slimību, tomēr pēc rūpīgas izmeklēšanas tiek konstatētas daudzas asinsvadu malformācijas, polipu veidošanās tendences zarnās un dažādi ādas bojājumi;
• Beckwith-Wiedemann sindroms - makrosomija ir raksturīga šai slimībai, tomēr citas novirzes (piemēram, mēles hipertrofija vai organomegālija) secīgi izslēdz Sotos sindromu;
• Simpsona-Golabi-Behmela sindroms - papildus pārmērīgai augšanai, kas raksturīga arī smadzeņu gigantismam, cita starpā ir polidaktilija, piltuvveida krūtis, liekie sprauslas un citas dismorfijas pazīmes;
• Trauslās X hromosomu sindroms - ar Sotos sindromu ir kopīgas iezīmes, tomēr daudzas atšķirības klīniskajā attēlā parasti nerada problēmas šo slimību atšķirt;
• ģimenes makrocefālija - makrocefālija šeit ir izolēts defekts, un diagnoze parasti tiek noteikta, izslēdzot visas citas slimības vienības, kas saistītas ar šo anomāliju;
• Māršala-Smita sindroms - šeit rodas exophthalmos, mikrognācijas un falanga defekti, bezprecedenta Sotos sindromā;
• Nevo sindroms - klīniskā aina dažkārt var būt ļoti līdzīga smadzeņu gigantismam, tāpēc dažos gadījumos noteicošais ir tikai ģenētiskais tests.

Kopumā ir aprakstīti apmēram ducis gadījumu, kad iepriekš bija aizdomas par iepriekšminētajām slimības vienībām, taču pēc rūpīgiem ģenētiskiem pētījumiem izrādījās, ka šie cilvēki cieš no Sotos sindroma. Tas pierāda, ka diagnostika vienmēr jāveic līdz pašām beigām, jo ​​dažreiz slimības, kas šķiet acīmredzamas, izrādās pavisam kas cits.

Sotos sindroms: diagnoze

Aizdomām par Sotos sindromu vai smadzeņu gigantismu vajadzētu rasties gadījumā, ja bērnam ir raksturīgas dismorfijas pazīmes. Uzvedības traucējumi dzīves sākumā nav nosakāmi, tāpēc tikai papildina iepriekš noteikto diagnozi.

Dažreiz var būt noderīgi paplašināt diagnozi, iekļaujot attēlveidošanas testus. Datortomogrāfijā vai galvas magnētiskās rezonanses attēlveidošanā nav īpašas izmaiņas Sotos sindromam, taču ir dažas novirzes, kas var palīdzēt diagnosticēt vai izslēgt slimību. Pacientiem ar smadzeņu gigantismu visbiežāk sastopamais bojājums ir sānu trīsstūra un sānu ragu izcelšanās, kā arī sirds kambaru paplašināšanās. Noderīgas var būt arī dažādas punktu sistēmas, kurās tiek skaitītas specifiskas dismorfiskas pazīmes un kas apkopoti nosaka Sotos sindroma iespējamību. Protams, visas līdz šim minētās metodes ir paredzētas tikai tam, lai klīnicistu novirzītu pareizai diagnozei, un pēdējam "vārdam" ir ģenētiskās pārbaudes rezultāti, kas noteiks specifiskas NSD1 gēna mutācijas.

Sotos sindroms: vai ir kāda ārstēšana?

Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms) kā ģenētiska slimība nav izārstējama. Pacientam var palīdzēt tikai ārstējot pavadošās slimības, un šādam pacientam jānodrošina visaptveroša aprūpe speciālistu komandai. Jāpievērš uzmanība iespējamiem stājas defektiem, lai ārstēšanu īstenotu īstajā laikā un apturētu slimības progresēšanu. Psiholoģiskā aprūpe ir svarīga arī ar šo fona saistīto traucējumu iespējamās līdzāspastāvēšanas dēļ, kā arī īpašas palīdzības sniegšanā izglītībā. Būtu jāveic detalizēta slimību diagnostika, uz kurām predisponē Sotos sindroms, un pēc tam regulāri jāuzrauga.

Ieteicamais raksts:

Kādas ir retas slimības? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ...