Kalmana sindroms ir visizplatītākā izolētā gonadotropīna deficīta forma. Slimība notiek ģimenēs, parasti vairākos tās vīriešu pārstāvjos. Kallmana sindroma ārstēšana balstās uz hronisku testosterona ievadīšanu.
Satura rādītājs
- Kalmana sindroms un hipogonādisms
- Kalmana sindroms - simptomi
- Kalmana sindroms - ārstēšana
- Hipogonādisms vīriešiem - citi cēloņi
Kalmana sindroms ir autosomāli dominējošs vai ar X saistīts gūts traucējums (mutācija KAL1 gēna Xp22.3 reģionā). Slimība tiek diagnosticēta apmēram 1: 10 000 dzimušiem vīriešu pēcnācējiem. Ir arī autosomāli recesīvas mantošanas gadījumi.
Kalmana sindroms ir viens no aizkavētās pubertātes cēloņiem. Tas nozīmē, ka pēc 14 gadu vecuma nav pubertātes.
Kallmana sindromu veido anosmija (anosmija) un hipogonadotrofisks hipogonādisms, kas ietver hipogonādismu, jo viņu darbu stimulēšana nav saistīta ar hipofīzes gonadotropajiem hormoniem.
Citiem vārdiem sakot, slima cilvēka ķermenī trūkst hipotalāma ražoto gonadoliberīnu, kas nozīmē, ka hipofīze nerada luteinotropos (LH) un folikulus stimulējošos hormonus (FSH).
Šī stāvokļa sekas ir tādas, ka dzimumdziedzeri nepilda savas hormonālās funkcijas, jo tam ir nepieciešams pareizi atbrīvot hormonus pa visu uzrādīto asi.
Kalmana sindroms un hipogonādisms
Kalmana sindroms ir viens no vīriešu hipogonādisma cēloņiem. Jo ātrāk tas tiek atklāts, jo labāk, jo agrīna diagnostika ļauj sākt aizstājējterapiju un izvairīties no simptomiem, kurus izraisa hipogonadotrofisks hipogonādisms.
Kalmana sindroms ir arī viens no aizkavētās pubertātes cēloņiem. Slimības simptomi galvenokārt ir hipogonadotropais hipogonādisms (t.i. hipogonādisms hipofīzes izcelsmes gonadotropo hormonu trūkuma dēļ), kā arī traucēta smaka (hipoozmija) vai tās neesamība (anosmija).
Parasti slimība tiek diagnosticēta vīriešiem pirms 18 gadu vecuma.
Kalmana sindroms - simptomi
Pamata un viegli novērojams slimības simptoms ir mazs dzimumloceklis un kriptorichidisms, kas rodas jau agrā bērnībā. Citi un retāki simptomi ir:
- dzirdes zaudēšana
- nieru defekti
- plaisa lūpām un aukslējām
- varavīksnenes plaisa
- neskaidra redze
- malokliūzija
- sejas viduslīnijas defekti
- ginoīda siluets (īss rumpis, garas ekstremitātes, garš)
- ginekomastija, t.i., piena dziedzeru palielināšanās
- kaulu defekti
- sirds defekti
Neliels dzimumlocekļa izmērs un kriptorichidisms zēniem ar Kallmana sindromu tiek konstatēti diezgan agri, taču pilnīgu diagnostiku parasti veic, ja pusaudzim vai jaunam pieaugušajam parādās aizkavētas pubertātes pazīmes.
Galvenie hipogonādisma simptomi ir:
- ārējo dzimumorgānu nepietiekama attīstība
- nav balss mutācijas, zēniem palielinās krūts
- nav līkumu
- vāji rugāji uz zoda
- nav pūtītes un seborejas
- anēmija
- osteoporoze
- zema muskuļu masa un spēks
- mikropenis
- potences trūkums
- ejakulāta trūkums
- mazas nenolaidušās sēkliniekas
Kalmana sindroms - ārstēšana
Pacientu ar Kallmana sindromu un precīzāk ar hipogonadotrofisku hipogonādismu ārstēšana ir atkarīga no pacienta vecuma. Visbiežāk terapija sākas ar testosterona ievadīšanu.
Pēc dažiem mēnešiem jūs varat uz laiku pārtraukt testosterona lietošanu, lai pārliecinātos, vai hipotalāms spontāni ir atsācis dabiskās funkcijas.
Vīriešu auglības aspekts ir ārkārtīgi svarīgs hipogonādisma ārstēšanā. Lai stimulētu spermatoģenēzi, t.i., vīriešu reproduktīvo šūnu ražošanu, tiek izmantots cilvēka horiona gonadotropīns (LH ekvivalents) un menopauzes gonadotropīns (FSH ekvivalents). Lielākā daļa pacientu var sasniegt spermatoģenēzi.
Pacientiem, kuri agri saņem ārstēšanu, ir labāka dzīves kvalitāte, jo viņi pareizi attīstās.
Hipogonādisms vīriešiem - citi cēloņi
Hipogonādisms vīriešiem var rasties no vairākiem veselības traucējumiem. Šeit ir vērts piebilst, ka vīriešu dzimuma dabiskais stāvoklis ir hipogonādisms, kas izriet no andropauzes, t.i., vīriešu reproduktīvās sistēmas dabiskās novecošanās. Citi hipogonādisma cēloņi ir:
- iedzimts sēklinieku trūkums
- sēklinieku nepietiekama attīstība
- Klinefeltera sindroms
- divpusējs kriptorichisms
- sēklinieku audzēji
- ķīmijterapija un staru terapija
- sēklinieku atrofija traumas vai iekaisuma dēļ
- hemohromatoze
Faktori, kas rodas hipofīzē un hipotalāmā, var būt arī hipogonadotrofiskā hipogonādisma cēlonis. Tie ir:
- hipotalāma un hipofīzes audzēji
- sarkoidoze
- tuberkuloze
- infiltrējas leikēmija
- infekcijas
- nepietiekams uzturs
- traumas
- asinsvadu defekti
- narkotiku lietošana
Lasiet vairāk šī autora rakstus
