Ehlera-Danlosa sindroms ir retu ģenētisko slimību grupa, kurai raksturīga locītavu hipermobilitāte un maiga, pārāk izstiepta āda. Pacientam ar EDS ir traucēta kolagēna sintēze un / vai saistaudu struktūra. Pacienti ar Ehlera-Danlosa sindromu bieži sūdzas par sāpēm locītavās un daudziem sastiepumiem un dislokācijām, taču tas nav vienīgais risks, kas saistīts ar šo stāvokli. EDS ietekmē daudzus citus ķermeņa orgānus un sistēmas. Kas man būtu jāzina par EDS?
Ehlera-Danlosa sindroms, kuru ārsti gandrīz nemana, ir retu ģenētisko slimību grupa. Slimam cilvēkam tiek traucēta saistaudu veidojošā elementa kolagēna veidošanās un / vai struktūra, tāpēc bieži vien pirmais raksturīgais simptoms ir hipermobilās locītavas. Pārmērīgs locītavu vaļīgums noved pie izmežģījumiem un izmežģījumiem (piemēram, ceļa kaula vai plecu daļas), un dažos sindroma veidos pacienta āda ir ļoti izstiepta, un nav retums redzēt sasitumus no mazākajiem sasitumiem.
Izšķir četrpadsmit EDS veidus, no kuriem ir atrasti trīspadsmit ģenētiskas mutācijas, kas noved pie slimības. Hipermobila tipam vēl nav atklāts atbilstošs gēns. Ehlera-Danlosa sindroms tiek pārmantots kā autosomāli recesīvs vai dominējošs, taču dažreiz notiek de novo mutācija, kas nozīmē, ka tā notiek spontāni un slimā bērna vecāki viņam nenodeva defektīvo gēnu.
Tomēr Ehlera-Danlosa sindroms ir ne tikai dislokācijas un locītavu sāpes. Saistaudi ir atrodami visā ķermenī, tāpēc daudzi orgāni un sistēmas cilvēka ar Ehlera-Danlosa sindromu ķermenī var nedarboties pareizi, ja tas nedarbojas pareizi. Dažos gadījumos, īpaši asinsvadu tipā, tas tieši apdraud dzīvību un saīsina tā paredzamo dzīves ilgumu.
Senākās šīs slimības pieminēšanas datumi ir senie laiki, un to jau aprakstīja Hipokrāts, taču līdz šai dienai nav iespējams novērtēt pacientu skaitu, ņemot vērā zemo slimības izpratni un ļoti daudzveidīgo gaitu. Tā rezultātā cilvēki, kurus skārusi slimība, bieži vien gadiem ilgi nevar noteikt diagnozi. Dažreiz viņi tiek nodoti psihiatram vai cirkam, jo viņiem ir fenomenālas prasmes izstiept ādu un locīt ekstremitātes ("gumijas cilvēks").
Tiek uzskatīts, ka EDS rodas 1: 2500-1: 10 000 cilvēku.
Satura rādītājs
- Ehlera-Danlosa sindroms - simptomi
- Ehlera-Danlosa sindroms - līdzāspastāvošas slimības
- Ehlera-Danlosa sindroms - veidi
- Ehlera-Danlosa sindroms - diagnoze
- Ehlera-Danlosa sindroms - ārstēšana
Ehlera-Danlosa sindroms - simptomi
Ehlers-Danlos sindromam ir pamata simptomi un papildu simptomi, kas ir atkarīgi no veida. Tomēr tas nenozīmē, ka visiem ar noteiktu tipu būs vienādi simptomi vai blakusslimības.
Pamata simptomi ir sadalīti locītavu un ādas simptomos.
Ehlera-Danlosa sindroms - locītavu simptomi
- hipermobilitāte (pamatojoties uz Baitona skalu) un ļoti plašs kustību diapazons
- locītavu ļenganums
- biežas traumas
- dislokācijas
- dislokācijas un komplikācijas pēc tām
- deģenerācija (ieskaitot ceļa deģenerāciju, mugurkaula deģenerāciju) pat jauniešiem
Ehlera-Danlosa sindroms - ādas simptomi
- maiga, saukta par "zīdainu", mīkstu ādu
- dažos veidos āda ir pārmērīgi izstiepta
- atrofisku rētu rašanās
- keloīdu veidošanās
- viegli zilumi
Ehlers-Danlos sindroma papildu simptomi
Tie var ietvert:
- mitrālā sirds vārstuļa regurgitācija
- orgānu trauslums (asinsvadi, zarnas, urīnpūslis), kas var izraisīt plīsumu
- redzes problēmas (astigmatisms) un mainīgs raksta defekts, grūtības izvēlēties brilles
- skolioze un / vai kifoskolioze
- varus pēdās un / vai ceļos
- daudzi citi
Ehlera-Danlosa sindroms - līdzāspastāvošas slimības
Vienlaicīgas slimības, kā arī papildu simptomi atšķiras atkarībā no sindroma veida un ir atkarīgi no personas. Ehlers-Danlos pacientiem var būt problēmas ar:
- imūnsistēma (piemēram, MCAS, tuklo šūnu aktivācijas sindroms, astma)
- gremošanas sistēma (piemēram, pārtikas nepanesamība, kairinātu zarnu sindroms)
- asinsrites sistēma (piemēram, aneirismas, asinsvadu sadalīšana)
- uroģenitālā sistēma (piemēram, grūtības uzturēt grūtniecību, reproduktīvo orgānu prolapss)
- endokrīnā sistēma (piemēram, vairogdziedzera slimība, endometrioze)
- nervu sistēma (piemēram, Chiari malformācija, dažādas izcelsmes galvassāpes, ieskaitot migrēnu, muguras smadzeņu stiprinājumi)
- kustību sistēma (piemēram, mugurkaula nestabilitāte, artroze, osteoporoze)
Pacientus ar EDS pavada arī sāpes, tai skaitā muskuļu sāpes, hronisks nogurums, un viņi ļoti bieži cieš no miega traucējumiem, trauksmes un depresijas.
Ehlera-Danlosa sindroms - veidi
Ehlera-Danlosa sindroma veidi:
- klasika (cEDS)
- patīk klasika (clEDS)
- sirds un asinsvadu sistēmas (cvEDS)
- asinsvadu (vEDS)
- hipermobilais (hEDS)
- artrohalāzija (AEDS)
- ādas (dEDS)
- kifoskolotiķis (kEDS)
- trausls radzenes sindroms (BCS)
- spondilodisplastika (spEDS)
- ar muskuļu kontraktūrām (mcEDS)
- miopātisks (mEDS)
- Periodonta (PEDS)
- nenoteikts (diagnosticēts trīs nesaistītās ģimenēs, četriem cilvēkiem)
Ehlera-Danlosa sindroms - diagnoze
Ehlera-Danlosa sindroma diagnoze tiek noteikta, izmantojot ģenētisko testēšanu. Hipermobilā tipa gadījumā ārsts veic klīnisko diagnozi, apstiprinot simptomus un izslēdzot citus saistaudu traucējumus.
Ehlera-Danlosa sindroms - ārstēšana
Ehlera-Danlosa sindroms ir neārstējama slimība ar neparedzamu gaitu. Terapija sastāv no simptomu mazināšanas, blakusslimību novēršanas un profilakses (piemēram, gastroenterologa ikgadēja vizīte un vēdera dobuma ultraskaņas izmeklēšana).
Pārbaudes vizītes pie dažādu specializāciju ārstiem var novērst pēkšņu veselības pasliktināšanos un atklāt slēptās slimības, pirms tām ir neatgriezeniskas sekas. Tā kā hroniskas sāpes ir neatņemama EDS sastāvdaļa, pacientiem ieteicams pieskatīt sāpju klīniku, lai uzlabotu viņu dzīves kvalitāti un viņiem tiktu piemērota atbilstoša zāļu terapija. Liela palīdzība būs arī fizioterapeita palīdzība.
Lasiet arī:
- Viegls locītavas hipermobilitātes sindroms, t.i., locītavu vaļīgums
- Reimatiskās slimības - cēloņi, veidi, simptomi un ārstēšana
