Edvardsa sindroms - vēlīnās problēmas risks

Edvardsa sindroms ir ģenētisks stāvoklis, kas, tāpat kā Dauna sindroms, palielina jūsu risku, kad izlemjat par bērnu pēc 35 vai 40 gadu vecuma. Tāpēc katrai vēlai mātei jābūt īpaši modrai. Vislabāk ir dzemdēt bērnu ar Edvardsa sindromu labi aprīkotā klīnikā, kur tam būs iespēja saņemt speciālista palīdzību.

Edvardsa sindroms ir ģenētiska slimība, kurā DNS parādās papildu trešā 18. hromosoma (18. hromosomas trisomija pārī). Defekts izraisa novirzes daudzu bērna orgānu struktūrā un ar to saistītajās disfunkcijās. Edvardsa sindroms, kas rodas reizi 5000 (pēc citiem datiem, reizi 3500) dzemdībās, īpaši notiek meitenēm - četras reizes biežāk nekā zēniem. Šī ģenētiskā slimība ir gandrīz 95 ​​procenti. noved pie spontāna aborta grūtniecības pirmajā trimestrī. Lielākā daļa dzimušo bērnu dzīvo ne vairāk kā divus mēnešus, bet no 5 līdz 10 procentiem dzīvo vairāk nekā gadu. Tas ir atkarīgs no slimības izraisīto defektu smaguma un skaita.

Edvardsa sindroms: simptomi

Pirmsdzemdību periodā aizdomas par Edvardsa sindromu rada mazais augļa svars un skeleta - pakauša un kakla, kā arī potītes un krūšu kurvja, kā arī centrālās nervu sistēmas defekti. To var redzēt un novērtēt 3D ultraskaņā. Tad ārsts var likt nākamajai mātei veikt bioķīmiskos testus. Asins paraugs mēra hCG līmeni - cilvēka horiona gonadotropīnu, grūtniecības hormonu. Daudz zemāks nekā parasti var norādīt uz Edvardsa sindromu. Pārbauda arī PAPP-A (ar grūtniecību saistītā plazmas proteīna A) koncentrācijas līmeni. Šajā gadījumā zemāks līmenis var liecināt arī par slimību. Tomēr bioķīmiskie pētījumi nesniedz pārliecinošu atbildi. Citogenētiskā analīze ir pilnībā autoritatīva. Lai to izdarītu, jums jāveic viens no invazīvajiem pirmsdzemdību testiem: amniocentēze (t.i. amnija šķidruma savākšana) vai koriona bārkstiņu paraugu ņemšana, lai iegūtu augļa šūnas. Zinot par mazuļa slimību pirms tā piedzimšanas, jūs varat labi sagatavoties dzemdībām, piem. izvēlies vietu, kur bērns tūlīt saņems visaptverošu palīdzību, vai nolemj pārtraukt grūtniecību.

Simptomi pēc piedzimšanas

Bērns ar Edvardsa sindromu ir daudz mazāks nekā parasts jaundzimušais. Raksturīga iezīme ir plaši novietotas acis (hipertelorisms), bieži vien ar noslīdējušu augšējo plakstiņu. Bērnam ir savilktas dūres, bieži vien ar pirkstu pārklāšanos, neattīstītiem īkšķiem un nagiem un deformētām kājām. Galvaskausā ir koroidālā pinuma cista, t.i., rezervuārs ar šķidrumu. Turklāt tiek traucētas daudzu sistēmu funkcijas, tai skaitā bieži sastopama elpošanas un asinsrites sistēma, sirds defekti, nabas trūce un cirkšņa trūce, zēniem - sēklinieku mazspēja. Zīdainis parasti nespēj ēst pats, tāpēc tas jābaro ar mēģeni vai caur gastrostomu (fistulu, kas ved tieši uz kuņģi). Bērni, pat ja viņi izdzīvo vairāk nekā gadu, nespēj paši staigāt, un viņu kognitīvās un saskarsmes spējas ir ļoti ierobežotas. Bērna stāvoklis vienmēr ir grūts, un tam nepieciešama pastāvīga medicīniskā aprūpe, pat ja jūs varat nogādāt bērnu mājās.

Svarīgs

Kad bioloģiskais pulkstenis tiek atzīmēts

Edvardsa sindroma riska faktors ir ne tikai mātes vecums. Viņas dzīvesveids un veselība ir arī svarīgi. Slimības un bieža smaga stresa vai hroniska spriedze nelabvēlīgi ietekmē olšūnu stāvokli. Jo vājāki tie ir, jo lielāks ir ģenētiska defekta risks. Edvardsa sindromā 95 procentos gadījumu gēns ar defektīvo 18 hromosomu pāri nāk no mātes. Jo lielāks risks saslimt ar Edvardsa sindromu, jo rūpīgāka medicīniskā uzraudzība jāveic grūtniecības laikā. Ir vērts meklēt speciālistu, kurš, kā zināms, ir pamatīgs un modrs.
Ja nākamās mātes vai tēva ģimenē dzimis bērns ar Edvardsa sindromu, pirms grūtniecības ir vērts veikt ģenētisko testu 18. hromosomas translokācijas nesējam. To vajadzētu ginekologam nosūtīt sievietes uzraudzībā.

Ieteicamais raksts:

Ģenētiskās slimības. Vai aborts ir iespējams ģenētiskas slimības gadījumā.Lasiet arī: Neirofibromatoze nav tikai deformējoši audzēji. Neu cēloņi un simptomi ... Vēzis: daži vēži ir ģenētiskas slimības Fatāla ģimenes bezmiegs - neārstējama smadzeņu slimība RETAS SLIMĪBAS, kas deformē seju un ķermeni