Koudena sindroms palielina vēža attīstības risku. Kas ir Kaudena sindroms?

Koudena sindroms ir stāvoklis, kas palielina noteiktu vēža veidu attīstības risku. Cilvēkiem, kuriem ir diagnosticēta Koudena slimība, ir attīstības risks pret vairogdziedzera un urīnpūšļa vēzi. Sievietēm ir arī paaugstināts krūts un dzemdes vēža attīstības risks. Kādi ir Koudena sindroma cēloņi un simptomi? Vai ir iespējams izārstēt šo slimību?

Kaudena sindroms, tāpat kā Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindroms un Proteus sindroms, pieder iedzimtu vēža noslieces sindromu grupai. Tas nozīmē, ka cilvēkiem, kuri cīnās ar šāda veida sindromu, ir daudz lielāks risks saslimt ar noteiktiem vēža veidiem nekā veseliem cilvēkiem. Kaudena slimība palielina risku saslimt ar vēzi nesaturošiem audzējiem (piemēram, zarnu polipiem) un labdabīgiem jaunveidojumiem (piemēram, vairogdziedzera adenomas un dzemdes miomas), kā arī ļaundabīgiem, ieskaitot krūts un krūts vēzi (līdz 50%), vairogdziedzera un dzemdes vēzi. , nieres, urīnpūslis, āda un centrālā nervu sistēma.

Kaudena sindroms skar 1: 200 000 cilvēku. 90 procentos. slimība tiek diagnosticēta pirms divdesmit gadu vecuma.

Kovena sindroms - cēloņi

Vairākas iedzimtas ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar Koudena sindroma rašanos. Klīvlendas klīnikas (ASV) zinātnieki uzskata, ka sukcināta dehidrogenāzes (SDH) gēna mutācija ir atbildīga par vēža attīstību pacientiem ar šo reto slimību. Tomēr vairumā gadījumu (80%) slimību izraisa mutācija PTEN gēnā, kas atrodas uz 10. hromosomas garās rokas. PTEN gēns ir audzēja nomācošs gēns (līdzīgs BRCA1 gēnam, kas saistīts ar krūts vēzi). Tas parasti aizsargā šūnas pret ātru un nekontrolētu augšanu, bet, ja tā nav vai ir mutēta, var notikt nekontrolēta šūnu dalīšanās, un tāpēc ievērojami palielinās vēža šūnu attīstības risks. Citas mutācijas var būt SDHB un KLLN gēnos.

Slimība tiek mantota autosomāli dominējošā veidā. Tas nozīmē, ka viena normāla un viena bojāta gēna kopija tiek mantota. Tomēr normālā eksemplārā dominē mutanta gēna kopija, kuras dēļ ģenētisko mantojumu ietekmē ģenētiskais stāvoklis.

Kovena sindroms - simptomi

Slimības simptomi ir daudzi ādas, gļotādu un iekšējo orgānu (piemēram, plaušu, zarnu) bojājumi, ko sauc par hamartomas bojājumiem. Tie ir vēža audzēji, kas ir attīstības traucējumi. 80 procentos pacientiem ar šo sindromu ādas krāsas izmaiņas notiek sejas vidū un ap kaunuma lūpām. Vaigu gļotādā var atpazīt gludus, saplūstošus gabaliņus, kas līdzīgi "bruģakmeņiem".

Turklāt bieži tiek konstatētas fibrocistiskas izmaiņas krūts, olnīcu, vairogdziedzera adenomās vai sprauslā. Pieaugušajiem var attīstīties arī Lhermitte-Duclos slimība (tas ir smadzenīšu displastisks audzējs). Tomēr visbīstamākais līdzāspastāvošais vēzis ir krūts vēzis, kas attīstās apmēram 30% gadījumu sievietes, kurām diagnosticēts Koudena sindroms.

LASI >> >> Iedzimta krūts un olnīcu vēzis. Kas jums jāzina par BRCA1 un BRCA2 gēniem?

Dažreiz tiek novērota arī garīgā atpalicība (IQ ≤75).

Kovena sindroms - ārstēšana

Ģenētisko slimību cēloņsakarība nav iespējama, tāpēc tiek izmantota tikai terapija, kuras mērķis ir atvieglot slimības simptomus. Sakarā ar slimības sarežģīto raksturu pacientam nepieciešama konsultācija ar daudzu specialitāšu ārstiem.

E vitamīns var samazināt vēža attīstības risku pacientiem ar Koudena sindromu

Zinātnieki no Klīvlendas klīniskās ģenētiskās medicīnas institūta Ohaio (ASV) ir atklājuši, ka E vitamīns var samazināt vēža attīstības risku pacientiem, kuri cieš no šīs retās slimības. Pēc pētnieku domām, vēža attīstību pacientiem ar Koudena sindromu izraisa sukcināta dehidrogenāzes (SDH) gēna mutācija, kas izraisa reaktīvo skābekļa sugu uzkrāšanos šūnās. Tā rezultātā veselās šūnas, kas nav iesaistītas apoptozes procesā (nolietotas vai bojātas šūnas nāve), tiek bojātas, un tāpēc tās netiek izvadītas no ķermeņa. Tomēr zinātnieki apgalvo, ka pēc E vitamīna lietošanas mutantu šūnās tiek samazināts bojājumu daudzums. Tādēļ E vitamīnu var lietot pacientiem ar Koudena sindromu kā efektīvu, terapeitisku vai profilaktisku pretvēža līdzekli.