Aksfeldeļa-Rēgera sindroms - cēloņi, simptomi un ārstēšana

Aksenfelda-Riegera sindroms ir ģenētiska slimība, kas bojā aci, īpaši acs priekšējo daļu. Kopā ar tās attīstību parasti parādās glaukoma, kas var veicināt redzes zudumu jaunā vecumā pat 50% pacientu. slims. Kādi ir Axenfeld-Rieger sindroma cēloņi un citi simptomi? Kā notiek ārstēšana?

Aksenfelda-Riegera sindroms (ARS) ir iedzimtu defektu sindroms, kam raksturīgas acu patoloģijas. Šīs anomālijas pavada defekti citās sistēmās un sistēmās. Tiek lēsts, ka Aksenfelda-Rēgera sindroma biežums ir 1 200 000 dzīvi dzimuši.

Aksfeldeļa-Rēgera sindroms - cēloņi un mantojums

Aksenfelda-Riegera sindroma cēlonis ir PITX2 vai FOXC1 gēna mutācija. Šķiet, ka tiem ir svarīga loma embrija attīstībā, it īpaši acs priekšējā segmenta struktūru veidošanā, tāpēc to mutācijas noved pie acs un citu ķermeņa daļu defektiem.

Dažiem cilvēkiem ar šo sindromu PITX2 un FOXC1 gēnu mutācijas nav identificētas. Šo cilvēku slimības cēloņi nav zināmi. Varbūt tas ir atbildīgs par citu gēnu mutācijām, kas vēl nav atklātas.

Aksenfelda-Rēgera sindroms ir iedzimts atosomu dominants, t.i., persona pārmanto vienu normālu gēna kopiju un vienu izmainītu gēna kopiju. Tomēr mainītā gēna kopija dominē vai kļūst svarīgāka par darba kopiju. Tas izraisa ģenētiskas slimības simptomu parādīšanos. Slimība var būt arī jaunas mutācijas rezultāts, t.i., attīstīties cilvēkam, kura ģimenē slimība nav bijusi iepriekš.

Aksfeldeļa-Rēgera sindroms - simptomi

Aksenfelda-Rēgera sindroma raksturīgā pazīme ir redzes defekti, piemēram: varavīksnenes hipoplāzija (varavīksnenes slikta attīstība), varavīksnenes un radzenes saaugumi, priekšējā radzenes piestiprināšana, nepareiza skolēna pozīcija vai vairākas varavīksnenes atveres.

Glaukomas dēļ redze zaudē 50%. slims

Slimības gaitā dažiem pacientiem attīstās glaukoma. Tas var sākties bērnībā, bet parasti tiek diagnosticēts pusaudža gados vai gados jauniem pieaugušajiem.

Tam parasti pievieno citu orgānu un sistēmu anomālijas:

• nepareizs zobu skaits un / vai izmērs;
• traucējumi sejas izskatā - attāluma palielināšana starp acīm virs normas, žokļa nepietiekama attīstība, sejas vidusdaļas saplacināšana, ievērojama piere, plata, plakana deguna pamatne;
• ādas pārpalikums nabas zonā;
• hipospadijas;
• dzirdes traucējumi;
• iedzimti sirds defekti;
• anālā striktūra;
• hipofīzes darbības traucējumi, kas izraisa augšanas traucējumus;

Aksfeldeļa-Rēgera sindroms - diagnoze

Ja ir aizdomas par Aksenfelda-Rēgera sindromu, tiek veikti oftalmoloģiskie izmeklējumi, piemēram: redzes asuma pārbaude, intraokulārā spiediena mērīšana, radzenes diametra mērīšana, gonioskopijas leņķa pārbaude un dibena pārbaude.

Tiek veikti arī citi testi, atkarībā no saistīto defektu veida, piemēram, sirds defektu gadījumā, piem. Krūškurvja rentgenogrāfija un ehokardiogramma.

Turklāt ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude.

Aksfeldeļa-Rēgera sindroms - ārstēšana

Aksenfelda-Riegera sindroms ir ģenētiska slimība, tāpēc cēloņsakarība nav iespējama. Terapija galvenokārt ietver glaukomas attīstības novēršanu. Ja šī slimība attīstās, nepieciešama operācija.

PĀRBAUDE >> Glaukomas ārstēšana. Kad tiek piemērota glaukomas operācija?

Turklāt atbilstoši tiek apstrādāti arī pavadošie defekti.

Lasiet arī: Slimības un gēni: Daudzas slimības ir iedzimtas Kas ir RETAS SLIMĪBAS? Reto slimību diagnostika un ārstēšana Polijā ... Pirmsdzemdību pārbaude: kas tas ir un kad to darīt?