Manai meitai bija aizdomas par Dauna sindromu, taču pārbaude to neliecināja. Ģenētiskā testa rezultāts: kultūras materiāls - perifēro asiņu limfocīti, mitožu skaits 40, analizēto kariogrammu skaits 4, GTG krāsošanas tehnika 550 46. kariotips, XX joslas. Vai meitai var būt citi iedzimtu defektu sindromi?
Normāls kariotips nozīmē, ka nav konstatētas hromosomu patoloģijas, kas būtu pietiekami lielas, lai tās varētu redzēt, veicot mikroskopisku pārbaudi. Tomēr tas neizslēdz ļoti mazu hromosomu patoloģiju klātbūtni, kuras nevar noteikt ar šāda veida pārbaudēm.
Jāatceras arī, ka bērna iedzimtus defektus var izraisīt ne tikai hromosomu aberācijas. Atsevišķu gēnu mutāciju rezultātā rodas daudzi iedzimtu defektu sindromi. Tādēļ psihomotorās atpalicības un / vai iedzimtu patoloģiju klātbūtnes gadījumā nepieciešama papildu ģenētiska konsultācija, pat ja pacienta kariotips ir normāls.
Atkarībā no iedzimtu defektu veida, kas rodas bērnam, tā izskata, kā tas attīstās fiziski un garīgi, speciālists klīniskais ģenētiķis veic klīnisko diagnozi un, ja nepieciešams, nosaka atbilstošu molekulāro testu (DNS).
Atcerieties, ka mūsu eksperta atbilde ir informatīva un neaizstās vizīti pie ārsta.
Kriština SpodaraKrystyna Spodar - NZOZ Genomed speciāliste klīniskās ģenētikas jomā, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varšava, www.nzoz.genomed.pl, e-pasts: [email protected]
Eksperts atbild uz jautājumiem par ģenētiskām slimībām un iedzimtām malformācijām, iedzimtību un pirmsdzemdību diagnozi.
