TALASEMIA - diskoidālo šūnu anēmija

Talasēmija (vairogdziedzera šūnu anēmija) ir ģenētiski noteiktas anēmijas (anēmijas) grupa, kas var izraisīt bērna nepietiekamu attīstību un pat nāvi dzemdē. Kādi ir talasēmijas cēloņi un simptomi? Kāda ir ārstēšana?

Talasēmija (vairogdziedzera šūnu anēmija) ir ģenētiski noteiktas hemolītiskās anēmijas grupa, tas ir, anēmija, kurā notiek strauja un pārmērīga sarkano asins šūnu (eritrocītu) sadalīšanās.

Talasēmijas sastopamas galvenokārt Vidusjūrā, Āfrikā un Āzijā. Tiek lēsts, ka 4,83 procenti. pasaules iedzīvotāji pārnēsā vienas no talasēmijas formām gēnu. Tiek lēsts, ka nākamo 20 gadu laikā pasaulē dzimušo skaits ar atklātu šīs slimības formu sasniegs 900 000, tāpēc to uzskata par nopietnu veselības problēmu.

Talasēmija - cēloņi

Talasēmijas cēlonis ir defekts gēnā, kas satur informāciju par hemoglobīna molekulas struktūru - sarkano asins pigmentu, kas ir atbildīgs par skābekļa transportēšanu.

Hemoglobīnu veido hēma un aploksne, ko sauc par globīna ķēdēm. Ģenētiska defekta rezultātā tiek traucēta pēdējā ražošana. Sekas ir sarkano asins šūnu iznīcināšana smadzenēs un liesā un turpmāka anēmijas attīstība. Ir pieci globīna ķēžu veidi, taču slimība parasti noved pie alfa un beta ķēžu ražošanas samazināšanās, tāpēc tiek izdalītas divas slimības formas: alfa-talasēmija un beta-talasēmija, pēdējās ir visizplatītākās.

Slimība vairumā gadījumu tiek iedzimta autosomāli recesīvā veidā, kas nozīmē, ka, lai bērns saslimt, tam no abiem vecākiem jāsaņem defekti gēni.

Talasēmija - simptomi

Ir divas beta talasēmijas formas:

• viegla - parasti asimptomātiska. Pirmā dzīves gada beigās jūsu mazulim var būt palielināta liesa
• Smaga - Kūlija anēmija - dzelte, liesas un aknu palielināšanās, ādas čūlas potītes rajonā parādās tūlīt pēc piedzimšanas. Raksturīgs ir liels vēders (medicīniskajā terminoloģijā hepatosplenomegālija) un t.s.mongoīda seja (augšžokļa hipertrofija ar augšējo priekšzaru izvirzīšanos uz priekšu)

Smagākajā talasēmijas formā, alfa-talasēmijā, pilnīga alfa ķēžu neesamība var izraisīt nāvi dzemdē (vai neilgi pēc piedzimšanas) vai izraisīt vispārēju augļa pietūkumu.

Talasēmija - diagnoze

Ja ir aizdomas par talasēmiju, tiek veikta asins analīze un kaulu smadzeņu izmeklēšana. Galīgā diagnoze tiek noteikta, pamatojoties uz hemoglobīna elektroforēzes testu (augsta HbF koncentrācija - hemoglobīns, kas rodas augļa dzīves laikā). Ģenētiskajai pārbaudei ir arī liela nozīme talasēmijas diagnostikā.

Talasēmija - ārstēšana

Vieglas beta-talasēmijas gadījumā ārstēšana nav nepieciešama. Asinis tiek pārlietas pacientiem ar Kūlija anēmiju. Var būt nepieciešams aizstāt arī folijskābes, C vitamīna un cinka deficītu. Dažos gadījumos ārsts var nolemt noņemt liesu.

Bibliogrāfija:

Albrehts K., Adamovičs-Salahs A., Siwicka A., Burziņska B., Matisjaks M. Mūsdienu talasēmijas diagnoze bērniem - pašu pieredze, "Journal of Transfusion Medicine" 2011, 4. sēj., 3. nr

Iekšējās slimības, rediģējis Szczeklik A., Krakova 2006, 2. sēj

Lasiet arī: Sirpjveida šūnu anēmija - cēloņi, iedzimtība, simptomi un ārstēšana Iedzimta sferocitoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana Pernicious anēmija (anēmija): cēloņi un simptomi. Adisona-Biermes slimība ...