Bumbuļu skleroze ir reta ģenētiska slimība. Viens no pirmajiem simptomiem ir raksturīgi izsitumi, kas laika gaitā pārvēršas mazos gabaliņos. Bumbuļu sklerozes gaitā attīstās daudzu orgānu labdabīgi jaunveidojumi, t.sk. smadzenes, sirds vai plaušas. Kādi ir tuberozās sklerozes cēloņi un citi simptomi? Kā notiek SG pacientu ārstēšana?
Tuberkulārā skleroze (TSC, Bourneville-Pringle slimība) pieder pie neirokutānas sindromiem, ko sauc fakomatoze. Tās gaitā uz ādas, smadzenēm, nierēm, sirdi, kauliem, plaušām un acīm veidojas hamartomas (nav vēža rakstura audzēji, attīstības traucējumi).
Tiek lēsts, ka bumbuļveida skleroze visā pasaulē skar aptuveni miljonu cilvēku. Polijā aptuveni 7 tūkstoši cilvēku cīnās ar šo slimību. cilvēki.
Bumbuļu skleroze - cēloņi
Slimība ir ģenētiski noteikta, pārsvarā iedzimta autosomāli ar gēniem, kas ir atbildīgi par asins grupu sistēmu AB0. Bumbuļu sklerozi izraisa viena no diviem gēniem: TSC1 vai TSC2 mutācija. Šie gēni kodē olbaltumvielas, kas darbojas tā sauktajā mTOR ceļš, kas ir atbildīgs par pareizu to šūnu diferenciāciju un nobriešanu, kuras veido galvenokārt ādu, smadzenes, sirdi, nieres, aknas, tīkleni un plaušas
Abi gēni pieder pie tā saukto grupas audzēja augšanas slāpētāji, t.i., tie ietekmē neoplastisko slimību attīstību - tie kontrolē neoplastisko šūnu augšanu un proliferāciju (nekontrolētu pavairošanu), kā arī to piestiprināšanu un kustību.
Lasīt arī: MARIHUANA piemīt ārstnieciskas īpašības, kas noder vēža, multiplās sklerozes ārstēšanā ... Multiplā skleroze: Autoimunitātes vai AUTOIMMUNOLOĢISKĀS SLIMĪBASBumbuļu skleroze - simptomi
Kā prof. Danuta Pereka - Polijas Bērnu onkoloģijas un hematoloģijas biedrības prezidente, Polijas Bērnu neiroonkoloģijas grupas priekšsēdētāja, ilggadēja Bērnu memoriālā veselības institūta Onkoloģijas klīnikas vadītāja - visizplatītākais, pirmais, ļoti svarīgais, ar neapbruņotu aci redzams simptoms, kas liek mums domāt par tuberozo sklerozi, ir bezkrāsainas zīmes uz ādas. Tie parādās pēc piedzimšanas vai līdz 24 mēnešu vecumam, parasti ne mazāk kā trīs, un to diametrs nedrīkst būt mazāks par 5 mm.
Pirmie SG simptomi ir bezkrāsaini moli uz ādas, kas sastopami 90% no slims
Vēl viens simptoms, kas rodas 60-90 procentos. slimi bērni ap 5 mēnešu vecumu, pastiprinās krampji - saka prof. Pereks. Zīdaiņiem rodas līkuma krampji, un vecākiem bērniem un pieaugušajiem krampji var būt vispārēji vai daļēji sarežģīti. Tās ir displastiskas, hamartomatiskas izmaiņas smadzeņu garozā - skaidro profesors.
Bumbuļu sklerozes gadījumā smadzenēs attīstās vēl viens nopietns bojājums - subepilepsijas milzu šūnu astrocitoma - SEGA (t.i., smadzeņu audzējs). Tas bloķē cerebrospināla šķidruma plūsmu un izraisa hidrocefāliju, kā rezultātā palielinās intrakraniālais spiediens, smadzeņu trieciens un nāve.Lēnām augošs audzējs var izraisīt redzes nerva atrofiju. SEGA audzējs attīstās vēlākā bērnībā, pusaudžiem un agrā pusaudža vecumā.
SvarīgsBumbuļu skleroze var veikt ļoti dažādus pasākumus, ar dažādiem simptomiem un smaguma pakāpi.Tomēr to raksturo mezglu un audzēju veidošanās, kas var uzbrukt gandrīz jebkuram orgānam, īpaši sirdij, nierēm, plaušām, smadzenēm un ādai.
Pacientu dzīvi var apdraudēt arī nieru angiomyolipomas, AML, jo tie var kļūt ļaundabīgi vai izraisīt nopietnu asiņošanu, saka prof. Pereks. Daudzas, vieglas izmaiņas traucē nieru darbību, noved pie to mazspējas, dialīzes un nepieciešamības pēc transplantācijas - viņš piebilst. Nieru audzēji ir sastopami 70-80 procentos. un tie ir galvenais pieaugušo tuberozās sklerozes pacientu nāves cēlonis, viņš atzīmēja.
Bumbuļu skleroze - diagnostika, ārstēšana un prognoze
SG vispirms mēs nodarbojamies ar izmaiņām, kurām nepieciešama neiroloģiska aprūpe, bet slimība skar dažādus orgānus, kas prasa tādu speciālistu sadarbību kā: onkologs, urologs, kardiologs vai pulmonologs - atzīmē prof. Pereks.
Izmaiņas smadzenēs un nepareizi ārstēti krampji izraisa traucējumu kompleksu, ieskaitot autismu un ADHD. Tāpēc nepieciešama psihologa un psihiatra palīdzība. Polijā pat trūkst epileptologu, nemaz nerunājot par centriem, kas būtu veltīti epilepsijas ārstēšanai.
Vēl nesen SEGA audzēju un AML nieru audzēju ārstēšanai bija pieejamas tikai ķirurģiskas metodes. Tomēr nesen tika izstrādātas zāles, kas spēj inhibēt un mainīt gēnu mutāciju sekas (pēc 3-6 mēnešu lietošanas tā samazina audzēja masu līdz pat 50%). Tas ir mTOR inhibitors - everolīms. Polijā tikai pacientu grupai, kas turpina SEGA ārstēšanu, kas sākta kā nestandarta ķīmijterapijas sastāvdaļa, ir piekļuve kompensētai terapijai un tikai Lodzas provincē. Ārstēšana ar šo preparātu jaundzimušajiem pacientiem netiek kompensēta. Nacionālais veselības fonds kompensē tikai preparātu, ko sauc par sirolimu, kuram tomēr SEGA nav reģistrētu norāžu. Tāpēc tā administrēšana šajā gadījumā tiek uzskatīta par medicīnisku eksperimentu.
Tas jums noderēsPacientu problēma ir tādu centru trūkums, kas visaptveroši ārstētu bumbuļu sklerozi. Slimi bērni var atrast palīdzību:
- Bērnu veselības centrs
- Lodzas Medicīnas universitātes klīniskā slimnīca Lodzā
- Universitātes Bērnu mācību slimnīca Belostokā
Pieaugušie pacienti vairs nav piemēroti ārstēšanai šajos centros.
Vairāk par bumbuļu sklerozi var atrast Tuberkulozās sklerozes slimnieku asociācijas tīmekļa vietnē: www.stwardnienie-guzowate.eu. Kontaktpersona: [email protected]
Avots:
Publikācija ar nosaukumu "TUBEROUS SCLEROSIS - NEPIECIEŠAMS KOMPENSĒJOŠS APSTRĀDE", ko par godu Pasaules audzēja sklerozes slimnieku dienai sagatavoja Polijas Bērnu onkoloģijas un hematoloģijas biedrība un Audzēja sklerozes slimnieku biedrība sadarbībā ar vēzi. Tas dziedina! ”.
