Iedzimta sferocitoze: cēloņi, simptomi un ārstēšana

Iedzimta sferocitoze ir visbiežāk diagnosticēta iedzimta hemolītiskā anēmija. Slimības gaitā sarkanās asins šūnas (eritrocīti) parastās bikavi formas formas vietā iegūst sfērisku (sfērisku) formu, kas veicina to iznīcināšanu. Kādi ir iedzimtas sferocitozes cēloņi un simptomi? Kāda ir tā ārstēšana?

Iedzimta sferocitoze, citādi iedzimta hemolītiskā dzelte vai Minkowski Chauffard slimība ir slimība, kuras būtība ir olbaltumvielu trūkums, kas ir atbildīgs par sarkano asins šūnu pareizas formas uzturēšanu. Tā rezultātā eritrocīti iegūst sfērisku (sfērisku - tātad nosaukums sferocitoze) formu, nevis pareizo abpusēji izliekto formu, kas veicina to vieglu iznīcināšanu liesā.

Iedzimta sferocitoze ir visbiežāk diagnosticēta iedzimta hemolītiskā anēmija Eiropas ziemeļdaļā un Ziemeļamerikā. Tas notiek ar biežumu aptuveni 1 no 2000 līdz 5000 dzimušajiem. Šāda veida anēmijas būtība ir pārmērīga sarkano asins šūnu sadalīšanās un to saīsinātais izdzīvošanas laiks (eritrocīti parasti dzīvo 100–120 dienas).

Iedzimta sferocitoze - cēloņi

Slimību izraisa gēnu mutācija, kas kodē sarkano asins šūnu strukturālos proteīnus (membrānas un citoskeleta olbaltumvielas). Ģenētiskais defekts noved pie šo olbaltumvielu kvantitatīvām (parasti trūkst) un / vai kvalitatīvām novirzēm, kuru rezultātā rodas sarkano asins šūnu šūnu membrānas struktūras traucējumi. Šīs asins šūnas nav tik elastīgas un tām ir grūti pārvietoties pa asinsvadiem. Tā rezultātā bojātās sarkanās asins šūnas tiek saglabātas liesas retikuloendoteliālajā sistēmā un pēc tam iznīcinātas.

Iedzimta sferocitoze apmēram 80 procentos. gadījumi notiek ģimenēs. Vairumā gadījumu (75%) slimība dominē autosomāli. Tas nozīmē, ka, lai tas attīstītos, jums ir nepieciešams pārmantot tikai vienu bojātu gēnu. Citos gadījumos slimība tiek mantota kā autosomāli recesīva iezīme (tas nozīmē, ka mutēti gēni ir jāpārmanto abiem vecākiem, lai parādītos slimības simptomi), vai arī tas ir de novo mutāciju rezultāts (ģenētiskā materiāla mutācijas, bet nav iedzimtas no vecākiem, bet rodas no jauna).

Iedzimta sferocitoze - simptomi

Viegla slimības forma var būt asimptomātiska vai izraisīt vispārējus anēmijas simptomus, piemēram, smagu vājumu, grūtības koncentrēties, reiboni un ātras sirdsdarbības sajūtu.

Vidēji smagu formu raksturo dzelte, tumšs urīns, liesas un aknu palielināšanās un žultsakmeņu slimība - tās ir raksturīgas hemolītiskajai anēmijai. Šie simptomi visbiežāk parādās agrā bērnībā.

Smagu formu raksturo stipra dzelte un sāpes vēderā žultspūšļa rajonā. Viņiem var pievienoties sferocitozei raksturīgas pazīmes, t.i., kaulu attīstības traucējumi (gotiskā aukslēja, torņa galvaskauss, plata deguna pamatne). Gēnu defekts var izraisīt arī acu traucējumus (plašu acu loku) un dzirdi.

Svarīgs

Iedzimta sferocitoze var izraisīt hemolītisko krīzi

Iedzimtas sferocitozes (tāpat kā jebkuras citas hemolītiskās anēmijas) gaitā tiek dēvēta t.s. hemolītiskā krīze. Tas ir stāvoklis, kad liels skaits sarkano asins šūnu ātri sadalās, nopietni pasliktinot slimības simptomus, ar paaugstinātu drudzi, drebuļiem un ģīboni. Turklāt komplikācijas ietver kāju čūlas un kardiomiopātiju.

Iedzimta sferocitoze - diagnoze

Fiziskā pārbaude atklāj vairāk vai mazāk intensīvu acs un ādas olbaltumvielu dzeltēšanu un dažreiz liesas palielināšanos.

Asins skaitļi parāda paaugstinātu bilirubīna līmeni un samazinātu hemoglobīna līmeni un sarkano asins šūnu skaitu. Lai noteiktu eritrocītu formu, tiek veikta arī eritrocītu osmotiskā pretestība - pētījums par eritrocītu struktūras pareizību. Tomēr izšķirošais ir EMA tests - skrīninga citometriskais tests, kas ļauj ātri novērtēt anomālijas eritrocītu membrānu olbaltumvielās.

Ārsts var izlemt veikt attēlveidošanas testus, ieskaitot Krūškurvja rentgenogrāfija, vēdera dobuma ultraskaņa, datortomogrāfija.

Iedzimta sferocitoze - ārstēšana

Ģenētiskas slimības gadījumā var izmantot tikai simptomātisku ārstēšanu. Ar iedzimtu sferocitozi tiek izmantotas tādas zāles kā androgēni, glikokortikosteroīdi, eritropoetīns. Terapija ietver arī sarkano asins šūnu pārliešanu. Smagos gadījumos liesa tiek noņemta.

Lasiet arī: Pernicious anēmija: cēloņi un simptomi. Adisona-Biermes slimība ... Asiņu slimības: anēmija, policitēmija, leikēmija, hemofilija Anēmija zīdaiņiem - anēmijas ietekme un simptomi jaundzimušajiem