Tērnera sindroms: simptomi, diagnoze un ārstēšana

Ģenētiskas izcelsmes Tērnera sindroms skar tikai sievietes, 1 no 2500 cieš no šī sindroma. Zemāk ir pārskats par Tērnera sindroma simptomiem un tā ārstēšanu.

Cēloņi

Tērnera sindroms ir saistīts ar daļēju vai pilnīgu vienas no X hromosomu zaudēšanu, kas parasti atrodas sievietes dzimumorgānu auglim. Tērnera sindroms nav īpaši izplatīts, šī ģenētiskā anomālija parādās nejauši. Ne mātes vecums grūtniecības laikā, ne viņas dzīvesveida paradumi neietekmē iespējamo X hromosomu anomāliju.Turklāt transmisijas risks ģimenē ir ļoti zems.

Simptomi

Biežākie Tērnera sindroma simptomi ir īss augums pieaugušā vecumā (vidēji 1, 45 m) un olnīcu disfunkcijas, kas var izraisīt sterilitāti. Tērnera sindroma skartajiem cilvēkiem nav apdraudēta dzīvībai svarīgā prognoze, izņemot retas sirds kroplības. Tērnera sindroms cilvēkiem var izraisīt citu simptomu parādīšanos daudzveidīgā veidā. Tos var novērot: sirds malformācijas, agrīna arteriālā hipertensija, novirzes nieru līmenī, osteoporoze, paaugstināts diabēta risks, vairogdziedzera darbības traucējumi, lipekļa nepanesamība un samazināta dzirde (dzirdes zudums).

Diagnoze

Tērnera sindroms visbiežāk tiek diagnosticēts bērnībā vai pusaudža gados, jo pirms šī perioda simptomi reti ir redzami. Tērnera sindroma diagnozi apstiprina kariotips, kas noteikts pēc asins analīzes (ja testu veic pēc piedzimšanas). Pārbaude ļauj jums kontrolēt hromosomas un noteikt precīzu to skaitu. Lai parādītu citas Tērnera sindroma pazīmes, var būt nepieciešami papildu izmeklējumi, piemēram: sirds ultraskaņa. Pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama, ja ultraskaņas laikā tiek novērotas noteiktas kroplības. Šajā gadījumā augļa DNS tiek pētīta pēc parauga ekstrakcijas no placentas vai amnija šķidruma.

Ārstēšana

Tērnera sindroma ārstēšanā galvenokārt izmanto medikamentus. Ārstēšanu ar augšanas hormonu var sākt no bērnības līdz 14 gadu vecuma sasniegšanai. Parasti tiek novērots ieguvums apmēram 1, 5 cm gadā. Galīgais lielums ir atkarīgs arī no citiem faktoriem, piemēram, vecāku auguma.


Estrogēnu terapija tiek izrakstīta pubertātes vecumā un tiek uzturēta pieaugušā vecumā. Pēc menopauzes to var pagarināt. Papildus jaunatnes attīstības uzsākšanai šī terapija samazina osteoporozes un sirds un asinsvadu slimību risku. Pēc tam ārstēšanu organizē atbilstoši citiem novērotajiem simptomiem: ķirurģiska iejaukšanās, dzirdes aparāts, diēta bez lipekļa, ortopēdiska ārstēšana utt.

Jaunas sievietes, kuras slimo ar Tērnera sindromu un kuras vēlas saņemt bērnus, var ziedot olšūnas.



Giovanni Cancemi - Fotolia.com